Это заболевание, вызванное генетической мутацией, передающейся аутосомно-рецессивным путем от родителей (здоровых носителей) детям. Тяжесть клинической картины обычно связана с возрастом начала заболевания. Как правило, чем раньше проявляется болезнь, тем тяжелее состояние. К сожалению, во многих случаях болезнь начинается в детстве, и надежды на выживание не оправдываются. довольно низкий, поскольку до сих пор нет окончательного лекарства, способного полностью противодействовать метахроматической лейкодистрофии. К счастью, исследования в этом направлении прогрессируют, и недавно одобренная генная терапия (декабрь 2020 г.) может стать действенным инструментом для обеспечения выживания пациентов.
который выстилает аксоны нервных клеток (таким образом, в нервной системе).
Метахроматическая лейкодистрофия - аутосомно-рецессивное заболевание; это означает, что родители (здоровые носители, не затронутые болезнью) имеют 25% шанс передать болезнь своим детям, 25% шанс иметь здоровых детей и 50% шанс иметь здоровых детей-носителей.
-cos-cause-e-terapia.jpg)
