Без генетической изменчивости все живые существа должны (по наследству) быть такими же, как и первые. Единственными объяснениями существования неравных существ могут быть те, которые касаются отдельных творений. Но мы знаем, что структура ДНК, которая является основой для передачи наследственных признаков, имеет относительную, а не абсолютную стабильность. В то время как стабильность гарантирует сохранение исходной информации, нестабильность определяет модификации или, что лучше, мутации.
Мутации можно разделить на 3 большие группы:
- генные мутации;
- хромосомные мутации;
- геномные мутации.
Здесь уместно вкратце добавить два понятия: одно - это понятие «исправление», а другое - понятие «благоприятная» или «неблагоприятная» мутация.
Ремонт, английский термин, который означает восстановление, относится к существованию в клетках определенных ферментативных процессов, предназначенных для проверки сохранения информации, устранения или исправления участков ДНК, которые не соответствуют оригиналу.
Концепция «благоприятной» или «неблагоприятной» мутации выражает сравнение эффективности для организма и вида исходного гена («дикий», то есть «дикий», примитивный) и мутантного гена.
Следует отметить, что преимущества и недостатки всегда относятся к определенным условиям окружающей среды; невыгодная мутация в определенной среде может стать благоприятной в других условиях.
Последствия этого принципа огромны для популяционной генетики, что уже может быть продемонстрировано различной эффективностью выживания вариантов гемоглобина в нормальных или малярийных условиях. Но эту тему следует отложить до более подробных статей по общей, генетике человека или медицинской генетике.
Требуется еще одно различие (особенно для генных мутаций) между соматическими мутациями и мутациями зародышевой линии. Все клетки нашего многоклеточного организма происходят, как известно, из одной зиготы, но очень рано они дифференцируются в соматическую линию, из которой развивается все тело, и зародышевую линию, предназначенную для образования гонад и, для терминального мейоза, гаметы. Совершенно очевидно, что, за исключением взаимодействий между двумя популяциями клеток, мутация соматической линии проявится в одном организме, но не затронет потомков, в то время как мутация в зародышевой линии произойдет только в потомках.
Что касается различных типов мутаций и относительных последствий, стоит еще раз упомянуть классификацию причин мутации. Эти причины называются мутагенами, которые используются для разделения главным образом на физические и химические мутагены. Различные модификации физической среды могут приводить к мутациям, но основные физические мутагены - это радиация.По этой причине радиоактивные вещества опасны, и, прежде всего, более тяжелые радиоактивные частицы имеют тенденцию вызывать мутации из-за дефекта с самыми серьезными последствиями.
Химические мутагены могут действовать как путем изменения упорядоченной структуры нуклеиновых кислот, так и путем введения в клетки веществ, подобных нормальным азотистым основаниям, которые могут конкурировать с последними в синтезе нуклеиновых кислот, вызывая мутации путем замены.
ГЕНОВЫЕ МУТАЦИИ
Генные мутации затрагивают один или несколько генов, то есть ограниченный участок ДНК. Поскольку информация хранится в последовательности пар нуклеотидов, наименьшая единица мутации (мутон) включает одну комплементарную пару оснований. Не вдаваясь в подробности о различных механизмах мутации на уровне гена, мы можем ограничиться упоминанием двух: замещения оснований и перевыбор (или вставка). При мутациях с заменой оснований один или несколько нуклеотидов ДНК заменяются другими. Если ошибка не будет исправлена вовремя, последовательность будет следовать во время транскрипции, также измененной в РНК. Если изменение триплет не ограничивается синонимом (см. генетический код), он приведет к замене одной или нескольких аминокислот в полипептидной последовательности. Замена аминокислоты может иметь более или менее важное значение для определения структуры белка и его функции.
При перевыборе или вставке мутаций один или несколько нуклеотидов удаляются или добавляются к последовательности ДНК. Эти мутации обычно очень серьезны, потому что (если они не являются целыми триплетами, которые добавляют или вычитают отдельные аминокислоты) все триплеты, следующие в порядке чтения, изменяются.
Генные мутации являются наиболее частыми и лежат в основе большей части изменчивости наследственных черт между людьми.
ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ
Это мутации, затрагивающие относительно длинные фрагменты хромосомы. Их принято классифицировать в основном на:
- хромосомные мутации для переизбрания;
- хромосомные мутации путем дупликации;
- хромосомные мутации путем транслокации.
Мутации из-за дефекта происходят из-за поломки и потери более или менее длинного фрагмента хромосомы. Этот тип мутации, особенно в мейозе, часто приводит к летальному исходу из-за полной потери определенного количества генов, более или менее необходимой.
При дупликационных мутациях после разрыва культя хроматид имеет тенденцию сливаться.
При последующем удалении центромер хромосома, ставшая дицентрической, распадается на часто неравные части: как мы видим, результатом является переизбрание с одной стороны и дупликация с другой.
За хромосомным разрывом может последовать инверсия. Общий генетический материал не изменился, но последовательность генов в хромосоме изменена.
Случай транслокации аналогичен, но касается связывания фрагмента хромосомы с негомологичной хромосомой. Одна хромосома ампутирована, а другая удлиняется; общая генетическая информация клетки остается неизменной, но эффект положения еще более заметен. Эффект положения легко представить, обратившись к концепции регуляции действия гена: путем изменения положения на хромосомах, ген может легко покинуть один оперон и встроиться в другой, что приведет к «измененной активации или репрессии».
Однако говорят, что транслокация является сбалансированной (или сбалансированной), когда существует взаимность транслокации между двумя парами хромосом, при этом сумма генной информации остается неизменной. Крестообразная фигура в мейотическом диакинезе в целом соответствует сбалансированной транслокации.
ГЕНОМИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ
Помня, что геном - это индивидуальное генетическое наследие, упорядоченное по хромосомам, можно указать, что мы говорим о геномных мутациях, когда хромосомы имеют распределение, отличное от нормального для вида.
Геномные мутации можно разделить в основном на мутации полиплоидии, гаплоидии и анеуплоидии.
Полиплоидные мутации возникают, когда повторение не приводит к делению; они легче возникают на заводах, где действительно используются для улучшения производства.
Если в мейозе деление клеток не удается, могут возникнуть диплоидные гаметы; если такой гамете удается слиться с нормальной гаметой, зигота, полученная в результате этого оплодотворения, будет триплоидной. Такая зигота может иногда преуспевать в возникновении целого организма, поскольку для редупликации и митоза не требуется четное число хромосом. Однако во время мейоза регулярное спаривание гомологичных хромосом будет невозможно.
Геномные мутации в результате гаплоидии могут возникать, когда у обычно диплоидных видов гамета активируется другой гаметой, лишенной ядерного материала, или даже в отсутствие оплодотворения: в результате образуется гаплоидная особь.
В то время как предыдущие типы геномных мутаций всегда касаются сложения или вычитания целых чисел n хромосом, мутации анеуплоидии касаются избытка или дефекта отдельных хромосом (хромосомных аберраций).
Эуплоидный хромосомный состав вида определяется как его нормальный кариотип или идиотип.
