Что такое кордоцентез?
Кордоцентез, более известный как фуникулоцентез, представляет собой инвазивную диагностическую процедуру, основанную на взятии примерно 1-3 мл крови плода путем пункции пуповины.
По сравнению с другими инвазивными пренатальными методами, всегда направленными на взятие биологических образцов плода (см. Амниоцентез и образцы ворсин хориона), фуникулоцентез имеет ряд ограничений, которые значительно ограничивают сферу его применения. Однако в целом это обследование позволяет проводить полезные анализы. для пренатальной диагностики и представляет собой ценный инструмент для внутрисосудистого лечения плода.
Как это делается
Обследование начинается с предварительного ультразвукового исследования, необходимого для определения жизнеспособности плода, срока гестации и наилучшего доступа к пуповине.
Независимо от пути доступа, кордоцентез выполняется под строгим контролем ультразвука высокого разрешения с использованием иглы калибра 20-22, вводимой в полость матки трансабдоминальным путем (пункция живота матери, предварительно продезинфицированная, иногда под местной анестезией).
Пункция, независимо от места, предпочтительно проводится на пупочной вене, так как риск брадикардии плода, связанный с удалением из фуникулярных артерий, выше.
По завершении сбора плод подвергается дополнительной безвредной ультразвуковой проверке, чтобы убедиться в отсутствии серьезных кровотечений в месте прокола, образовании гематом или тромбов (очень редко) и сердечной деятельности плода. У неиммунизированных резус-отрицательных женщин с резус-положительными партнерами (см. Тест Кумбса при беременности) необходимо проводить серопрофилактику с помощью анти-D иммуноглобулинов, чтобы избежать явлений несовместимости матери и плода.
Большая инвазивность кордоцентеза по сравнению с другими методами прямой пренатальной диагностики рекомендует его выполнение в режиме дневного стационара; в качестве альтернативы процедура также может выполняться в амбулаторных условиях при условии доступности комплексных терапевтических средств.
* PUBS означает Образец чрескожной пуповинной крови
Показания
Когда это выполняется?
Фуникулоцентез выполняется после 18-й недели беременности, обычно между 20-й и 22-й неделями, крайним сроком, установленным законом 194/78 для добровольного прерывания беременности (при условии, что продолжение беременности представляет серьезную угрозу для психического здоровья беременной. женщина).
Несколько более высокая частота абортов по сравнению с другими инвазивными методами пренатальной диагностики ограничивает использование кордоцентеза случаями, когда риск заболевания выше, чем риск аборта, связанный с этим методом. В частности, типичные показания для кордоцентеза представлены:
- подозрение на хромосомную аномалию на УЗИ, обнаруженное при морфологическом УЗИ 20-й недели;
- необходимость быстрой оценки хромосомного набора плода (5-7 дней), чтобы приступить к «возможному прерыванию беременности в сроки, разрешенные законом»;
- позднее использование инвазивной пренатальной диагностики у пациентов с особыми рисками;
- неудачный посев при амниоцентезе, что в среднем происходит в 2 случаях на каждые 1000 образцов (помните, что амниоцентез обычно выполняется между 15 и 18 неделями, а лабораторный отчет занимает до трех недель);
- наличие истинной мозаики при «амниоцентезе или пробе ворсинок хориона (т.е. присутствие клеточных линий с разным хромосомным составом в одном образце, следовательно, потенциально у одного и того же человека: например, 46, XX / 47, XX +21, что может указывать на трисомия 21 в мозаике, см. синдром Дауна).
- диагностика анемии плода (включая несовместимость матери и плода), нарушений тромбоцитов, наследственных гемоглобинопатий и коагулопатий; с помощью кордоцентеза также можно выполнять переливание в матку и вводить лекарства и питательные вещества для недоразвитого плода;
- диагностика некоторых врожденных инфекций (менее достоверное показание, чем в прошлом, учитывая результаты, полученные с помощью методов молекулярной биологии на околоплодных водах).
Кордоцентез - это бесплатный тест, если он проводится в отношении документально подтвержденного генетического риска или возраста матери старше 35 лет.
2) анализ ДНК
2) Серологические, гематологические анализы и др. (конкретные случаи)
1) Цитогенетические исследования: 3 дня прямым методом; 3 недели с культурой
2) ДНК: 2-3 недели
2) Другой анализ: переменная в зависимости от типа
* Потеря плода, наблюдаемая после кордоцентеза, выше, чем после амниоцентеза или взятия проб ворсинок хориона, и напрямую связана с опытом оператора.
Риски
Опасности для плода
Обычно кордоцентез не требует «проведения» местной анестезии и обычно не вызывает боли у беременной женщины.
После взятия пробы с помощью УЗИ можно наблюдать внутриамниотическую каплю крови, которая длится несколько секунд (35-40% случаев), без какого-либо риска для плода. Точно так же преходящие брадикардии наблюдаются в 4,3% случаев без каких-либо последствий для плода.
О материнских рисках, связанных с этой процедурой, не сообщается. С другой стороны, трудно интерпретировать риск гибели плода, связанный с кордоцентезом; статистические данные, которые показывают процент риска около 3%, на самом деле нужно снимать с помощью плоскогубцев, учитывая, что аборт не так сильно влияет на них. к самой диагностической процедуре, а не к основной патологии плода (в случаях низкого риска, например, частота гибели плода составляет около 2%). В дополнение к сроку беременности (риск значительно снижается, если выполняется фуникулоцентез после 24-й недели) риск зависит от степени опыта и навыков оператора, что требует выбора врачей с подтвержденным опытом выполнения кордоцентеза в конкретных справочных центрах.
