Трисомия 13: что это такое, причины, симптомы и прогноз

Общность

Трисомия 13 или синдром Патау - это «генетическая аномалия, характеризующаяся наличием в клетках тела трех копий хромосомы 13».
Заболевание возникает из-за генетической ошибки, которая может возникнуть как до, так и вскоре после зачатия. Это очень серьезное заболевание, которое часто определяет смерть новорожденного во внутриутробной фазе или примерно через 7 дней после рождения; на самом деле случаи, когда дети выживают более года, очень редки.
Симптомы и признаки синдрома Патау многочисленны и состоят из различных физических изменений нервной системы, дыхательной системы и / или сердца.
Благодаря современным приборам, помимо родов, диагностика может быть проведена и во время пренатальной фазы.
К сожалению, как и любая врожденная генетическая аномалия, нет лекарства, которое могло бы восстановить измененное хромосомное наследие.