Рахит

Определение и классификация

Рахит - это заболевание скелета (остеопатия) с детским началом, вызванное дефектом минерализации костного матрикса и потенциально ответственное на поздней стадии за деформации и переломы костей. На основании этиопатогенеза рахита его можно разделить на:

1. Рахит из-за изменения потребления витамина D (кальциферола):
• дефицитный рахит
• рахит от хронической мальабсорбции кишечника
2. Рахит из-за нарушения метаболизма витамина D в печени:
   • рахит при гепато-билиарных заболеваниях (остеодистрофия печени)
   • рахит от хронического лечения противосудорожными препаратами (барбитуратами)
3. Рахит из-за нарушения почечного обмена витамина D:
   • семейный гипофосфатемический рахит
   • Витамин D-зависимый рахит 1 типа
   • почечная остеодистрофия
   • рахит от тубулопатий
   • онкогенный рахит
4. Витамин D снижает действие рахита:
   • Витамин D-зависимый рахит 2 типа.

Уменьшение пребывания на солнце, продолжительная рвота и диарея, а также дефицит кальция, магния и фосфора в пище могут способствовать развитию рахита. Неудивительно, что это довольно распространенное заболевание в развивающихся странах, где плохие гигиенические условия усугубляют недоедание.

Симптомы

Симптомы характеризуются изменениями скелета и зубов, мышечной гипотонией и, иногда, ларингоспазмом и судорогами. Первые клинические признаки проявляются ослаблением костей затылочной и теменной (краниотабель) черепа, акцентом на лобных выпуклостях, рахитическими четками (увеличение хондро-реберных сочленений), карином грудной клетки (грудная клетка выступает вперед) и бороздой Харрисона (горизонтальное углубление позвоночника). последние ребра); с возрастом появляются увеличения метафизов длинных костей (запястья и щиколотки), а с увеличением нагрузок на нижние конечности возникает акцентированный варус (искривление диафизов бедренных, большеберцовых и малоберцовых костей) .

Синтез витамина D

Чтобы лучше понять этиологию различных форм рахита, необходимо знать метаболизм витамина D в организме человека:

• Витамин D3 или холекальциферол на 90% вырабатывается в коже из холестерина под действием солнечных лучей UVA, и только 10% вводится с пищей.
• Витамин D3, синтезируемый в коже, должен претерпеть некоторые преобразования, прежде чем станет активным. Первый происходит в печени, где он подвергается первому гидроксилированию в положении 25 печеночной 25-гидроксилазой. Таким образом, продуктом этого гидроксилирования является 25-OH-D3.
• 25-ОН-витамин D3 по-прежнему лишен биологической активности; чтобы получить его, он должен быть дополнительно гидроксилирован в положении 1 в почках, где «вмешивается почечная альфа-гидроксилаза, которая превращает ее в 1,25- (OH) 2-D3 или кальцитриол, активный метаболит витамина D. Кальцитриол вызывает увеличение кишечного абсорбция кальция и мобилизация кальция и фосфатов в костях. В результате повышается уровень кальция (концентрация кальция в крови).

Виды рахита

1. Наиболее частым рахитом является дефицит витамина D; недостаточность кальциферола вызывает снижение кишечного всасывания кальция, следовательно, гипокальциемия стимулирует выработку паратиреоидного гормона, который снижает выведение того же минерала почками и стимулирует его мобилизацию из костей, уменьшая его минерализацию.

Что касается хронического кишечного рахита с нарушением всасывания, это вторичное осложнение других состояний, таких как целиакия, муковисцидоз и резекции кишечника; они ответственны как за мальабсорбцию кальция, так и за витамин D.

В обоих случаях регистрируются низкие уровни как 25-OH-D3, так и 1,25- (OH) 2-D3.


2. Остеодистрофия печени, как следует из самого термина, представляет собой «изменение скелета, вызванное патологией, поражающей печень; среди них наиболее распространены билиарный цирроз и билиарный артроз. Поскольку активность печени нарушена, регистрируются низкие уровни как 25-OH-D3, так и 1,25- (OH) 2-D3.
   С другой стороны, рахит от противосудорожной терапии возникает из-за использования таких препаратов, как барбитураты, которые в 10-30% случаев вызывают проблемы, связанные с деформацией скелета.
3. Семейный гипофосфатемический рахит - аутосомно-доминантное генетически передающееся заболевание; заболеваемость оценивается от 1/10 000 до 1/1 000 000, но наиболее вероятное соотношение составляет 1/20 000.
   Витамин D-зависимый рахит 1 типа индуцируется мутацией в гене, кодирующем почечную альфа-гидроксилазу, что приводит к низким уровням 1,25- (OH) 2-D3.
   Почечная остеодистрофия возникает из-за снижения функции почек, типичного для хронической почечной недостаточности, которая часто определяет начало вторичного гиперпаратиреоза [гиперфосфатемия, гипокальциемия и снижение синтеза 1,25- (OH) 2-D3, присутствующего в низких концентрациях из-за плохой почечной активности. ].
   Рахит из-за тубулопатий связан с такими патологиями, как синдром Фанкони, тирозинемия 1 типа и тубулярный ацидоз.
   С другой стороны, онкогенный рахит связан с некоторыми формами неоплазии (обычно доброкачественной) мезенхимального происхождения, которые вызывают гипофосфатемию из-за снижения кишечной реабсорбции фосфата, добавленного к низким уровням 1,25 (OH) 2.
4. Рахит 2-го типа вызван резистентностью тканей органов-мишеней к 1,25- (OH) 2-D3; в отличие от рахита 1 типа, где его уровни особенно низкие, у пациентов с рахитом 2 типа l 1,25- (OH) 2-D3 очень высокий

Терапия, полезная для ремиссии рахита, тесно связана с этиопатогенетической причиной; первая цель - всегда сбалансировать уровни:

• вит. D [и 25 (OH), и 1,25 (OH) 2]
• кальциемия
• фосфатемия

но для этого при формах вторичного рахита необходимо проводить терапию, полезную для разрешения примитивной болезни. Генетические изменения не попадают в эту категорию, и для уменьшения осложнений необходимо увеличить потребление витамина D выше обычных рекомендуемых доз.

Библиография:

• Педиатрическое руководство - M. A. Castello - Piccin - chap5 - page 152: 158.