Существующие различные типы мышечной дистрофии отличаются друг от друга анатомической областью, в которой появляются первые симптомы, и тяжестью связанных расстройств.
Таким образом, мышечные дистрофии имеют общую характеристику поражения мышечного аппарата, но более или менее агрессивным образом в зависимости от рассматриваемого типа.
На обзор: Мышечная дистрофия: определение и причины половой X, мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) преимущественно поражает мужчин и лишь изредка поражает женщин.Мутировавший ген, вызывающий заболевание, - это тот, который у нормального человека вырабатывает белок, называемый дистрофином.
Первыми мышцами, у которых проявляются симптомы мышечной дистрофии Дюшенна, являются произвольные мышцы нижних и верхних конечностей, отходящие от туловища (четырехглавые, подвздошно-поясничные, ягодичные и т. Д. В отношении нижних конечностей; дельтовидные, грудные, подлопаточные мышцы. и др. касается верхних конечностей).
С 1-3 года жизни больных обвиняют:
- Затруднения при ходьбе, беге и прыжках
- Затрудненное положение
- Трудно научиться говорить. Фактически, они начинают делать это намного позже, чем обычные сверстники;
- Сложность подъема по лестнице без опоры;
- Дефицит когнитивного и поведенческого характера (примечание: относится только к некоторым предметам);
В возрасте от 8 до 14 лет пациенты нуждаются в инвалидной коляске, потому что они больше не могут ходить; более того, они начинают страдать сколиозом.
Примерно к 15 годам появляются первые проблемы с сердцем (дилатационная кардиомиопатия).
Впоследствии, в возрасте 20 лет, возникают первые респираторные нарушения, которые возникают из-за функционального сокращения межреберных мышц и диафрагмы.
Когда поражаются сердце и легкие, состояние здоровья пациента становится все более тяжелым, пока болезнь не становится фатальной.
Обычно смерть от мышечной дистрофии Дюшенна наступает в возрасте 27-30 лет.
