Синдром Дауна - причины и риск рождения ребенка

Под редакцией доктора Сары Беджиато

Так что синдром Дауна

В каждой клетке человеческого тела есть ядро, в котором хранится генетический состав. Гены отвечают за все наши наследственные черты и сгруппированы вместе в хромосомы. Обычно ядро каждой клетки содержит 23 пары хромосом, половина из которых который наследуется каждым родителем.

Синдром Дауна возникает, когда у человека есть полная или частичная дополнительная копия хромосомы 21. Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает характеристики синдрома Дауна.Некоторыми из общих физических особенностей синдрома Дауна являются, например, низкий мышечный тонус, низкий рост, наклон глаз вверх и единственная глубокая бороздка в центре ладони; однако следует отметить, что каждый человек с Синдром Дауна - уникальная личность и поэтому может проявлять эти характеристики несколько иначе или не обладать ими вовсе.

Когда это было обнаружено

На протяжении веков люди с синдромом Дауна упоминались в трактатах по искусству, литературе и науке. В конце 19 века английский врач Джон Лэнгдон Даун опубликовал точное описание человека с синдромом Дауна. И именно в этой научной работе опубликовано в 1866 году, что врач получил признание как «отец» синдрома. Хотя другие люди ранее распознавали характеристики синдрома, именно Даун первым описал состояние как отдельную и отдельную сущность.
В последнее время были достигнуты значительные успехи в медицине и науке, чтобы предоставить как можно больше знаний об этом заболевании. В 1959 году французский врач Жером Лежен определил синдром Дауна как хромосомное заболевание. Вместо обычных 46 хромосом, присутствующих в каждой клетке, Лежен заметил, что у людей с синдромом Дауна было 47 хромосом в клетках. Позже было установлено, что характеристики, связанные с синдромом Дауна, предсказывают полную или частичную копию хромосомы 21. В 2000 году группа международных экспертов идентифицировала и каталогизировала каждый из примерно 329 генов, присутствующих на хромосоме 21, тем самым открыв дверь к крупным достижениям. в исследовании синдрома Дауна.

Сколько существует типов синдромов Дауна?

Существует три типа синдрома Дауна: нерасхождение трисомии 21, транслокационный синдром Дауна и мозаичный синдром Дауна.

Трисомия 21 от нерасхождения: обычно это вызвано ошибкой в делении клеток, называемой «нерасхождение». Эта ошибка приводит к возникновению эмбриона с тремя копиями хромосомы 21 вместо классических двух копий. Бывает, что до зачатия или в момент зачатия пара хромосом 21 в сперме или яйцеклетке не может разделиться. В процессе развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке тела. Этот тип синдрома Дауна, который встречается примерно в 95% случаев, называется трисомией 21.
Мозаичный синдром Дауна: возникает, когда нерасхождение хромосомы 21 происходит в одном, но не во всех начальных делениях клетки после оплодотворения. Когда это происходит, возникает смесь двух типов клеток, одни из которых содержат 46 нормальных хромосом, а другие - 47. Клетки с 47 хромосомами содержат дополнительную 21 хромосому. Мозаичный синдром Дауна составляет около 1% всех случаев. Эксперты указали, что у людей с мозаицизмом мало признаков синдрома Дауна по сравнению с другими формами болезни.
Транслокационный синдром Дауна: составляет примерно 4% всех случаев синдрома Дауна. При транслокации часть хромосомы 21 разрушается во время деления клетки и прикрепляется к другой хромосоме, обычно хромосоме 14. Хотя общее количество хромосом в клетках остается 46, наличие дополнительной части хромосомы 21 вызывает признаки синдрома Дауна.

Причины

Независимо от типа синдрома Дауна, все люди, пораженные этим заболеванием, имеют критическую и дополнительную часть хромосомы 21, которая, как мы видели, может присутствовать во всех или только в некоторых клетках организма в зависимости от типа. Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает характеристики, связанные с синдромом Дауна.

Причины, приводящие к нерасхождению, до сих пор остаются неизвестными, но исследования показали, что эта хромосимная аномалия увеличивается с возрастом женщины. Однако из-за более высокой рождаемости у более молодых женщин 80% детей с синдромом Дауна рождаются женщинами в возрасте до 35 лет.

В настоящее время нет научных исследований, показывающих, что синдром Дауна может быть вызван определенными факторами окружающей среды или родительской деятельностью до или во время периода беременности.

Дополнительная частичная или полная копия хромосомы 21, вызывающая синдром Дауна, может исходить как от матери, так и от отца. Примерно только 5% случаев связаны с отцом.

Вероятность рождения ребенка Дауна

Синдром Дауна встречается у людей из всех слоев общества, хотя у женщин старшего возраста больше шансов родить ребенка с этим заболеванием. Например, у 35-летней женщины шанс зачать ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 1 из 350, но этот риск постепенно увеличивается примерно до 1 из 100 к 40 годам. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 из 30.

Поскольку многие пары откладывают возможность отцовства до более зрелого возраста, соответственно возрастает риск зачатия детей с синдромом Дауна. Поэтому генетическое консультирование родителей приобретает все большее значение. Несмотря ни на что, врачи не всегда полностью информируют своих пациентов о заболеваемости синдромом Дауна, прогрессе в диагностике и протоколах ухода и лечения пострадавших детей.

Ниже мы приводим простой расчетный модуль для количественной оценки теоретического риска рождения ребенка с синдромом Дауна по отношению к возрасту матери.

Возраст матери

годы Один шанс на живорождение

Библиография: Оценка риска женщины иметь беременность, связанную с синдромом Дауна, с использованием ее возраста - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S ..

Все три типа синдрома Дауна являются генетическими состояниями (связанными с генами), но только 1% всех случаев заболевания имеют наследственный компонент. В частности, не было показано, что наследование является причинным фактором. При трисомии 21 от нерасхождения и в мозаике. Напротив, одна треть случаев транслокационного синдрома Дауна имеет наследственный компонент. В этом смысле возраст матери не связан с риском транслокации.

Диагностика

Пренатальная диагностика

Есть два типа тестов, которые можно сделать до рождения ребенка: скрининговые тесты и диагностические тесты на синдром Дауна. Дородовой скрининг позволяет паре осознавать вероятность того, что у плода синдром Дауна. Следует отметить, что большинство этих тестов дает только вероятность. С другой стороны, диагностические тесты могут поставить окончательный диагноз с почти 100% точностью.
Большинство скрининговых тестов включают анализ крови, сопровождаемый «ультразвуком». Анализ крови, наряду с возрастом матери, используется для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна. Обычно за ним следует «подробное ультразвуковое исследование для проверки». маркеры »(морфологические характеристики, которые, по мнению некоторых исследователей, имеют значительную связь с синдромом Дауна). Современные технологии позволяют проводить пренатальный скрининг, позволяющий выявить хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови. Эти тесты не инвазивны, но они обеспечивают высокую точность, даже если они не всегда помогают диагностировать болезнь.
Доступные процедуры пренатальной диагностики синдрома Дауна - это взятие проб ворсинок хориона и амниоцентез. Эти инвазивные процедуры могут вызвать выкидыш (это происходит примерно в 1% случаев или меньше, в зависимости от способностей пациента) ». но на 100% точны в диагностике синдрома Дауна. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре беременности после 15 недель беременности, а исследование ворсин хориона может быть выполнено уже в первом триместре между 9 и 11 неделями.
Синдром Дауна обычно идентифицируется при рождении по наличию некоторых физических признаков, таких как: низкий мышечный тонус, единственная глубокая бороздка, пересекающая ладонь, и наклон глаз вверх. Поскольку эти характеристики также могут присутствовать у детей. без синдрома Дауна «для подтверждения или опровержения диагноза проводится хромосомный анализ, называемый кариотипом». Для определения кариотипа необходимо взять образец крови, из которого будут исследованы клетки ребенка. Специальные полезные инструменты используются для фотографирования хромосом и их группировки по размеру, количеству и форме. После получения кариотипа врачи могут диагностировать синдром Дауна.

Влияние в обществе

Люди с синдромом Дауна все больше интегрируются в общество и организованные сообщества, такие как школа, здравоохранение, работа, социальные и развлекательные мероприятия.

Синдром Дауна характеризуется задержкой когнитивных функций, которая может варьироваться от легкой до тяжелой, хотя у большинства людей наблюдаются легкие или умеренные задержки когнитивных функций. Благодаря достижениям в области медицинских технологий, сегодня средняя продолжительность жизни людей, страдающих синдромом Дауна, увеличилась по сравнению с прошлым, фактически 80% людей, затронутых этим заболеванием, могут жить до 60 лет, а многие живут даже дольше.