Хромосомы и хромосомные мутации

Ранее мы говорили о мутациях, которые происходят на основе ДНК; теперь мы сосредотачиваемся на мутациях, которые происходят на уровне хромосом, следовательно, гораздо более серьезных изменениях, чем те, которые наблюдались раньше.

Что такое хромосомы? Этот термин определяет спирали и различные компактные складки молекул ДНК внутри ядра клетки.Хромосомы можно увидеть в оптический микроскоп только до или во время деления клетки.

Во всех соматических клетках нашего тела 46 хромосом (23 пары: 22 гомологичные пары и 1 пара XY или XX). В гаметах (яйцеклетках и сперматозоидах) имеется 23. Равенство хромосом будет восстановлено с оплодотворением, так что у будущего ребенка будет 23 хромосомы от матери и 23 от отца. Хромосома имеет Х-образную форму. Два плеча называются сестринскими хроматидами и соединяются в центре центромеры.

Это предисловие к хромосомам помогает лучше понять мутации, которые могут происходить на хромосомном уровне. В основном могут произойти две мутации:

1. ИЗМЕНЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМ;
2. МОДИФИКАЦИЯ СТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ ИЛИ АБЕРРАЦИИ (разрыв и перестройка).

Изменение количества хромосом

Может случиться так, что образуются клетки, в которых хромосом немного больше или меньше хромосом, чем в родительской клетке. В этом случае мы говорим об АНЕУПЛОИДИИ клеток.

ПРИМЕРЫ АНЕУПЛОИДИИ АВТОСОМОВ

СИНДРОМ

КАРИОТИП

ИЗМЕНЕНИЯ

Синдром Дауна

47 хромосом (+1 на 21 хромосоме)

Умственная отсталость, низкий рост, макроглоссия или большой язык, торчащие уши, большая шея, нарушение иммунной системы, сердечно-сосудистой и почечной систем с частыми пороками развития, аномалиями ладонных складок и т. Д.

Синдром плато

47 хромосом (+1 на 13 хромосоме)

Глаза, уши и внутренние органы деформированы. Расщелина губы с волчьей пастью или без нее. Несколько месяцев выживания.

Синдром Эдвардса

47 хромосом (+1 на 18 хромосоме)

Пороки развития черепа и внутренних органов. Несколько месяцев выживания.

ПРИМЕРЫ АНЕУПЛОИДИИ ГЕТЕРОХРОМОСОМ

МУЖСКОЙ КАРИОТИП

ЖЕНСКИЙ КАРИОТИП

КАРИОТИП ПРОДУКТА ЗАЧЕТА

СИНДРОМ

23, X

22, 0

45, Y0

Синдром Тернера.

22, 0

23, X

45, Х0

Синдром Тернера.

23, г

24, XX

47, XXY

Синдром Клайнфельтера.

23, X

24, XX

47, XXX

Синдром тройного Х

23, Y

22, 0

45, Y

Товар несовместим с жизнью

Существуют также клетки с множественным кариотипом, поэтому эти клетки содержат кратные целому ряду хромосом.В данном случае мы говорим о ПОЛИПЛОИДНЫХ клетках.

Изменения в структуре хромосом или аберрации (обрыв и перестройка)

Второе возможное изменение на хромосомном уровне - это разрыв и перестройка генетического материала. Хромосомные перестройки могут быть двух типов. Первый может быть сбалансированного типа, поэтому не происходит потери и добавления хромосомного материала. Второй может быть несбалансированным, поэтому общий объем генетического материала хромосомы изменяется.

Изменения на уровне только одной хромосомы у нас могут быть:

• УДАЛЕНИЕ: отмена части хромосомного материала;
• ДЕФИЦИТ: потеря очень небольшой части хромосомы;
• ДУБЛИКАЦИЯ: часть хромосомы повторяется;
• ИНВЕРСИЯ: фрагмент, полученный из двух фрагментов, поворачивается на 180 градусов и вставляется между двумя другими фрагментами, таким образом морфологически реконструируя хромосому, но с измененной последовательностью гена.

Изменения на уровне нескольких хромосом:

• ПРОСТАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ: в хромосому вставляется другой фрагмент, который отделился от хромосомы, которой он принадлежит;
• ДВОЙНАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ: обмен хромосомными фрагментами между двумя негомологичными хромосомами;
• МНОЖЕСТВЕННАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ: перенос нескольких фрагментов между несколькими хромосомами;
• ВСТАВКА: после фрагментации трех хромосом происходит обмен частями между негомологичными хромосомами.

ОСНОВНЫЕ СИНДРОМЫ, ВЫЗВАННЫЕ СТРУКТУРНЫМИ МУТАЦИЯМИ ХРОМОСОМ

СИНДРОМ

АБЕРРАЦИЯ

ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ

Синдром крика чата или кошачьего крика.

Делеция короткого плеча хромосомы номер 5.

Пороки развития ушей, лица и гортани, микроцефалия.

Синдром ангельмана

Удаление длинного плеча хромосомы №15. В некоторых случаях имеется две хромосомы 15, обе исходящие от отца.

Атаксия, тремор, затрудненное сосание, глотание, перистальтика кишечника, судороги, косоглазие, микроцефалия и уязвимость к инфекциям.

Синдром Прадера-Вилли

Удаление части длинного плеча хромосомы номер 15 отцовского происхождения. Наличие двух хромосом 15 материнского происхождения.

Задержка роста, мышечная гипотония, булимия, снижение психического развития.

Синдром Джорджа

Удаление части длинного плеча хромосомы номер 22.

Расщелина неба, лица, вилочковой железы, изменения паращитовидных желез, пороки развития сердца и иммунодефицитные состояния.

Синдром Вильямса

Делеция части длинного плеча хромосомы номер 7.

Задержка развития, пороки развития сердечно-сосудистой системы, умственная отсталость.

Если эти мутации происходят внутри соматических клеток, они вызывают новообразования (опухоли); если, с другой стороны, мутации затрагивают половые клетки, они могут вызвать серьезные последствия, которые наблюдались ранее.

Мутации внутри соматических клеток могут происходить бесследно, и в этом случае они не вызывают модифицированных продуктов, но также несовместимы с выживанием клетки. С определенной точки зрения, смерть клетки была бы лучшим решением, потому что это было бы случай. для устранения возможной произошедшей мутации и, прежде всего, во избежание передачи ошибки дочерним клеткам. клетки дочери; следовательно, он подготавливает клетку к клетке опухолевого типа.

Другие статьи по теме «Хромосомы и хромосомные мутации»

1. Мутагенез и мутации
2. Токсичность и токсикология
3. Канцерогенез