Общность
Агенезия - это медицинский термин, описывающий полное отсутствие органа из-за неправильного эмбрионального развития.
Следовательно, эпизоды агенеза являются анатомическими аномалиями врожденного характера.
Агенезию не следует путать с аплазией: если в случае агенеза пораженный орган полностью отсутствует, то в случае аплазии пораженный орган прорисовывается минимально.
Определение агенезии
Агенезия - это термин, который в медицине обозначает «полное отсутствие органа в результате ошибки во время эмбрионального развития.
Фактически, «агенезия» - это врожденная анатомическая аномалия, где «врожденный» означает «присутствует от рождения».
Многочисленные органы человеческого тела могут быть объектом агенезии.
СИНОНИМНЫ ЛИ АГЕНЕЗИЯ И АПЛАЗИЯ?
Хотя это довольно распространенная тенденция, приравнивать агенезию к аплазии - ошибка.
Фактически, хотя агенезия - это полное отсутствие органа, термин аплазия указывает на отсутствие развития органа или ткани, где «отсутствие развития» означает «развитие не завершено».
По сути, поэтому, если в первой ситуации (агенезия) нет даже эскиза соответствующего органа, во второй ситуации попытка - хотя и минимальная - развить вовлеченный орган существует и иногда даже видна.
ПРОИСХОЖДЕНИЕ НАЗВАНИЯ
Термин «агенезис» происходит от «союза двух греческих слов, которыми являются: так называемая привативная альфа, соответствующая начальной букве« а », и« генезис »(γενεσις).« Приватная альфа обозначает недостаток, в то время как «генезис» означает «рождение» или «поколение».
Следовательно, значение агенезии - «отсутствие поколения».
Типы
Есть разные типы агенезии. Критерием различения различных типологий, как можно понять, является соответствующий орган.
Наиболее распространенные типы агенезии включают агенезию почек, агенезию полового члена, агенезию яичек, агенезию мозолистого тела, агенезу Мюллера, агенезу матки и фокомелии.
С другой стороны, среди менее распространенных типов агенеза есть: агенезия желчного пузыря, агенезия глаза, агенезия ушей и дентально-оральная агенезия.
ПОЧЕЧНАЯ АГЕНЕЗИЯ
Агенезия почек - это врожденная анатомическая аномалия, характеризующаяся отсутствием одной или обеих почек с рождения. В частности, отсутствие только одной почки называется односторонней агенезией почек, а отсутствие обеих почек более известно как двусторонняя агенезия почек.
Почечная агенезия в односторонней форме гораздо более распространена, чем почечная агенезия в ее двусторонней форме; согласно надежным статистическим обследованиям, на самом деле в первом случае рождается каждые 500 человек, а во втором случае рождается каждые 4 000 человек.
По неизвестным причинам отсутствие одной или обеих почек с рождения (врожденная недостаточность) чаще встречается у мужчин.
Агенезия почек может быть изолированным состоянием или состоянием, связанным с патологическими состояниями, такими как трисомия 21, трисомия 22, трисомия 7, трисомия 10 или синдром Тернера.
Симптоматологическая картина агенезии почек различна: отсутствие только одной почки является бессимптомным заболеванием, пока единственная почка здорова; напротив, отсутствие обеих почек влечет за собой, начиная с внутриутробного развития, наличие состояние, известное как маловодие, которое может привести к другим порокам развития и, в тяжелых случаях, к смерти при рождении.
Анатомические пороки развития, которые могут быть связаны с односторонней агенезией почек:
- Синдром Поттера;
- Синдром Польши;
- Аномалии мюллерова протоков;
- Кисты семенных пузырьков;
- Врожденные пороки сердца;
- Сиреномелия
КАЗНИЧЕСТВО
Агенезия полового члена - это врожденная анатомическая аномалия, которая поражает исключительно мужское население и характеризуется отсутствием полового члена.
При частоте, равной одному случаю на каждые 5-6 миллионов новорожденных мальчиков, агенез полового члена может происходить изолированно или в сочетании с агенезом яичек (что будет обсуждаться позже).
Основной проблемой мужчин, рожденных с агенезом полового члена, является невозможность выведения мочи, поэтому пациенты должны пройти специальную операцию, направленную на создание функциональной уретры.
ТЕСТИКУЛЯРНАЯ АГЕНЕЗИЯ
Агенезия яичек - это медицинский термин, обозначающий «врожденную анатомическую аномалию, характерную исключительно для мужского населения, которая характеризуется отсутствием яичек.
Согласно надежным исследованиям, агенез яичек может возникнуть в результате отказа во время эмбрионального развития некоторых конкретных клеток, называемых клетками Лейдига.
Отсутствие яичек имеет различные последствия для функциональности репродуктивной системы мужчины: от недостатка / отсутствия тестостерона до отсутствия сперматозоидов и отсутствия развития вторичных половых признаков.
Агенезия зловещего тела
Агенезия мозолистого тела - врожденный анатомический дефект, характеризующийся отсутствием так называемого мозолистого тела. Мозолистое тело представляет собой пластинку белого вещества сагиттального направления и изогнутой формы, которая расположена между двумя полушариями головного мозга и состоит из миелинизированных нервных волокон.
Агенезия мозолистого тела зависит от ошибки во время эмбрионального развития мозга, последний процесс происходит между третьей и двенадцатой неделями беременности.
Причины вышеупомянутой ошибки до сих пор не определены. Согласно наиболее надежным гипотезам, они могут состоять из: хромосомных аберраций, генетически-наследственных мутаций, пренатальных инфекций или травм головы, пренатального воздействия токсинов, пренатальных кист головного мозга или метаболических заболеваний.
Агенезия мозолистого тела может вызывать различные симптомы и клинические признаки, в том числе: проблемы со зрением, гипотонию, снижение моторной координации, замедление движений, снижение восприятия боли, трудности при жевании и глотании, когнитивные нарушения, приступы эпилепсии, спастичность, проблемы со слухом. , пороки развития черепа и т. д.
В настоящее время не существует специальных методов лечения агенезии мозолистого тела, а есть только поддерживающие методы лечения, направленные на улучшение симптоматологической картины.
- Синдром Айкарди;
- Синдром Шапиро;
- Акрокаллозальный синдром;
- Септооптическая дисплазия (или синдром де Морсье);
- Синдром Моуэта-Вильсона;
- Синдром Менкеса.
Рисунок: мозолистое тело в головном мозге человека.
МУЛЛЕРИАНСКАЯ АГЕНЕЗИЯ И МАТЕЧНАЯ АГЕНЕЗИЯ
Исключительно для женского населения, мюллерова агенезия и агенезия матки - это две особые анатомические аномалии врожденного характера, которые характеризуются, соответственно, отсутствием матки в сочетании с более или менее серьезными пороками развития проксимальной части влагалища и за единственное отсутствие матки.
Другими словами, в то время как женщины с агенезией матки лишены матки и имеют аномальное влагалище, женщины с агенезией матки не имеют только матки.
И мюллерова агенезия, и агенез матки ответственны за состояние первичной аменореи, при котором уровни половых гормонов нормальны из-за наличия функциональных гонад.
Иногда связанные с агенезом почек или аномалиями позвонков, мюллерова агенезия и агенезия матки являются двумя примерами аномалий мюллерова протока; если быть точным, это аномалии мюллерова протоков I класса.
ФОКОМЕЛИЯ
Фокомелия - очень редкое генетическое заболевание, вызывающее врожденные анатомические аномалии различной степени тяжести в конечностях, голове и / или внутренних органах.
Фокомелия включена в список форм агенеза, поскольку среди возможных анатомических аномалий, зависящих от нее, также есть отсутствие верхних или нижних конечностей и отсутствие легких.
АГЕНЕЗИЯ желчного пузыря
Агенезия желчного пузыря - врожденная анатомическая аномалия, которая характеризуется отсутствием желчного пузыря.
Очень часто бессимптомно, это конкретное состояние действительно очень редко; согласно некоторым статистическим исследованиям, на самом деле, заболеваемость им в общей популяции была бы менее 0,1%.
ГЛАЗНАЯ АГЕНЕЗИЯ
Глазная агенезия - это врожденная анатомическая аномалия, характеризующаяся отсутствием глазных яблок.
АГЕНЕЗИЯ УШЕЙ
Агенезия ушей - это врожденная анатомическая аномалия, которая может характеризоваться отсутствием всех компонентов ушей (от внешнего уха до внутреннего уха) или отсутствием только внешней части (внутреннего уха). .
В то время как люди, у которых отсутствуют все компоненты уха, полностью глухи, люди, у которых отсутствует только внешнее ухо, все же в некоторой степени обладают способностью слышать.
СТОМАТОЛОГИЧЕСКАЯ АГЕНЕЗИЯ
Зубо-оральная агенезия - это группа пороков развития, характеризующаяся отсутствием элементов, составляющих полость рта.
Среди различных дентально-оральных агенезий следует упомянуть анодонтию, аглоссию и агнатию.
Анодонтия - это агенезия зубов; это конкретное состояние может повлиять как на первичный, так и на вторичный зубной ряд.
Аглоссия - это агенезия языка; поэтому заинтересованные стороны не представляют язык.
Наконец, агнатия - это агенезия нижней или нижней челюсти.