Синдром Арнольда-Киари

Общность

Синдром Арнольда-Киари - это набор признаков и симптомов, вызванных редким пороком развития задней черепной ямки; у субъектов, пораженных им, эта структура не очень развита, поэтому мозжечок выходит (выступает) из своего естественного места через большое затылочное отверстие, расположенное в основании черепа.

Есть четыре различных типа мальформации Киари; Параметр, который отличает один тип от другого, - это степень выпячивания, следовательно, количество вовлеченного мозжечкового материала. Тип I - наименее тяжелый (иногда остается бессимптомным на всю жизнь), а тип IV - наиболее тяжелый; однако, начиная с типа II, качество жизни ухудшается.
Симптомы, характеризующие синдром Арнольда-Киари, многочисленны и варьируются от головной боли до мышечной слабости и т. Д.
На сегодняшний день не существует лекарства, позволяющего исправить аномалию мозжечка, однако существуют методы лечения, которые позволяют хотя бы частично облегчить симптомы.

Что такое мальформация Киари

Мальформация Киари, или синдром Арнольда-Киари или, проще говоря, Арнольда-Киари, представляет собой «структурное изменение мозжечка, характеризующееся смещением вниз точно в направлении затылочного отверстия и позвоночного канала базовой линии части позвоночника. полушария мозжечка.
Другими словами, это «мозжечковая грыжа», при которой часть мозжечка выступает из большого затылочного отверстия, вторгаясь в позвоночный канал.

ЧТО ТАКОЕ ОБЩЕСТВЕННЫЙ ФОРУМ?

Foramen magnum, или foramen magnum, представляет собой большое отверстие, расположенное в нижней части затылочной кости черепа. Это отверстие соединяет позвоночный канал с полостью черепа; начиная с него они фактически находят место (идя вниз ) сначала продолговатый мозг, а затем спинной мозг.
Фундаментальный сустав для циркуляции спинномозговой жидкости (или ликвора), большое затылочное отверстие пересекает позвоночные артерии, а также переднюю и заднюю спинномозговые артерии.

ПРОИСХОЖДЕНИЕ НАЗВАНИЯ

Синдром Арнольда-Киари получил свое название от двух врачей, которые первыми описали его, Джулиуса Арнольда и Ханса Киари.

Его не следует путать с синдромом Бадда-Киари, болезненным состоянием, поражающим печень.

Причины

В зависимости от тяжести выпячивания и продолжительности жизни, в которой оно возникло, мальформация Киари может быть разделена на 4 различных типа, определяемых первыми четырьмя римскими цифрами (I, II, III и IV).
Первые два типа по сравнению со вторыми двумя более распространены и менее серьезны; тип III и тип IV, на самом деле, очень редки и несовместимы с жизнью.

ДЕФОРМАЦИЯ I ЧАРИ ТИПА

Порок развития Киари I типа протекает бессимптомно (то есть без явных симптомов), по крайней мере, до детства или позднего подросткового возраста.
Причину его возникновения следует искать в уменьшенном пространстве черепа: в таких условиях фактически часть мозжечка (а именно миндалина мозжечка или миндалины, расположенные на нижней стороне) вынуждена из-за недостатка места проскользнуть в большое затылочное отверстие и войти в позвоночный канал.

Внимание: Некоторые люди с мальформацией Киари I типа чувствуют себя хорошо и ведут совершенно нормальный образ жизни. Это связано с тем, что аномалия мозжечка не настолько серьезна, чтобы вызывать симптомы или нарушения. Поэтому очень часто эти субъекты игнорируют свое состояние или узнают о нем случайно.

ДЕФОРМАЦИЯ II ТИПА ЧИАРИ

Мальформация Киари II типа - это врожденное заболевание, которое проявляется с рождения и всегда имеет симптомы.
По сравнению с типом I, он характеризуется большим выступом, который помимо миндалин мозжечка также включает часть мозжечка (называемую червем мозжечка) и венозный сосуд, известный как Herophilus torcularis.
Чаще всего тип II Арнольда-Киари связан с особой формой расщелины позвоночника, называемой миеломенингоцеле.
Среди различных последствий этого уродства отметим: блокирование потока ликвора через большое затылочное отверстие (что приводит к возникновению состояния, называемого гидроцефалией) и прерывание передачи нервных сигналов.

Первоначально термин Арнольд-Киари относился только к синдрому Арнольда-Киари типа II. Теперь он обычно используется при всех формах болезни.

ДЕФОРМАЦИЯ III ТИПА ЧИАРИ

Присутствующая с рождения мальформация Киари III типа вызывает серьезные неврологические проблемы, настолько сильные, что зачастую несовместимы с жизнью. В этих случаях фактически отмечается выпячивание мозжечка, и по этой причине мы говорим об затылочном энцефалоцеле.

Рисунок: сирингомиелия.

С сайта: mdguidelines.com

Обычно тип III по Арнольду-Киари характеризуется гидроцефалией и сирингомиелией; последний представляет собой особое состояние, характеризующееся наличием одной или нескольких кист внутри позвоночного канала.

ДЕФОРМАЦИЯ ТИПА IV ЧИАРИ

Мальформация Киари IV типа характеризуется недостаточностью развития части мозжечка (агенезия мозжечка).
Эта аномалия врожденная и абсолютно несовместимая с жизнью.

СВЯЗАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Врачи и ученые отметили, что среди людей с мальформацией Киари также распространены следующие состояния:

• Гидроцефалия
• Сирингомиелия
• Синдром скованности позвоночника
• Сильное искривление позвоночника
• Синдром Марфана
• Синдром Элерса-Данлоса

ЭТО НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ?

Исследователи полагают, что уродство Киари может иметь «наследственное происхождение», поскольку в семье были зарегистрированы некоторые рецидивы.
Однако генетические условия, вызывающие начало заболевания (т.е. какие и сколько генов задействованы), а также тип передачи еще предстоит выяснить.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Точная частота мальформации Киари неизвестна; это потому, что некоторые люди с типом Арнольда-Киари I не испытывают никаких симптомов и выглядят совершенно нормальными (поэтому болезнь не диагностируется).
Несколько надежных эпидемиологических исследований сообщают, что:

• Тип I симптоматичен у каждого 100 ребенка.
• Тип II особенно распространен в популяциях кельтского происхождения.
• Женщины страдают в 3 раза чаще, чем мужчины

Симптомы и осложнения

Четыре типа мальформации Киари имеют разные симптомы и признаки.
Ниже приводится точное описание симптомов, характеризующих типы I, II и III.
Для IV типа невозможно отследить симптоматику, так как это состояние, неизбежно и внезапно приводящее к гибели плода.

ДЕФОРМАЦИЯ ЧИАРИ I ТИПА

Симптоматическая мальформация Киари I типа может вызвать:

• Сильные головные боли, часто начинающиеся после кашля, чихания и перенапряжения.
• Боль в шее и / или лице
• Проблемы с балансом
• Частое головокружение
• Проблемы с речью, например охриплость
• Проблемы со зрением, такие как двоение или нечеткое зрение, расширение зрачков и / или нистагм
• Затрудненное глотание (дисфагия) и жевание
• Склонность к удушью во время еды
• Его рвало
• Ощущение онемения в руках и ногах
• Отсутствие координации движений (особенно в руках)
• Синдром беспокойных ног
• Звон в ушах (или тиннитус), то есть нарушение слуха, при котором у человека возникает ощущение восприятия в ухе несуществующих шумов, таких как шорох, жужжание, свист и т. Д.
• Чувство слабости
• Брадикардия. Это медицинский термин, обозначающий замедление сердечного ритма.
• Сколиоз, связанный с заболеваниями спинного мозга
• Аномальное дыхание, особенно во время сна (синдром апноэ во сне)

ДЕФОРМАЦИЯ II ТИПА ЧИАРИ

Мальформация Киари типа II характеризуется теми же симптомами, что и тип I, с той разницей, что они имеют более выраженную интенсивность и всегда присутствуют. Кроме того, если она сопровождается миеломенингоцеле, тип II Арнольда-Киари также вызывает:

• Изменения в кишечнике и мочевом пузыре: пациент теряет контроль над сфинктерами анального канала и мочевого пузыря.
• Судорога
• Чрезвычайно развитое мозолистое тело
• Сильная мышечная слабость и паралич
• Деформация таза, стоп и колен
• Трудности при ходьбе
• Тяжелый сколиоз

Расщелина позвоночника и миеломенингоцеле

Расщелина позвоночника - это врожденная аномалия позвоночника, из-за которой мозговые оболочки, а иногда и спинной мозг выступают из своего седла (обычно они ограничены внутренней частью позвонков).
Миеломенингоцеле - самая тяжелая форма расщелины позвоночника: у пораженных мозговые оболочки и спинной мозг выступают (или грыжа) из своего позвоночника и образуют выступающий мешок на уровне спины. Эта сумка, хотя и защищена слоем кожи, подвергается внешним воздействиям и постоянно находится под угрозой серьезных инфекций, а в некоторых случаях даже со смертельным исходом.

ДЕФОРМАЦИЯ III ТИПА ЧИАРИ

Люди с мальформацией Киари III типа страдают серьезными неврологическими проблемами (часто несовместимыми с нормальной жизнью), гидроцефалией и сирингомиелией. Последние, характеризующиеся образованием одной или нескольких кист внутри спинного мозга, могут быть причиной:

• Мышечная слабость и атрофия
• Потеря рефлексов
• Потеря чувствительности к боли и температуре окружающей среды.
• Скованность в спине, плечах, руках и ногах
• Боль в шее, руках и спине
• Проблемы с кишечником и мочевым пузырем
• Сильная мышечная слабость и спазмы ног
• Боль и онемение лица
• Сколиоз

КОГДА ПОСЕТИТЬ ВРАЧА?

Мальформации Киари типа II, III и IV выявляются уже в пренатальном возрасте (т.е. когда пораженный субъект все еще находится в материнской матке) при ультразвуковом исследовании.
Что касается мальформации Киари I типа, рекомендуется проконсультироваться с врачом, как только появятся типичные симптомы, о которых сообщалось ранее. Своевременное обследование важно еще и потому, что из-за последнего могут возникнуть другие сопутствующие расстройства.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Осложнения мальформации Киари связаны с ухудшением протрузии мозжечка или с сопутствующими патологическими состояниями, например с гидроцефалией, миеломенингоцеле, сирингомиелией, синдромом ригидного позвоночника и т. Д.
Ухудшение выпячивания из-за большего давления черепа для повреждения мозжечка, очевидно, означает ухудшение симптомов.

Диагностика

Диагностические тесты, позволяющие установить степень выпячивания мозжечка через большое затылочное отверстие (таким образом, устанавливая тип мальформации Киари):

• Ядерный магнитный резонанс (или МРТ). Благодаря созданию магнитных полей он обеспечивает «подробное изображение мозжечка и позвоночного канала», не подвергая пациента вредному ионизирующему излучению.
• Компьютерная томография. Компьютерная томография (КТ) дает четкие изображения внутренних органов, включая мозжечок и спинной мозг. Во время его выполнения объект подвергается минимальному воздействию вредного ионизирующего излучения.

КТ и МРТ, которым предшествует точный физический осмотр, необходимы для выявления любых патологий, связанных с Арнольдом-Киари.

Стол. Как и когда диагностировать мальформацию Киари.

Когда и как можно диагностировать?

THE

Поздний детский или поздний подростковый возраст с физикальным обследованием с последующей КТ и / или МРТ.

II

В дородовом возрасте с помощью «УЗИ.
При рождении и в очень раннем младенчестве, с физическим осмотром, компьютерной томографией и / или МРТ.

III

В дородовом возрасте с помощью «УЗИ.
При рождении - физическое обследование, КТ и / или МРТ.

IV

В дородовом возрасте с помощью «УЗИ.

Уход

Мальформация Киари неизлечима.

Сагиттальное сканирование, полученное с помощью FLAIR MRI, показывает мальформацию Арнольда-Киари с грыжей миндалин мозжечка 7 мм. С сайта: en.wikipedia.org

Однако существуют как фармакологические, так и хирургические методы лечения, которые позволяют хотя бы частично облегчить симптомы.

ФАРМАКОЛОГИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ

Пациенты с мальформацией Киари I типа, которые страдают от головной боли и боли в шее и / или лице, могут принимать обезболивающие.
Выбор наиболее подходящих лекарств для каждого индивидуального случая остается за лечащим врачом; поэтому рекомендуется следовать его предписаниям.

ХИРУРГИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ

Целью хирургического лечения является уменьшение давления, оказываемого черепом на повреждение мозжечка и спинного мозга.
Для этого существует несколько процедур, таких как:

• Декомпрессия задней черепной ямки, во время которой хирург удаляет часть задней части затылочной кости.
• Декомпрессия спинного мозга с помощью ламинэктомии (или декомпрессивной ламинэктомии). Во время его выполнения хирург удаляет пластинки второго и третьего шейных позвонков. Пластинка - это позвоночная часть, ограничивающая отверстие, через которое проходит спинной мозг.
  Примечание: Иногда декомпрессия задней черепной ямки и декомпрессивная ламинэктомия выполняются одновременно.
• Декомпрессивный разрез твердой мозговой оболочки. При разрезе твердой мозговой оболочки или самого внешнего менинкса пространство, доступное для мозжечка, увеличивается, а давление на него уменьшается. Чтобы закрыть и защитить разрыв, образованный разрезом, хирург зашивает кусок искусственной ткани (или взятой из другой части тела) поверх него.
• В шунт хирургический. По сути, это дренажная система, состоящая из гибкой трубки, которая позволяет удалить ликвор в случае гидроцефалии или опорожнить кисту (и) в случае сирингомиелии. Возможно, что пациенты при гидроцефалии приходится делать использование шунт хирургический на всю жизнь.

РИСКИ ХИРУРГИЧЕСКОГО ВМЕШАТЕЛЬСТВА

Риски, связанные с операцией, разные. На самом деле возможно, что это: кровоизлияния, повреждение структур головного и / или спинного мозга, инфекционный менингит, проблемы с заживлением ран и, наконец, необычные скопления жидкости вокруг мозжечка.
Следует помнить, что любое повреждение головного или спинного мозга, возникшее во время операции, непоправимо.
Таким образом, перед операцией любого типа оперирующий врач расскажет о любых рисках и осложнениях, связанных с необходимой процедурой или процедурами.

Прогноз

Мальформации Киари типа II, III и IV никогда не имеют положительного прогноза, поскольку, помимо того, что они неизлечимы, они могут вызывать серьезные неврологические нарушения или даже быть несовместимыми с жизнью.
Случай мальформации Киари I типа отличается, прогноз которого зависит от тяжести симптомов.