Синдром Патау - очень серьезное заболевание, несовместимое с жизнью: большинство из них фактически умирают до рождения или в течение первой недели жизни.
Согласно наиболее надежным исследованиям, кажется, что синдром Патау возникает из-за «генетической аберрации, которая возникает до зачатия и касается половой клетки одного из родителей или вскоре после зачатия.
Как правило, для пренатальной диагностики синдрома Патау необходимо следующее: пренатальное ультразвуковое сканирование, одно между би-тестом или три-тестом и амниоцентезом или, в качестве альтернативы, виллоцентез.
К сожалению, будучи следствием непоправимой генетической ошибки, синдром Патау является неизлечимым заболеванием даже при обнаружении на ранней стадии развития плода.
- Каждая клетка здорового человека имеет 23 пары гомологичных хромосом, так что всего 46 хромосом (23 происходят от матери и 23 происходят от отца); из этих 23 пар гомологичных хромосом 22 являются аутосомными (хромосомы, не влияющие на пол человека, являются аутосомными), а одна - половой (хромосомы, определяющие пол человека, являются половыми).
- В совокупности 46 хромосом человека содержат весь генетический материал, более известный как ДНК; ДНК человека определяет его соматические черты, предрасположенности, физические качества и т. Д.
- ДНК может претерпевать мутации, то есть изменения; эти мутации могут касаться последовательности ДНК внутри одной или нескольких хромосом (эти последовательности называются генами) или они могут включать количество хромосом (мы говорим о трисомии, когда имеется 3 копии одной и той же хромосомы, и о моносомии, когда это присутствует только одна копия данной хромосомы).
Состояние, при котором две копии одной и той же хромосомы присутствуют в соматических клетках организма - состояние, которое для человека эквивалентно нормальному состоянию, - называется диплоидией.
Эпидемиология
Синдром Патау является третьей по распространенности формой трисомии в мире после синдрома Дауна (или трисомии 21) и синдрома Эдвардса (или трисомии 18).
Статистические данные, касающиеся распространения трисомии 13, несколько противоречивы: согласно некоторым источникам, частота синдрома Патау в пересчете на популяцию живорожденных детей составляет 1 случай на каждые 5 000–12 000 рождений; однако согласно другим источникам, это будет эквивалентно 1 случаю на каждые 16 000 рождений.
Синдром Патау, по-видимому, чаще поражает женщин, чем мужчин; Однако следует отметить, что даже данные, относящиеся к этому эпидемиологическому аспекту, являются неопределенными: некоторые исследования фактически сообщают, что трисомия 13 встречается у обоих полов с одинаковой частотой.
Происхождение названия
Синдром Патау обязан своим названием доктору Клаусу Патау, который в 1960 году первым идентифицировал связь между заболеванием и наличием дополнительной 13 хромосомы в клетках больного.
(в данном случае, однако, через мгновение после зачатия).
При синдроме Патау хромосомная ошибка, приводящая к образованию третьей хромосомы 13, могла иметь место до зачатия, во время мейоза половых клеток одного из родителей или после зачатия, во время митоза оплодотворенной яйцеклетки.
Углубленное изучение для более опытных
Согласно наиболее распространенным гипотезам, хромосомные изменения, которые отмечают синдром Патау, будут заключаться в феномене неразделения (или нерасхождения) хромосом в дублированной форме (хроматиды), предназначенных во время фаз мейоза и митоза для делятся в недублированной форме внутри дочерних клеток.
Генетический мозаицизм
Как неоднократно повторялось, синдром Эдвардса характеризуется наличием третьей хромосомы 18 в составляющих клетках пораженного человека.
Однако генетические исследования показали, что примерно у 10% людей, страдающих синдромом Патау, хромосомный состав составляет 47 хромосом только для части клеток организма, а для остальной части - 46 хромосом (следовательно, c "также нормальный хромосомный набор).
Это любопытное явление, наблюдаемое также при других генетических заболеваниях, - наличие в организме клеток с различными хромосомными структурами (одна из которых нормальная, а другая - патологическая) - называется генетическим мозаицизмом (или просто мозаицизмом).
Генетический мозаицизм, связанный с трисомией 13, - явление еще не полностью изученное; научные исследования в этом отношении показывают, что это наблюдается только у больных, у которых хромосомная аберрация возникает после зачатия, на ранних стадиях эмбрионального развития.
Следует отметить, что, оставаясь несовместимым с жизнью состоянием, синдром Патау, отмеченный генетическим мозаицизмом, ассоциируется с относительно менее тяжелой симптоматической картиной, чем наблюдаемая при всех клетках организма с 47 хромосомами.
Углубленное изучение для более опытных
При синдроме Патау степень генетического мозаицизма различна: у одних людей количество клеток с 47 хромосомами ниже, чем у других.
По мнению исследователей, эта изменчивость зависит от того, когда хромосомная аберрация происходит в фазе митоза: во время эмбрионального развития, чем раньше появляется третья 13 хромосома, тем больше у индивидуума образуется количество возможных клеток с 47 хромосомами.
Перемещение
Важные научные исследования показали, что в примерно 25% случаев синдрома Патау третья хромосома 13 «прикреплена», полностью или только частично, к другой аутосомной хромосоме, а не является «свободной», как две другие копии. .
В генетике это конкретное явление, при котором хромосома или ее часть прикрепляется к другой хромосоме, называется транслокацией.
При синдроме Патау, хотя и не так часто, транслокация вызывает значительный научный интерес, поскольку, по-видимому, во всех отношениях является наследственным феноменом; Фактически, пациенты, затронутые транслокацией, обычно являются детьми пар, в которых один из двух родителей имеет для одной из двух хромосом 13, присутствующих в его клетках, такой же тип транслокации (NB: вовлеченный родитель здоров , потому что в его хромосомном наборе всегда 46 хромосом, даже если одна соединена с другой).
Углубленное изучение для более опытных
Транслокация хромосомы не имеет последствий для здоровья, за исключением случаев, когда она касается хромосомы, присутствующей в трех экземплярах, или когда, в этом случае, она связана с потерей генетического материала соответствующей хромосомы.
В генетике, когда транслокация не влияет на здоровье человека, мы говорим о сбалансированной транслокации.
Факторы риска
Фертильные женщины любого возраста могут иметь ребенка с синдромом Патау; однако статистика показывает, что они более подвержены риску у женщин старше 40 лет.
Синдром Патау состоит из нескольких внешних и внутренних физических отклонений, в том числе:- Маленькая голова (микроцефалия).
- Голопрозэнцефалия. Это неспособность разделить мозг на два полушария; это связано с серьезными неврологическими проблемами и дефектами лица.
- Миеломенингоцеле (или Spina bifida Aperto). Это самая тяжелая форма расщелины позвоночника.
- Наклонный лоб.
- Широкий нос.
- Низкие уши необычной формы, связанные с глухотой и рецидивирующими инфекциями (отит).
- Глазные дефекты различного типа (микрофтальм, гипотелоризм, анофтальм, колобома глаза и отсутствие сетчатки), связанные со снижением или отсутствием зрения.
- Расщелина губы и / или неба.
- Полидактилия (или гипердактилия) и камптодактилия. Это два порока развития рук.
- Аплазия кожи (или аплазия кутис). Это медицинский термин, обозначающий отсутствие кожи на определенных участках кожи головы.
- У мужчин крипторхизм и пороки развития мошонки и гениталий (например, микропенис); у женщин же - двустворчатая матка и гипертрофия клитора.
- Проблемы с дыханием и пороки сердца (например, пороки предсердий и желудочков, открытый артериальный проток, вальвулопатии и декстрокардия).
- Кисты почек.
- Желудочно-кишечные аномалии, такие как омфалоцеле и грыжа живота.
Симптомы и признаки синдрома Патау через месяц жизни
Если человек с синдромом Патау достигает одного месяца жизни, у него развиваются дополнительные расстройства, в том числе:
- Проблемы с правильным питанием;
- Запор;
- Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь;
- Медленный темп роста;
- Сколиоз;
- Склонность к раздражительности;
- Чувствительность к солнечному свету (светобоязнь);
- Пониженный мышечный тонус;
- Гипертония;
- Гайморит и инфекции мочевыводящих путей, глаз и ушей.
Если по разным причинам невозможно провести вышеупомянутые проверки, диагноз синдрома Патау ставится при рождении путем точного медицинского осмотра и хромосомного анализа образца крови.
Би-тест
Это обследование проводится между 11 и 14 неделями беременности. скрининг который объединяет измерение с помощью ультразвука прозрачности воротниковой зоны с количественным определением в материнской крови белков PAPP-A (белок А плазмы, связанный с беременностью) и ХГЧ (хорионический гонадотропин).
Би-тест - это «диагностическое исследование, полезное для выявления возможности наличия у плода хромосомных отклонений».
Он представляет собой небольшую погрешность, поэтому в случае получения подозрительных результатов необходимо прибегнуть к более глубоким исследованиям, таким как амниоцентез или CVS.
Амниоцентез
Амниоцентез, выполняемый между 16 и 18 неделями беременности, заключается в трансабдоминальном заборе небольшого количества околоплодных вод - жидкости, которая покрывает и защищает плод во время его развития матки, - и в последующем лабораторном анализе хромосомного набора плода. фетальные клетки, содержащиеся в взятой пробе жидкости.
Амниоцентез - это очень тщательное и надежное обследование, которое способно выявить любую возможную хромосомную аномалию; однако, поскольку оно связано с минимальным риском гибели плода, его выполнение показано только в том случае, если пренатальное ультразвуковое исследование и би-тест или три-тесты дают подозрительные результаты или наличие определенных условий (например, пожилой возраст матери, история самопроизвольных абортов и т. д.).
Виллоцентези
CVS, выполняемый между 10 и 12 неделями беременности, представляет собой диагностический метод, похожий на амниоцентез, с той лишь разницей, что материал плода, который необходимо собрать и впоследствии проанализировать в лаборатории, представляет собой ворсинки хориона (а не околоплодные воды).
Как и амниоцентез, CVS может вызвать нежелательную гибель плода, поэтому он показан только в случае крайней необходимости.
.Однако следует отметить, что для пациентов, родившихся живыми, существует возможность подвергнуть их, очевидно, только после согласия родителей, некоторым симптоматическим методам лечения с чисто паллиативной целью.
Симптоматико-паллиативное лечение
Среди симптоматико-паллиативных методов лечения людей, страдающих синдромом Патау, следует упомянуть следующие:
- Методы искусственного вскармливания, такие как зонд или гастростомия;
- Операция, направленная на исправление заячьей губы и нёба;
- Использование визуальных и / или слуховых аппаратов для устранения дефектов зрения или слуха.
