Если клетка в митозе подвергается действию веществ, таких как колхицин, называемых митотическими или антимитотическими ядами или статмокинетиками, механизм миграции центромер в веретене блокируется, и хромосомы остаются на стадии метафазы. Они могут фиксироваться сфотографируйте и увеличьте хромосомы, а затем расположите их в упорядоченном ряду в соответствии с четко определенными критериями классификации (относительное положение центромеры и размер). Таким образом, для каждой клетки получается кариотип; среднее значение (во избежание единичных ошибок) составляет кариотип индивидуума.
Наиболее легко обнаруживаемые хромосомные аберрации - это аберрации, вызванные трисомией, моносомией или нуллисомией. Они соответствуют соответственно наличию трех, одной хромосомы данного типа или их отсутствия. Наличие только одной или трех хромосом может быть совместимо с независимой жизнью, хотя и с морфологическими и метаболическими изменениями, которые часто очень серьезны, изменяя нормальный баланс дозировки и взаимодействия между генами; нуллисомию следует считать летальной, поскольку полное отсутствие всех генов, содержащихся в хромосомной паре, не может быть компенсировано.
Классическим случаем трисомии является «трисомия 2» или синдром Дауна, широко известный как «монголизм».
Как мы увидим, случай моносомии возникает при синдроме Тернера, при котором имеется только одна гоносома (X).
Можно отличить аберрацию по транслокации от аберрации по нерасхождению мейоза.Причина, последствия, наследственная передача и, следовательно, евгенический прогноз различны, как и цитологическое облегчение.
ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКОЕ НАСЛЕДИЕ
Вся проводимая до сих пор обработка генетики основана на изучении поведения ядерной ДНК, ее передачи, ее взаимоотношений с цитоплазматической и внешней средой.
Хотя роль ядра в наследственности является абсолютно первостепенной, существуют также явления наследственной передачи, различными путями связанные с цитоплазмой. Например, цитоплазматические органеллы с их собственной генетической преемственностью (митохондрии, пластиды, центриоли) могут представлять отдельные явления наследственной передачи. .от ядерных, хотя и со сложными взаимодействиями. Даже содержание резервного материала, который материнский организм поставляет эмбриону для его начального развития, может определять явления цитоплазматической наследственности. В целом можно сказать, что наследственное наследственное выражение выражается по-разному. обусловлено взаимодействием с факторами цитоплазматической и внеклеточной среды.