Синдром Дауна: скрининг и тестирование при беременности

"синдром Дауна

Клинический фенотип

Для получения дополнительной информации: Симптомы синдрома Дауна.

Генетическая аномалия, сопровождающая синдром Дауна, определяет характеристики синдрома как напрямую, так и влияя на функционирование генов, расположенных на других хромосомах. Следовательно, существует большая индивидуальная вариабельность фенотипических и клинических проявлений. Помимо генетических факторов, многие различия зависят от типа образования, полученного в семье, школе и в целом от среды, окружающей этих людей.

Пациенты с синдромом Дауна имеют различные психофизические аномалии разной степени (легкие, средние или тяжелые), с умственной отсталостью и более высокой частотой некоторых системных заболеваний.

ОСОБЕННЫЕ ФИЗИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ: существует множество фенотипических особенностей, характерных для субъектов с синдромом Дауна; Несмотря на определенную индивидуальную изменчивость, среди наиболее часто встречающихся аномалий мы запоминаем: небольшой череп с уплощением на затылочном уровне, круглое лицо с уплощенным профилем, маленькие и круглые уши с низким расположением, короткий нос с плоским корнем, покатые веки (наклонные от сверху снизу и «снаружи внутрь»), маленький рот, маленькие и неправильные зубы, объемный язык, изрезанный глубокими трещинами, ладони, пересеченные единственной поперечной бороздкой, короткие пальцы с клинодактилией пятого пальца, мышечная гипотония при рождении и слабость связок .

СИСТЕМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: у людей с синдромом Дауна наблюдается «повышенная частота кардиологических заболеваний (врожденные пороки сердца), пороков развития пищеварительного тракта, лейкемии, алопеции, задержки роста при росте взрослого ниже десятого перцентиля, избыточного веса / ожирения, глазных болезней». (миопия, катаракта, косоглазие), проблемы иммунной системы (повышенная восприимчивость к инфекциям, особенно дыхательных путей), гипотиреоз, отоиатрические заболевания (рецидивирующий катаральный отит) и ортопедические (плоскостопие, вальгусное колено), связанные с вышеупомянутой слабостью связок .

ПСИХИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ: постоянно присутствует умственная отсталость, степень которой варьируется от средней до легкой, с тенденцией к ухудшению с возрастом. У пациентов с синдромом Дауна невропатологические признаки болезни Альцгеймера развиваются гораздо раньше, чем у нормальных людей.

Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно улучшилась за последние 50 лет; по последним данным, в экономически развитых странах он составляет около полувека по сравнению с 16 годами в «начале 1950-х годов» и 10 годами в 1929 году.

Скрининговый тест на беременность

Первый метод скрининга на трисомию 21, представленный в начале 1970-х годов, был основан на ассоциации с возрастом матери. Фактически, риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом. рисунок (ниже). Таким образом, в возрасте от двадцати до тридцати лет повышение риска довольно скромное, тогда как оно становится актуальным после тридцати пяти лет.

Ниже мы приводим простой расчетный модуль для количественной оценки теоретического риска рождения ребенка с синдромом Дауна по отношению к возрасту матери.

Возраст матери

годы Один шанс на живорождение

Библиография: Оценка риска женщины иметь беременность, связанную с синдромом Дауна, с использованием ее возраста - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S ..

Взаимосвязь между возрастом матери и распространенностью синдрома Дауна при рождении практически совпадала в разных частях мира.

Конечно, сейчас у науки есть множество инструментов, позволяющих лучше охарактеризовать этот риск. Так называемый «тройной тест», например, основан на анализе трех маркеров в сыворотке крови: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и неконъюгированного эстриола.

Совместный анализ результатов этих тестов позволяет выявить от 50 до 80% случаев трисомии 21, при этом риск ложноположительных результатов составляет около 5%.Для дальнейшего улучшения этих показателей можно оценить дополнительный сывороточный маркер, называемый ингибином А (в этом случае мы больше не говорим о тройных тестах, а о четырех тестах).

Риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна считается высоким, если у матери высокий уровень в крови ингибина А и хорионического гонадотропина человека, связанный со снижением уровней эстриола и альфа-фетопротеина.

Перечисленные до сих пор тесты проводятся во втором триместре беременности, обычно между пятнадцатой и двадцатой неделями беременности; даже более ранние тесты, проводимые ближе к концу первого триместра (11-13 неделя), включают измерение связанного с беременностью белка А плазмы (PAPP-A) и свободной фракции β-субъединицы ХГЧ (свободный βhCG ) вместе с «ультразвуковым исследованием затылочной полупрозрачности.

До утверждения так называемого тройного теста пренатальная диагностика синдрома Дауна была поручена обследованию, которое все еще было в моде, но не без риска. Речь идет об амниоцентезе, методе, основанном на взятии пробы околоплодных вод через тонкую иглу, вводимую в матку через брюшную полость. Риск аборта, вызванного амниоцентезом, составляет примерно 0,06–0,5% и увеличивается по мере его уменьшения. Срок беременности ; по этой причине его обычно проводят после 15-й недели беременности, естественно, под контролем ультразвукового датчика.

Другими инвазивными тестами, используемыми для ранней диагностики синдрома Дауна, являются забор пробы ворсинок хориона (виллоцентез), выполняемый между 9-й и 14-й неделями беременности (риск аборта 1%), и забор пробы пуповинной крови чрескожно (риск абортов выше, чем при использовании других методов). Амниоцентез и забор проб ворсинок хориона обычно проводят в тех случаях, когда тройной или четырехкратный тест показывает высокий риск вынашивания плода с синдромом Дауна в утробе матери; несмотря на немаловажный риск аборта, на самом деле эти два теста имеют диагностическую точность, близкую к 99%. Это означает, что использование этих тестов в среднем позволяет выявить от 98 до 99 реальных случаев синдрома Дауна из 100.

Для дополнительной информации: затылочная прозрачность, PAPP-A, три-тест, комбинированный тест на беременность.

Уход и лечение

Для получения дополнительной информации: препараты для лечения синдрома Дауна.

Принятие стратегии раннего вмешательства имеет основополагающее значение для полного использования потенциала психофизического развития детей с синдромом Дауна. Поэтому вклад различных ассоциаций, присутствующих в этом районе, очень помогает, что, однако, не может игнорировать глубокое участие семьи Дети с синдромом Дауна могут научиться - хотя и в той степени, которая зависит от тяжести их симптомов - выполнять действия, обычно выполняемые другими детьми, такие как игры, разговоры, строительство, занятия спортом, даже если это требует обучения раз дольше.