Колобома

Общность

Колобома - это порок развития глаза или века. Присутствующий с рождения, эта врожденная аномалия подразумевает отсутствие ткани в одной или нескольких структурах глаза, таких как роговица, радужная оболочка, цилиарное тело, хрусталик, сетчатка, сосудистая оболочка и диск. Колобома может возникать изолированно или как часть различных генетических заболеваний и неврологических синдромов.

Последствия для зрения различаются в зависимости от местоположения и степени глазной мальформации. Например, колобома, ограниченная радужной оболочкой, не вызывает проблем со зрением, в то время как обширный дефект зрительного нерва или сетчатки может нарушить, даже серьезно, функцию. визуальный.

Причины

Колобома глаза возникает из-за неправильного закрытия сосудистой щели на ранних стадиях внутриутробного развития, примерно на 5-7 неделе беременности. Это событие вызывает порок развития ткани одной или нескольких структур глаза, который может быть односторонним. или двусторонний (то есть поражение одного или обоих глаз).

Колобома век может иметь несколько причин, не связанных с аномалиями глазного яблока. Заболевание возникает из-за неправильного сращения складок век примерно на 7-8 неделе беременности.
Несколько генетических факторов и / или факторов окружающей среды могут способствовать его возникновению.

• К факторам окружающей среды относятся:
  • Алкоголь (при алкогольном синдроме плода);
  • Дефицит витамина А;
  • Тератогенные препараты (например: талидомид, микофенолятмофетил и др.);
  • Инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус и др.).
• Генетические факторы явно задействованы там, где соблюдается менделевская модель наследования конкретной хромосомной аномалии (например, мутация гена PAX2, трисомия хромосомы 13, 18 или 22 и т. Д.). В других случаях способы передачи менее ясны.

Сопутствующие условия

Колобома любого строения глаза может быть изолированной аномалией, поражающей в остальном нормальных субъектов, или возникать как часть генетических синдромов, которые также влияют на другие части тела и вызывают мультисистемные пороки развития. Как изолированное состояние, колобома обычно бывает спорадической (не наследственной) Однако в некоторых семьях наблюдается аутосомно-доминантный тип наследования: наличие только одной копии аномального гена достаточно для возникновения заболевания. Если колобома передается по наследству, могут быть обнаружены различия в степени тяжести проявления индивидуумов, вероятно, из-за неполной пенетрантности и переменной экспрессии ответственного гена.

Ниже приведен список некоторых мультисистемных синдромов, связанных с колобомой:

• Синдром ЗАРЯДА: колобома, пороки сердца, атрезия хоан (носа), задержка в развитии, пороки развития ушей, аномалии половых или мочевыводящих путей.
• Синдром эпидермального невуса (ENS);
• Синдром кошачьего глаза (синдром кошачьего глаза);
• Велокардио-лицевой синдром и синдром ДиГеорга;
• Синдром Кабуки (СК).

Колобома век может быть связана с другими синдромами, которые приводят к аномальному развитию лица, включая синдром Тричера Коллинза.

Симптомы

Воздействие колобомы на зрение может быть слабым или более серьезным, в зависимости от степени и структуры, пораженной пороком развития. Например, если колобома поражает переднюю часть глаза, зрительная функция может быть нормальной, а порок развития, затрагивающий сетчатку или зрительный нерв может привести к снижению остроты зрения и дефекту поля зрения (центрального или периферического). Другие состояния могут быть связаны с колобомой.

Иногда глаз может быть маленького размера (микрофтальм) или могут присутствовать другие глазные аномалии, такие как: катаракта (помутнение хрусталика глаза), глаукома (повышенное давление внутри глаза), нистагм (непроизвольные движения глаз), светобоязнь. или косоглазие. Колобома радужной оболочки может быть очевидна из-за небольшого отсутствующего участка, который придает зрачку овальный вид.

С другой стороны, небольшой или большой дефект развития более глубоких структур одного или обоих глаз можно диагностировать только при осмотре глазного дна во время обычного осмотра глаз.

Хориоретинальная колобома может проявиться в зрелом возрасте с потерей зрения, связанной с отслоением сетчатки.

Колобома века

Колобома века - это дефект, который варьируется от отсутствия небольшого участка до почти полного отсутствия ткани. Чаще всего заболевание поражает верхнее веко.

Уход

В настоящее время не существует универсального лечения нарушения зрения, вызванного колобомой.
Устройства для исправления аномалий рефракции могут помочь улучшить остроту зрения. Кроме того, офтальмолог может порекомендовать специальные методы лечения других проблем, связанных с пороком развития, таких как катаракта, рост новых кровеносных сосудов в задней части глаза, косоглазие и амблиопия. (если колобома односторонняя).

В случае тяжелой микрофтальмии (одно или оба глазных яблока аномально маленькие) можно применить протез, чтобы помочь симметричному развитию лица.
Другие возможные вмешательства включают:

• Колобома радужной оболочки: чтобы исправить внешний вид радужной оболочки, пациенты с колобомой могут носить цветные контактные линзы или обращаться за хирургическим вмешательством.
• Хориоретинальная колобома: для лечения или предотвращения отслоения сетчатки может потребоваться хирургическое вмешательство.
• Колобома век: при дефекте часть роговицы остается открытой. Это может вызвать чрезмерную сухость из-за испарения слез. Глаз обычно требует дополнительной смазки и хирургического вмешательства.