Этот синдром обязан своим названием Вальтеру Бердону, врачу, который впервые полностью описал его в 1976 году, идентифицировав его у пяти девочек.
В частности, это заболевание, характеризующееся «чрезмерным расширением мочевого пузыря и» значительным вздутием живота, которое связано с рядом серьезных симптомов, которые могут поставить под угрозу выживание пациента.
К сожалению, прогноз синдрома Бердона, как правило, плохой, и болезнь может привести к трагическим последствиям в течение более или менее длительного периода времени, в зависимости от случая.
Поддерживающее лечение этого редкого заболевания включает парентеральное искусственное вскармливание и катетеризацию мочи. Трансплантация нескольких органов, по-видимому, является потенциальной терапевтической стратегией для значительного увеличения выживаемости пациентов, однако это очень сложное и сопутствующее вмешательство со всеми сопутствующими рисками.
и для «столь же чрезмерного вздутия живота, которое приводит к ряду симптомов и нарушений, которые делают невозможным для пациента нормальное мочеиспускание и питание, которые, следовательно, должны выполняться искусственно.
Заболеваемость синдромом Бердона неизвестна (до 2012 г. было описано только 230 определенных случаев), однако он преимущественно поражает женщин, передается аутосомно-рецессивно.
. Однако, согласно различным источникам, точный ген, ответственный за заболевание, еще точно не идентифицирован. Несмотря на это, на основании гипотез и исследований, проведенных до сих пор, кажется, что возможные гены, подверженные мутациям и участвующие в происхождении синдромом бывают:
- Ген ACTG2, кодирующий белок γ-2-актин (присутствует в гладких мышцах кишечного тракта);
- Ген LMOD1, кодирующий белок лейомодин 1;
- Ген MYH11, кодирующий тяжелую цепь миозина 11;
- Ген MYLK, кодирующий киназу белка легкой цепи миозина (фермента).
Как можно видеть, гены, которые, как считается, участвуют в синдроме Бердона, кодируют мышечные белки или, в любом случае, белки, участвующие в механизмах, которые приводят к сокращению гладких мышц (включая мышцы мочевого пузыря и кишечного тракта).
