Что такое серповидноклеточная анемия?
Серповидно-клеточная анемия - это генетическое заболевание крови, определяемое таким образом характерной серповидной формой, которую в определенных обстоятельствах принимают эритроциты пациента. Эта особенность контрастирует с типичной формой - двояковогнутой, эластичной и легко деформируемой. диск - зрелых эритроцитов, что позволяет им беспрепятственно проходить в узком просвете кровеносных капилляров.
Неудивительно, что средняя продолжительность жизни эритроцитов-полумесяцев составляет 10-20 дней, по сравнению с 4 месяцами для нормальных эритроцитов. Следовательно, последствия серповидно-клеточной анемии связаны с увеличением вязкости крови, уменьшением количества кислорода, доступного тканям, и появлением вазоокклюзионных явлений.
Как и ожидалось, серповидность красных кровяных телец происходит в основном при определенных провоцирующих ситуациях, включая гипоксию, снижение pH крови, тяжелые инфекции, повышение температуры и присутствие 2,3-бисфосфоглицериновой кислоты. Эти состояния типичны для венозной части капилляров и усиливаются, например, во время тяжелых физических нагрузок и во время пребывания в высокогорье.
Индекс Insights
Причины возникновения серповидной анемии. Симптомы и осложнения. Лечение и терапия. Препараты для лечения серповидноклеточной анемии.Причины
Серповидно-клеточная анемия вызывается мутацией в гене, который управляет синтезом гемоглобина, большого белка, который захватывает кислород из легких и переносит его в различные ткани. Выделяемый в красных кровяных тельцах гемоглобин также собирает часть углекислого газа и переносит его в легкие, где он выводится.
У взрослого человека каждая молекула гемоглобина имеет в своей четвертичной структуре четыре субъединицы, из которых две идентичные альфа-цепи из 141 аминокислоты и две идентичные бета-цепи из 146 аминокислот.
При серповидно-клеточной анемии мутация затрагивает одно нуклеотидное основание гена, кодирующего бета-субъединицу. Эта мутация (аденин заменяет тимин) вызывает замену одной аминокислоты (глутаминовой кислоты) другой (валин).
В результате образуется аномальная форма гемоглобина, называемая гемоглобином S (от слова "серп", что означает серп), с другой структурой и физико-химическими характеристиками. В присутствии низкого давления кислорода гемоглобин S полимеризуется; следовательно, эритроциты удлиняются и изгибаются, принимая характерную серповидную форму.
Как и предполагалось, серповидноклеточная анемия является наследственным заболеванием и как таковая не является заразной, а тем более вторичной по отношению к инфекционным заболеваниям или диетическим дефицитам. Напротив, она присутствует с рождения. С генетической точки зрения это аутосомное заболевание. рецессивный; это означает, что пациенты с серповидно-клеточной анемией гомозиготны по мутации. Гетерозиготные люди, то есть те, кто получает мутировавший ген от одного родителя и его здоровый аллель от другого, вместо этого бессимптомны (если не подвергаются серьезному дефициту кислорода , нет гемолиза, анемии, болезненных кризов или тромботических осложнений). Даже при отсутствии анемии серповидно-клеточная анемия (серповидноклеточная анемия) может быть продемонстрирована in vitro у гетерозигот; у этих людей только один процент циркулирующих эритроцитов имеет аномальную форму, тогда как у гомозигот этот процент возрастает до 50%.
Риск передачи заболевания детям
Серповидно-клеточная анемия особенно широко распространена в некоторых регионах мира, в частности в регионах Средиземноморья (особенно в Африке) и в более общем плане в тех, где малярия все еще присутствует или была в прошлом. Депраноцитоз, по сути, оказывает защитное действие против Приблизительно 0,2-0,3% чернокожих американцев гомозиготны по этому заболеванию, в то время как гетерозиготы составляют 8-13% населения черных.
Чтобы помочь этим парам, были разработаны особые методы экстракорпорального оплодотворения, с помощью которых яйцеклетки, взятые у матери, оплодотворяются сперматозоидами отца. Затем зиготы подвергаются тесту на наличие аномального гена; таким образом только оплодотворенные яйцеклетки без мутации переносятся в матку матери для имплантации и нормального продолжения беременности. Однако у этого вмешательства есть свои пределы, представленные высокой стоимостью и отсутствием уверенности в положительном результате.
Здоровых носителей мутировавшего гена серповидноклеточной анемии легко идентифицировать с помощью простого анализа крови; также можно провести антенатальную диагностику. В парах, где хотя бы один партнер принадлежит к семье, находящейся в группе риска, интервью с генетическим консультантом очень важно оценить возможности рождения детей с этим заболеванием.
Исходя из взаимосвязи между индивидуумом, гетерозиготным по гену, отвечающему за серповидно-клеточную анемию, и другим, совершенно здоровым с этой точки зрения, могут родиться дети со здоровыми носителями или с абсолютно нормальным гемоглобином; вероятность для обоих случаев составляет 50% в каждом случае. беременность.
Другие статьи по теме «Серповидноклеточная анемия»
- Серповидно-клеточная анемия - симптомы и лечение
- Серповидноклеточная анемия - препараты для лечения серповидноклеточной анемии
