Определение и классификация
Альбинизм представляет собой группу генетических аномалий, присущих синтезу меланина; термин "альбинизм"Происходит от латинского"Альбус», Что означает« белый ».
- «Полный альбинизм»: очень редкое патологическое проявление, характеризующееся белыми или соломенно-желтыми волосами, очень белой кожей и голубыми или серыми глазами.
- «Частичный альбинизм»: более частая дисфункция, которая затрагивает только определенные части тела, такие как ограниченный участок кожи, пучок волос или глаза.
- «Кожный альбинизм глаз»: заболевание также распространяется на волосы, кожу и глаза с частотой 1: 35 000. В этом случае меланин больше не синтезируется.
- «Глазной альбинизм»: меланический пигмент в сетчатке отсутствует, следовательно, у субъектов, страдающих этим типом альбинизма, меньше диоптрий. Он поражает одного из 15 000 новорожденных.
Каждой из этих патологий соответствует определенная заболеваемость в популяции; Чтобы дать статистическое приближение, один человек из 17 000 проявляет тип альбинизма.
Учитывая, что это серьезное заболевание поражает все этнические группы и все виды животных, альбинизм представляет собой одно из наиболее распространенных патологических проявлений с генетической передачей не только в животном, но и в растительном мире (учитывая, что некоторые случаи альбинизма также имели место. в цветках, лепестках, плодах и листьях).
Причины
Учитывая, что альбинизм является генетическим заболеванием, пусковая причина совпадает с изменением генов, участвующих в производстве меланина; На данный момент определено 11 генов, участвующих в этом деликатном механизме, и они, по-видимому, связаны с ферментом тирозиназой.Для производства недостаточного количества меланина или даже для предотвращения образования самого пигмента достаточно что только один из этих генов имеет дефект. Строго говоря, понятно, насколько правильное функционирование тирозиназы необходимо для производства меланического пигмента: этот фермент в основном участвует в кожно-кожном альбинизме.
Если оба родителя страдают альбинизмом, рожденное потомство также проявит эту патологию; Несмотря на это, родители большинства детей-альбиносов демонстрируют нормальную пигментацию кожи, глаз и волос и не имеют семейного анамнеза альбинизма. В последнем случае у потомства произошла точечная мутация фермента тирозиназы, поэтому организм больше не синтезирует меланин.
Физические эффекты
Для получения дополнительной информации: Симптомы альбинизма.
Неправильно, только люди с очень белой кожей, белыми волосами и красными глазами считаются альбиносами: на самом деле, несмотря на эти признаки, способствующие идентификации людей, следует подчеркнуть, что рост и функционирование кожи и волос в норме; что только цвет меняется, переходя от белого к почти нормальному.
Одним из наиболее серьезных последствий для людей-альбиносов является ущерб, который они могут понести в результате «пребывания на солнце (гелиофобия): кожа, не пигментированная (или частично), лишена естественной защиты. У здоровых людей воздействие солнца увеличивает выработку меланина: приобретенный загар действует как «естественный солнечный фильтр», защищая кожу от светового излучения. Этого не происходит у людей-альбиносов: поскольку меланин не вырабатывается, кожа не защищена, и увеличивается риск солнечных ожогов, что увеличивает предрасположенность к опухолям кожи.
Последствия, проистекающие из мутации тирозиназы, также влияют на глаза: во время эмбрионального развития и в последующий послеродовой период нужное количество меланина не вырабатывается или не вырабатывается вовсе, что вызывает повреждение глаза и вызывает изменения в «радужная оболочка сетчатки и зрительных нервов. Нистагм (непроизвольное колебание глаз, иногда также связанное с легким движением головы), косоглазие и нарушение зрения - это возможные последствия патологии альбиносов: их степень пропорциональна к количеству меланина, вырабатываемого в процессе развития глаза.
При редких типах альбинизма нарушения слуха и свертывания крови также могут наблюдаться.
Психологические эффекты
Люди с альбинизмом часто чувствуют себя больными, дискриминированными и непохожими на других: социальные и психологические проблемы, связанные с этой патологией, очень сложны. Достаточно сказать, что дети-альбиносы часто стремятся изолировать себя от других: вынужденные постоянно отвечать на неловкие вопросы о своей патологии, они подвергаются критическому психологическому стрессу. Даже если альбинизм не влияет на рост и физическое развитие ребенка, нельзя недооценивать психологические последствия болезни. Среди естественных средств, наиболее часто используемых при ломких ногтях, мы помним хвощ.
