Общность
Поликистоз почек - это генетическое заболевание, при котором нормальная ткань почек замещается многочисленными кистами. Есть две разные формы: одна поражает взрослых, другая - младенцев.
У пациентов с поликистозом почек повреждение почек нарушает нормальную функцию этих органов.
Так поликистозная почка
Поликистоз почек - наследственное заболевание, характеризующееся появлением многочисленных кист в обеих почках.
Образование кист нарушает функцию почек, что приводит к патологическому состоянию, называемому почечной недостаточностью. Медицинский термин «почечная недостаточность» указывает на дефекты:
- Клубочковая фильтрация.
- Концентрация мочи.
- Выведение с мочой.
Патологическая анатомия
Кисты представляют собой мешочки, выстланные эпителием почек и содержащие жидкость. При поликистозе почек их наличие увеличивает вес и размер органа (даже в три-четыре раза по сравнению с нормальным размером) .Врач может заметить эти анатомические изменения, пальпируя участки, соответствующие почкам.
Размер кист варьируется: они могут достигать нескольких десятков миллиметров, а то и 4-5 сантиметров. Они проникают в области клубочков, проксимальных и дистальных канальцев. Это объясняет, почему они наполняются жидкостью, особенно перед мочой, содержащей:
- Мочевина.
- Натрий.
- Хлор.
- Калий.
- Фосфаты.
- Креатинин.
- Глюкоза.
Кисты появляются на обеих почках, их может быть несколько десятков, а то и сотни.
Классификация
Поликистоз почек - это генетическое заболевание. В зависимости от задействованного гена различают две формы:
- Аутосомно-доминантная поликистозная почка. Английская аббревиатура ADPKD присутствует с рождения, но проявляется симптомами в зрелом возрасте, начиная с 30-40 лет.
- Аутосомно-рецессивная поликистозная почка. Английская аббревиатура - ARPKD. Возникает в первые месяцы жизни. Часто ребенок умирает после родов или в течение первого года жизни. Первые кисты почек у ребенка развиваются уже в матке матери.
Эпидемиология
Причины
Генетическая мутация вызывает поликистоз почек.
Доминантная форма, ADPKD, может быть вызвана двумя разными генами: PKD 1 и PKD 2. PKD 1 находится на хромосоме 16, а PKD 2 находится на хромосоме 4. Несмотря на это, они вызывают ту же патологию с одинаковыми симптомами.
Рецессивная форма, ARPKD, вызывается одним геном: PKHD 1. PKHD 1 расположен на хромосоме 6.
Патогенез
Механизм очень сложный и включает в себя множество участников.
Гены PKD 1, PKD 2 и PKHD 1 кодируют белки, называемые полицистинами. Поликистины образуют канал для прохождения иона кальция через клеточные мембраны. Ион кальция является важным сигнальным проводником для клетки. Другими словами, кальций, попадая в клетку, вызывает многочисленные клеточные изменения. Когда полицистины мутируют, канал не функционирует должным образом и сигнал, индуцированный кальцием, изменяется. Все это приводит к образованию кист.
Наследование поликистозной почки
Предпосылка: каждый ген ДНК человека присутствует в двух копиях. Копия идет от матери, копия от отца. Такие копии называются аллелями.
При всех аутосомно-доминантных наследственных заболеваниях достаточно мутации одного аллеля, чтобы ген не работал. Мутировавший аллель, по сути, имеет большую мощность, чем здоровый (доминирование) .Для передачи аллеля достаточно только одного родителя с мутировавшим аллелем.
И наоборот, при всех аутосомно-рецессивных наследственных заболеваниях оба аллеля должны быть мутированы, чтобы заболевание возникло. Мутировавший аллель, по сути, имеет меньшую мощность, чем здоровый, и его присутствие в единственной копии не имеет никакого эффекта (рецессивность). Для передачи этих заболеваний оба родителя должны быть носителями мутировавшего аллеля (здоровые носители).
Аутосомные наследственные заболевания - это болезни, при которых генные мутации находятся в неполовых хромосомах. Как уже упоминалось, поликистоз почек - это аутосомное наследственное заболевание, которое существует в двух формах: доминантной (с поздним началом) и рецессивной (более тяжелая).
Симптомы и осложнения
- Доминирующая форма ADPKD не проявляет симптомов до взрослого возраста. Первые проблемы с почками обычно появляются в возрасте от 30 до 50. Следовательно, это медленная дегенерация.
- Рецессивная форма ARPKD возникает вскоре после рождения и имеет быстрое и смертельное течение.
Различные фазы болезни, ранняя и поздняя, характеризуются следующими симптомами:
Боль в областях, соответствующих двум почкам, возникает из-за их увеличения, которое сдавливает окружающие анатомические части.
Камни в почках встречаются у каждого пятого человека с поликистозом почки с ADPKD. В некоторых случаях они не вызывают боли; в других случаях они блокируют мочеточник и вызывают острую боль (почечную колику).
Поздняя диагностика и невозможность вылечить эти симптомы могут осложнить патологическую картину пациента, страдающего поликистозом почек. Наиболее серьезные осложнения:
- Хроническая почечная недостаточность.
- Хроническая гипертония.
- Кисты в других частях тела.
- Вальвулопатии.
- Аневризма мозга.
- Хроническая боль в почках.
- Дивертикулярная болезнь толстой кишки.
- Проблемы при беременности.
Почечная недостаточность
Это наиболее частое осложнение у пациентов с поликистозом почек.
У пациента с почечной недостаточностью нарушены основные функции почек.
Поражение почек может быть более или менее серьезным. Тест для оценки клубочковой фильтрации, по сути, позволяет оценить стадию почечной недостаточности. Различают пять стадий, от наименее тяжелой до наиболее тяжелой.
2
3
5
Последний этап требует терапевтического лечения, такого как диализ и трансплантация почки.
Хроническая гипертензия
Через мочевыделение почки регулируют кровяное давление; их повреждение, с другой стороны, повышает его ценность. Гипертония не является заболеванием сама по себе, но является фактором, способствующим сердечным заболеваниям и инсульту.
Кисты в других частях тела
Кисты также развиваются в других органах, например в печени. Они не вызывают проблем с печенью, но вызывают боль. Кисты печени типичны для пожилых людей.
Другие кисты могут появиться в поджелудочной железе, семенном пузыре и паутинной оболочке.
Аневризма мозга
Термин аневризма указывает на расширение части кровеносного сосуда. У одного из 10 человек с поликистозной почкой при АДПБП развивается аневризма «мозговой артерии». Обычно это состояние не доставляет пациенту дискомфорта, но нельзя недооценивать риск разрыва аневризмы. Разрыв пораженного сосуда, по сути, вызывает кровотечение с инвазией в области, окружающие место утечки (см. Углубленный анализ «кровоизлияния в мозг»). Особое внимание следует уделять тем, у кого АДПБП также есть семейная история аневризмы. Аневризма L, на самом деле, очень часто является наследственной.
Вальвулопатии
Выпадение митрального клапана происходит у каждого пятого пациента с ADPKD.
Хроническая боль
В поликистозной почке может быть до сотни кист. В таких условиях почка также в 3 или 4 раза больше, чем обычно, и давит на прилегающие участки. Это приводит к хронической боли.
Беременность
У беременных с ADKPD может развиться преэклампсия (токсемия беременных). Это маловероятная возможность, но все же поддающаяся проверке.
Диагностика
Анамнез - хороший инструмент исследования. Действительно, знание семейного анамнеза человека может быть полезно для ранней диагностики даже при отсутствии очевидных симптомов.
Пальпация двух участков, соответствующих почкам, представляет собой еще один надежный тест: их неровная поверхность свидетельствует о заболевании.
Для полной и безопасной диагностики могут быть выполнены следующие тесты:
- УЗИ почек.
- Компьютерная томография.
- Ядерный магнитный резонанс.
- Общий анализ мочи.
- Анализы крови.
УЗИ
Это «предвыборный экзамен». Неинвазивно, показывает увеличение почек и наличие кист, содержащих жидкость.
КТ и ядерный магнитный резонанс
Они предоставляют более подробную информацию о состоянии почек. Часто бывает достаточно ультразвука.КТ также является (слегка) инвазивным исследованием, так как в нем используется ионизирующее излучение.
Общий анализ мочи
Это важный тест на функцию почек. Наличие крови и белка в моче характерно для поликистоза почек.
Анализы крови
Они полезны для измерения концентрации эритропоэтина (ЭПО), вырабатываемого почками. Почечная недостаточность, вызванная поликистозом почек, вызывает снижение выработки ЭПО; следовательно, пациент страдает анемией.
Терапия
Сегодня до сих пор нет специальных методов лечения, которые останавливали бы образование и рост кист.
Кроме того, врачи сходятся во мнении, что операция опасна. И трансплантация почки, и опорожнение кисты - это деликатные, рискованные и не всегда решающие операции. Их применяют только в крайних случаях.
Однако существует несколько терапевтических подходов, которые помогают облегчить определенные симптомы или замедлить их неизбежное прогрессирование. Расстройства, требующие лечения, включают:
- Гипертония.
- Почечная недостаточность.
- Боль в пояснице и животе.
- Инфекции мочевыводящих путей и почек.
- Кисты диссеминированы в других органах.
Лечение гипертонии
Поддержание артериального давления в пределах нормы необходимо, чтобы не ухудшить здоровье пациента и состояние почек. На самом деле гипертония является фактором риска многих других патологий, таких как инсульт и сердечно-сосудистые патологии.
Рекомендуемые препараты:
- Ингибиторы АПФ.
- Блокаторы рецепторов ангиотензина, БРА.
Кроме того, рекомендуется диета с низким содержанием натрия.
Вместо этого следует избегать диуретиков. Фактически, их потребление увеличивает количество предварительной мочи, проходящей через клубочки и почечные канальцы. Этот преурин у пациентов с поликистозом почек, по-видимому, не выводится из организма, а накапливается в кистах. Следовательно, кисты увеличиваются еще больше.
Лечение почечной недостаточности
Почечная недостаточность, как мы видели, является синонимом более или менее глубокого поражения почек, а также, как и гипертония, является благодатной почвой для сердечно-сосудистых патологий.
Поскольку специфической терапии поликистоза почек не существует, замедлить дегенерацию почек можно только путем более здорового образа жизни:
- Обезжиренная диета для снижения уровня холестерина.
- Не курить.
- Регулярно занимайтесь физическими упражнениями.
- Уменьшите или избегайте употребления алкоголя.
Пациентам в пожилом возрасте или с сильно нарушенной функцией почек необходимо:
- Диализ.
- Пересадка почки.
Другие методы лечения
- Лечение инфекций мочевыводящих путей и почек основано на приеме антибиотиков.
- При болях в животе и пояснице из-за увеличения почек проводится терапия обезболивающими препаратами. Наиболее широко используемым обезболивающим является парацетамол.
- Наконец, если кисты присутствуют в других органах, например в печени, их дренаж помогает их удалить.
Профилактика
Предпосылка: не все люди, страдающие поликистозом почек ADPKD, осознают, что они больны, так как заболевание остается бессимптомным до 30-40 лет жизни.
Когда подозревать поликистоз почек?
Те, у кого в семье есть поликистоз почек, должны пройти необходимые проверки. У самых молодых кисты еще не видны при ультразвуковом исследовании; поэтому рекомендуется провести конкретный генетический тест, чтобы узнать, мутирован ли ген полицистина PKD или нет.
Предупредительные меры
До появления первых симптомов люди с поликистозом почек не нуждаются в лечении.
Однако, чтобы лучше справиться с будущим повреждением почек, рекомендуется проводить периодические проверки. На самом деле рекомендуется раз в год выполнять:
- Ультразвуковое исследование почек.
- Измерение артериального давления.
- Анализы крови.
- Проверка функции почек.
Не менее важно, кроме того:
- Не занимайтесь контактными видами спорта, такими как регби или бокс. Фактически существует риск разрыва кисты почек и возникновения «внутреннего кровотечения».
- Обратитесь к врачу перед приемом определенных лекарств. Продолжительное употребление может иметь побочные эффекты на почки.
Этими контрмерами не следует пренебрегать, поскольку они удлиняют и улучшают качество жизни пациентов с поликистозом почек.
