Врожденная аномалия
Среди пороков развития центральной нервной системы ведущую роль играет расщелина позвоночника: это серьезная врожденная аномалия позвоночника и спинного мозга, которая часто серьезно ухудшает качество жизни пациента.
Хотя расщелина позвоночника является неизлечимой болезнью, ее можно предотвратить: после краткого анализа доступных методов диагностики мы сосредоточимся на профилактических методах и текущих методах лечения, направленных на облегчение симптомов, вызванных этим заболеванием.
Расщелина позвоночника является чрезвычайно серьезным генетическим дефектом: отсюда необходимость привлечь внимание медиков и населения к этой сложной проблеме здоровья. Будущие матери должны осознавать риск, которому может подвергнуться их ребенок: профилактика - это инструмент конкретной защиты здоровья, как для матери и для будущего ребенка.
Диагностика расщелины позвоночника
Ранняя диагностика расщелины позвоночника важна для быстрого вмешательства, максимально ограничивая краткосрочные и долгосрочные повреждения.
Благодаря совершенствованию диагностических стратегий, можно обнаружить пороки развития позвоночника (в том числе расщелину позвоночника) еще задолго до рождения ребенка. Ультразвук и многочисленные биохимические анализы, по сути, позволяют подтвердить подозрение на расщелину позвоночника уже в 1-3 триместре беременности.
Какие диагностические методы являются наиболее признанными?
- Амниоцентез: минимально инвазивный метод, заключающийся в взятии пробы околоплодных вод трансабдоминальным путем.Амниотическая жидкость содержит амниоциты, специфические клетки плода; После выделения указанных клеток можно проводить на них различные молекулярные или цитогенетические анализы.
- Ультразвуковое исследование: помимо определения срока беременности и возможного присутствия нескольких плодов в утробе матери, это обследование также позволяет выявить возможные структурные аномалии будущего ребенка (например, расщелину позвоночника).
- Анализ крови: любые аномалии в составе крови беременной женщины могут быть показателем патологии, в том числе расщелины позвоночника. Измененный состав крови требует дальнейшего исследования.
- Тест на АФП (альфа-фетопротеин): альфа-фетопротеин - это гликопротеин с функциями, аналогичными функциям альбумина, который можно выделить из образца сыворотки. Вещество синтезируется в основном во время жизни плода. Если уровни альфафетопротеина высоки, у плода, вероятно, есть дефекты закрытия нервной трубки, типичный признак расщелины позвоночника.
Профилактика
Профилактика - лучший щит для защиты плода от расщелины позвоночника, а также лучший уход и лучшая защита для будущего ребенка. Благодаря информационной кампании, направленной на информирование населения об этом серьезном заболевании, заболеваемость миеломенингоцеле за последние десятилетия резко снизилась.
- Прием фолиевой кислоты до зачатия и во время беременности значительно снижает (на 50%) риск расщелины позвоночника у будущего ребенка.
Хотя многие продукты содержат фолиевую кислоту, беременным женщинам требуется большее количество, чем рекомендовано для населения в целом (400 мкг / день по сравнению с классическими 200 мкг / день); как следствие, потребление только витамина B9 с пищей может быть недостаточным, чтобы гарантировать полную защиту от расщелины позвоночника. Следовательно, необходимо дополнить диету определенными добавками фолиевой кислоты.
Природные источники фолиевой кислоты: апельсины, цельнозерновые, фасоль и бобовые в целом, печень, пивные дрожжи, зеленые листовые овощи. Обратите внимание: фолиевая кислота инактивируется при длительной варке.
Беременным женщинам, которые уже зачали ребенка с расщелиной позвоночника, следует принимать еще более высокую дозу витамина B9 (4-5 мг / день), чтобы минимизировать риск рождения другого ребенка с таким же заболеванием.
Если у беременной женщины есть семейная история расщелины позвоночника (родители, братья и сестры, двоюродные братья и сестры), у плода все еще может развиться аномалия позвоночника, независимо от щедрого приема фолиевой кислоты.
Среди профилактических приемов мы также помним раннюю диагностику: оценка болезни на первых этапах развития плода позволит уже в первые дни жизни провести экстренную нейрохирургию для немедленной коррекции поражения нервной системы.
Возможные методы лечения
Напомним еще раз, что расщелина позвоночника - неизлечимая болезнь. Доступные в настоящее время лекарства и методы лечения показаны только для сведения к минимуму ущерба и осложнений заболевания.
Только легкий вариант - spina bifida occulta - не требует лечения и почти всегда протекает бессимптомно, не вызывая каких-либо осложнений.
Давайте посмотрим, какие методы лечения чаще всего используются при расщеплении позвоночника:
- Наиболее тяжелые формы расщелины позвоночника (миеломенингоцеле и менингоцеле) требуют хирургического вмешательства для закрытия отверстия, расположенного на уровне позвоночного столба. «Операция, чрезвычайно деликатная, необходима для сохранения функций спинного мозга и снижения риска» инфекции. (например, менингит).
- Другие хирургические стратегии направлены на дренирование ликвора (накопленного в головном мозге пациента) в брюшной полости: операция, показанная в случае гидроцефалии, проводится путем имплантации шунт (проход, отверстие) вентрикуло-перитонеальный.
- Пренатальная хирургия: до 26-й недели беременности хирурги могут оперировать будущего ребенка прямо в утробе матери. Операция заключается в вскрытии матки матери и последующем восстановлении спинного мозга ребенка.
Также совершенствуются исследования в области «внутриутробной хирургии», чтобы свести к минимуму ущерб, наносимый расщелиной позвоночника еще не родившемуся ребенку.
- Дальнейшие хирургические вмешательства направлены на исправление функции мочевого пузыря и кишечника: помните, что люди с расщелиной позвоночника часто теряют контроль над анальным сфинктером и сфинктером мочевого пузыря.
Детям с расщелиной позвоночника необходимо научиться пользоваться костылями и инвалидными колясками, поскольку болезнь также влияет на навыки ходьбы.
Хотя операция чрезвычайно эффективна в ограничении повреждений или в максимально возможной коррекции заболевания, пострадавшему ребенку придется бороться с расщелиной позвоночника на всю жизнь.
Другие статьи по теме «Расщелина позвоночника: диагностика, профилактика, лечение»
- Расщелина позвоночника: признаки или симптомы
- Расщелина позвоночника
