Мультисистемная атрофия

Общность

Мультисистемная атрофия (АМС) - это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое может поражать различные области головного и спинного мозга.

Как правило, симптомы включают проблемы с движением, напоминающие симптомы болезни Паркинсона, нарушения равновесия (из-за поражения мозжечка) и неспособность контролировать автоматические функции (недержание мочи, ортостатическая гипотензия, эректильная дисфункция и т. Д.).
Точные причины мультисистемной атрофии пока не известны. Исследования показали наличие аномальных белковых кластеров, состоящих в основном из альфа-синуклеина и называемых тельцами Леви. Остается нерешенным вопрос о том, как тельца Леви вызывают болезнь.
Диагностировать множественную системную атрофию совсем непросто, поэтому необходимо провести несколько тестов.
К сожалению, до сих пор нет специального лекарства, способного обратить (или хотя бы остановить) процесс нейродегенерации.

Что такое мультисистемная атрофия

Мультисистемная атрофия (АМС) - это заболевание нервной системы, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией, которая заканчивается смертью, нейронов, присутствующих в определенных областях головного и спинного мозга.
Обычно это заболевание проявляется на трех уровнях, нарушая движения тела, баланс и автоматические функции (контроль мочевого пузыря и т. Д.).

Значение слов атрофия и мультисистемность

В медицине термин атрофия означает уменьшение массы ткани или органа; это сокращение происходит из-за гибели или сокращения составляющих его клеток.
В данном случае под атрофией понимается дегенерация нервных клеток головного и продолговатого мозга, завершающаяся смертью.
Слово мультисистемный относится к тому факту, что задействованы несколько областей центральной нервной системы (т.е. весь головной и спинной мозг), в частности, так называемые базальные ганглии, мозжечок и ствол мозга.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Мультисистемная атрофия - очень редкое заболевание, частота которой составляет около 5 случаев на 100 000 человек.
В основном это поражает людей в возрасте от 50 до 60 лет, но может также встречаться и у молодых, и у пожилых людей, хотя это очень редкое явление.
Некоторые статистические данные говорят о том, что АГЧ одинаково поражает мужчин и женщин, в то время как другие выявили предрасположенность к заболеванию со стороны мужчин (55% в их пользу).
Согласно последним генетическим исследованиям, наследственных форм мультисистемной атрофии не существует.

Причины

Точные причины мультисистемной атрофии еще полностью не выяснены.
Согласно гипотезам исследователей, прогрессирующая дегенерация нейронов головного мозга и костного мозга может быть связана с накоплением в совокупности белка, называемого альфа-синуклеином.
На самом деле, всегда согласно одним и тем же теориям, эти агрегаты, называемые тельцами Леви и расположенные в цитоплазме клетки, будут мешать высвобождению нервными клетками некоторых нейротрансмиттеров, необходимых для выживания и правильного функционирования самих нервных клеток. .

Что такое тельца Леви?

Состоящие из альфа-синуклеина (в основном) и других белков (следов), тельца Леви представляют собой округлые массы, которые образуются в цитоплазме нейронов головного мозга людей с болезнью Паркинсона, деменцией с тельцами Леви и именно с мультисистемной атрофией.

Симптомы и осложнения

Мультисистемная атрофия вызывает широкую и разнообразную симптоматику.
Фактически, он изменяет способность двигаться, функции, координируемые мозжечком, и способность управлять автоматическими функциями.

ПРОБЛЕМЫ ДВИЖЕНИЯ

Проблемы с движением людей с мультисистемной атрофией очень напоминают симптомы болезни Паркинсона.
Ведь пациенты выделяют:

Сильное замедление движений (брадикинезия)
Растущая трудность в начале движения
Тремор
Шаркающий шаг и «кривая походка на шагу».
Скованность и напряжение мышц, настолько сильное, что трудно делать даже самые простые движения
Болезненные спазмы в жестких мышцах

ПРОБЛЕМЫ БАЛАНСА, КООРДИНАЦИИ И ЯЗЫКА

Поражение мозжечка приводит к появлению нарушений равновесия, координации и речи.

Фигура: проблемы с движением, характерные для мультисистемной атрофии и болезни Паркинсона

Таким образом, пациенты испытывают трудности при стоянии (учащаются падения), правильной ходьбе, выполнении даже простейших физических действий и беглой и грамматически правильной речи.
Взятые вместе, все эти расстройства сгруппированы под медицинским термином. мозжечковая атаксия.

ИЗМЕНЕНИЯ АВТОМАТИЧЕСКИХ ФУНКЦИЙ

Под автоматическими функциями мы понимаем, например, контроль мочевого пузыря, контроль артериального давления, способность к эрекции и т. Д.
Следовательно, в случае мультисистемной атрофии симптомы, отличающие изменения автоматических функций, включают:

Недержание мочи (нежелательное истечение мочи), задержка мочи (полная противоположность недержанию мочи), потребность в частом мочеиспускании и невозможность полностью опорожнить мочевой пузырь.
Проблемы с эрекцией у мужчин. Эти расстройства, которые идентифицируются с помощью медицинского термина эректильной дисфункции, состоят из неспособности иметь и / или поддерживать эрекцию.
Ортостатическая (или постуральная) гипотензия. Это клиническое состояние, при котором артериальное давление резко падает всякий раз, когда человек переходит из положения лежа или сидя в положение стоя. В моменты, когда происходит это конкретное явление, главные действующие лица могут страдать от головокружения или слабости.
Запор.
Более или менее сильный паралич голосовых связок.
Невозможность точно регулировать температуру тела. Эта неспособность связана с проблемами контроля потоотделения.
Склонность к храпу, ненормальное дыхание e визг ночной образ жизни (примечание: ночной стридор - это набор ненормальных шумов, которые пациент издает во время сна).
Нарушения сна, включая бессонницу, синдром апноэ во сне и поведенческие проблемы во время быстрого сна.

НАЧАЛЬНЫЕ СИМПТОМЫ

В начале мультисистемной атрофии наиболее часто встречающимися признаками являются медлительность в движении, ригидность мышц и трудности с началом движения. По статистике, эти нарушения возникают на ранних стадиях болезни чуть более чем у 60% пациентов.
Еще один довольно распространенный вначале признак - сложность равновесия; его присутствие, по сути, обнаруживается примерно в 22% случаев.
Однако нечасто проявляется начальная симптоматика, характеризующаяся проблемами мочеиспускания (недержание мочи, частые позывы к мочеиспусканию и т. Д.) И нарушениями эрекции. В количественном выражении эти симптомы встречаются только у 9 из 100 пациентов.

ДРУГИЕ ПРИЗНАКИ И СИМПТОМЫ

В дополнение к типичным симптомам и признакам, описанным выше, мультисистемная атрофия может вызывать у некоторых субъектов появление:

Боль в плече и шее
Холодные руки и ноги
Мышечная слабость с локализацией в конечностях конечностей
Неконтролируемые крики и / или смех
Слабый голос
Проблемы с глотанием
Затуманенное зрение
Депрессия

Диагностика

Диагностика множественной системной атрофии довольно сложна, по крайней мере, по двум причинам.
Во-первых, не существует специального теста, способного с уверенностью определить наличие заболевания у живых пациентов.
Во-вторых, мультисистемная атрофия напоминает другие заболевания, особенно болезнь Паркинсона и деменцию с тельцами Леви, поэтому ее можно ошибочно принять за одно из них.

ПЛАНОВЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ

При подозрении на множественную системную атрофию врач назначает следующие диагностические тесты:

Тщательное медицинское обследование, во время которого подробно оцениваются симптомы. Это может быть особенно важно.
Анализ истории болезни пациента. Это означает возвращение к тому моменту, когда появились первые симптомы, исследование патологий, перенесенных пациентом в прошлом, выяснение того, принимает ли он определенные лекарства и т. Д.
Неврологическое обследование для оценки сухожильных рефлексов, двигательных навыков (равновесие, координация и т. Д.) И сенсорных способностей.
Когнитивная оценка. По сути, это «анализ умственных и интеллектуальных способностей (рассуждения, суждения, язык) пациента. Он особенно полезен, если врач сомневается в том, что это может быть деменция с тельцами Леви.
Лабораторные анализы (кровь, моча и др.). В основном они используются для исключения патологий с симптомами, похожими на мультисистемную атрофию, и которые проявляются аномалиями, которые можно обнаружить с помощью анализа крови или мочи (например, дефицит витаминов).
Диагностические методы визуализации, такие как ядерный магнитный резонанс и компьютерная томография головного мозга. Они позволяют нам понять, есть ли в мозге процесс нейродегенерации.

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРАВИЛЬНОГО ДИАГНОСТИКИ

Среди предложенных методов точное изучение симптомов (следовательно, «физический осмотр»), вероятно, является одним из наиболее важных тестов для постановки правильного диагноза.
Фактически, наблюдение того, что пациент, помимо классических симптомов болезни Паркинсона, также страдает ортостатической гипотонией и / или проблемами мочеиспускания, весьма важно, поскольку последние являются двумя типичными расстройствами мультисистемной атрофии.

Уход

К сожалению, в настоящее время мультисистемную атрофию можно лечить только симптомами (симптоматическая терапия).
Фактически, до сих пор нет специального лекарства, способного вылечить болезнь, не говоря уже о том, чтобы остановить ее неумолимое прогрессирование.

СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ: ПРЕПАРАТЫ

Лекарства, назначаемые пациентам с множественной системной атрофией, включают: лекарства для лечения ортостатической гипотензии (например, флудрокортизон или мидодрин), лекарства от запоров и лекарства от недержания мочи.

Исследования леводопы и ее влияния на симптомы заболевания дали отрицательные результаты.

Фактически, в отличие от того, что случается с несколькими субъектами, страдающими болезнью Паркинсона, леводопа, вводимая пациентам с множественной системной атрофией, оказалась совершенно неэффективной.

ПОДДЕРЖКА СИМПТОМАТИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ

Поддерживающая симптоматическая терапия, предоставляемая в случае мультисистемной атрофии, включает:

Физиотерапия. Он используется для улучшения двигательных нарушений и проблем с балансом, а также для предотвращения мышечных сокращений (которые очень часты).
Трудотерапия. Его главная цель - сделать пациента максимально независимым от других и снова включить его в социальный контекст.
Языковая терапия. Он служит для облегчения речевых расстройств (которые влияют на коммуникативные навыки) и улучшения способности глотать пищу (что может вызвать удушье).

Трудотерапия и предметы интерьера

Специалисты по трудотерапии советуют родственникам людей с множественной системной атрофией изменить интерьер дома, в котором они живут, и создать домашнюю обстановку с минимальным риском падения.
Поэтому рекомендуется удалить старые незакрепленные ковры и добавить перекладины или поручни, на которые больные могут опереться.