Ключевые моменты
Spina bifida - неизлечимая генетическая аномалия позвоночника: это заболевание центральной нервной системы, при котором некоторые позвонки, не завершив свое развитие, способствуют выходу мозговых оболочек и / или спинного мозга из трещины в позвоночнике.
Расщелина позвоночника: причины
Причина расщелины позвоночника кроется в дефекте закрытия нервной трубки, структуры, из которой берет свое начало ЦНС. Расщелина позвоночника - это «генетическая аномалия, на которую, вероятно, влияют: дефицит фолиевой кислоты во время беременности, нарушения обмена фолиевой кислоты, алкоголизм, ожирение, прегестационный диабет».
Расщелина позвоночника: классификация и симптомы
- SPINA BIFIDA OCCULTA: легкая форма расщелины позвоночника, часто бессимптомная. У некоторых пациентов наблюдается легкая асимметрия ног.
- МЕНИНГОЦЕЛЕ: мозговые оболочки встраиваются во внутрипозвоночное пространство. Это расщепление позвоночника вызывает: грыжу дурального мешка, вялый паралич, деформацию позвоночника, гидроцефалию, судороги.
- МИЕЛОМЕНИНГОЦЕЛ: более тяжелая форма расщелины позвоночника, также затрагивающая спинной мозг. Наиболее часто повторяющиеся симптомы: изменения мочевого пузыря / кишечника, судороги, мышечная слабость, паралич, деформация конечностей, нарушение ходьбы, сколиоз.
Расщелина позвоночника: диагностика
Ранняя диагностика важна для немедленного вмешательства. Наиболее часто используемые диагностические тесты: амниоцентез, УЗИ, анализ крови и тест на альфа-фетопротеин.
Расщелина позвоночника: лекарства и лечение
Полного излечения от расщелины позвоночника не существует. Решить проблему могут различные хирургические методы лечения.Лучшая терапия - профилактика: до и во время беременности будущая мама должна дополнить рацион добавками фолиевой кислоты.
Расщелина позвоночника: определение
Расщелина позвоночника - тяжелая врожденная аномалия позвоночника и спинного мозга, к сожалению, неизлечимая. Расщелина позвоночника, типичная для ранних стадий эмбрионального развития, является выражением дефекта закрытия нервной трубки, структуры, из которой происходит центральная нервная система.
У детей с расщелиной позвоночника наблюдается «явная аномалия позвоночной дуги»: некоторые позвонки не завершают свое развитие; поэтому в позвоночнике образуется щель (расщелина), из которой могут выходить мозговые оболочки, спинной мозг или и то, и другое. Неправильно «сваренные» два позвонка мешают адекватному и полному развитию позвоночного столба: визуально определенная анатомическая форма создает впечатление, что дуга позвонка раздвоена.Spina bifida может появиться на любом участке позвоночника, от основания черепа до крестца; несмотря на сказанное, в большинстве случаев диагностированный диагноз поражает поясничный сегмент.
В этой статье мы постараемся пролить свет на общую характеристику этой сложной и многофакторной патологии, ответив на часто задаваемые вопросы, волнующие многих беременных: «Spina bifida» - частая аномалия? Какие причины возникают у его истоков? Какие признаки и симптомы проявляет пострадавший? Можно ли вылечить расщелину позвоночника? "
Заболеваемость
Из того, что сообщается в научном журнале Ланцет, похоже, что у женщин преобладает расщелина позвоночника. В исследовании 2008 года, проведенном в Великобритании, было диагностировано 32 случая расщелины позвоночника. Следует подчеркнуть, что заболеваемость чрезвычайно различается, особенно в зависимости от страны и этнической принадлежности. Журнал JAMA, pНапример, он сообщает некоторые очень интересные данные:
- Франция: 0,7 ребенка на 10 000 здоровых новорожденных страдают от расщелины позвоночника
- Канада: 0,9 ребенка на 10000 здоровых людей страдают расщелиной позвоночника
- Норвегия, Венгрия, Чехословакия, Япония: 1-6 случаев детей с расщелиной позвоночника на 10 000 живорождений.
- Объединенные Арабские Эмираты: 7,7 ребенка на 10 000 рождений страдают от расщелины позвоночника
- Южная Америка: 11,7 ребенка на 10 000 рожденных страдают расщелиной позвоночника.
- Ирландия и Уэльс: уровень заболеваемости spina bifida чрезвычайно высок. По оценкам, у 3-4 детей на 1000 здоровых рождений развивается наиболее тяжелый вариант spina bifida с протрузией мозговых оболочек и спинного мозга (миеломенингоцеле).
В целом заболевание встречается у 1,3 ребенка на 10 000 рождений.
В последние годы уровень заболеваемости расщелиной позвоночника значительно снизился благодаря кампании по повышению осведомленности об этом заболевании, направленной на пропаганду приема добавок фолиевой кислоты во время беременности как наиболее эффективного лечения, способного отлично предотвратить расщелину позвоночника.
Причины и факторы риска
Поскольку это генетический дефект, невозможно с абсолютной уверенностью отследить причину возникновения расщелины позвоночника. Предполагается, что переплетение экологических и генетических элементов может предрасполагать плод к расщеплению позвоночника:
- Прежде всего, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ у беременной женщины (также и прежде всего в период до зачатия, близкий к оплодотворению), по-видимому, имеет решающее значение для запуска осложнений, связанных с развитием позвоночника плода.
- Наличие АНОМАЛИЙ МЕТАБОЛИЧЕСКИХ ФОЛАТ у плода может сильно повлиять на формирование расщелины позвоночника.
- Возможно, даже некоторые ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ могут предрасполагать плод к расщеплению позвоночника. Идеально приписываемые заболевания: синдром Патау (или трисомия 13, редкое генетическое заболевание, при котором пораженный субъект имеет три копии хромосомы 13 вместо 2), синдром Эдвардса (у больного пациента 3 хромосомы 18 вместо 2) и синдром Дауна. .
- Другой возможный предрасполагающий элемент к расщеплению позвоночника - это ДИАБЕТ матери. По оценкам, риск рождения ребенка с расщелиной позвоночника у женщин с прегестационным диабетом в 2-10 раз выше, чем у здоровых женщин.
- АЛКОГОЛИЗМ и прием ЛЕКАРСТВЕННЫХ СРЕДСТВ, таких как вальпроат натрия (препарат, применяемый для лечения судорог) и карбамазепины (используемые, в частности, для лечения эпилепсии), по-видимому, увеличивают риск расщелины позвоночника у будущего ребенка.
- Если плод первой беременности - ребенок с расщелиной позвоночника, вероятно, у брата будет такое же заболевание.
- «ОЖИРЕНИЕ» матери и заболевания, характеризующиеся высокой и продолжительной Лихорадкой, могут предрасполагать плод к расщеплению позвоночника. Кажется, что частое использование матерью саун, турецких бань, гидромассажных ванн с горячей водой и соляриев может тем или иным образом предрасполагать плод к расщеплению позвоночника. Однако однозначного и бесспорного объяснения этой взаимосвязи дать невозможно. : UVA, которые обладают высокой проникающей способностью, и тепло разрушают фолаты, присутствующие в крови, что ставит под угрозу воспроизводство вида (снижение мужской фертильности, повышенный риск расщепления позвоночника) → темная кожа предотвращает разрушение фолатов, вызванное ультрафиолетом и поэтому является выгодным признаком для экваториального населения.
Таким образом, Spina bifida имеет многофакторный генез, который еще полностью не продемонстрирован. Установлено, что, хотя подавляющее большинство детей с расщелиной позвоночника рождаются от здоровых родителей, наследственный компонент играет ведущую роль.
Другие статьи по теме «Расщелина позвоночника»
- Расщелина позвоночника: признаки или симптомы
- Spina Bifida: диагностика, профилактика, лечение