Определение
Синдром Марфана - аутосомно-доминантное заболевание (следовательно, это генетическое заболевание), которое поражает соединительную ткань и в основном поражает сердечно-сосудистую систему, опорно-двигательный аппарат, глаза и легкие.
Однако, поскольку соединительная ткань встречается в нашем организме повсеместно, синдром Марфана может влиять и на другие части тела.
Причины
Как уже упоминалось, синдром Марфана - аутосомно-доминантное генетическое заболевание. Таким образом, запускающей причиной является «генетическое изменение. Более подробно, измененный ген - это FBN1, расположенный на хромосоме 15. Этот ген кодирует фундаментальный белок соединительной ткани: фибриллин-1.
Симптомы
Люди с синдромом Марфана обычно очень высокие и худые, с чрезмерно длинными по отношению к туловищу верхними и нижними конечностями. Пальцы рук тоже чрезмерно длинные по сравнению с ладонью (в данном случае мы говорим об арахнодактилии).
Синдром Марфана, поражающий в основном сердечно-сосудистую, глазную и легочно-скелетную систему, может вызывать пролапс митрального клапана, недостаточность митрального клапана, расширение кольца аорты и расслоение аорты, стенокардию, сердечные аритмии и другие сердечно-сосудистые заболевания, нарушения зрения, глаукому. , отслойка сетчатки, сколиоз, плоскостопие и другие нарушения опорно-двигательного аппарата, одышка и идиопатическая обструктивная болезнь легких.
Кроме того, синдром Марфана также может поражать кожу, лицо, нёбо и центральную нервную систему, что также вызывает затруднения речи.
Информация о синдроме Марфана - лекарства и уход не предназначена для замены прямых отношений между медицинским работником и пациентом. Прежде чем принимать синдром Марфана - лекарства и лечение, обязательно проконсультируйтесь со своим врачом и / или специалистом.
Лекарства
Поскольку это генетическое заболевание, настоящих препаратов для лечения синдрома Марфана не существует. Фармакологическое лечение направлено на уменьшение симптомов и замедление течения, в попытке улучшить качество жизни пациентов, страдающих этим, и таким образом, чтобы избежать возможных осложнений, особенно сердечных. В связи с этим могут быть назначены терапии на основе гипотензивных средств, в частности, на основе сартанов, ингибиторов АПФ и бета-адреноблокаторов.
Пациентам, у которых развиваются проблемы с опорно-двигательным аппаратом (например, сколиоз), необходимо будет пройти специальное лечение. То же самое можно сказать и о заболеваниях кожи, глаз и легких.
В очень тяжелых случаях синдрома Марфана врач может решить исправить чрезмерное расширение аорты хирургическим путем.
Рука в открытом и закрытом положении: в норме (слева) и у человека с синдромом Марфана (справа)
Ниже приведены классы лекарств, наиболее часто используемых в терапии синдрома Марфана, и некоторые примеры фармакологических специальностей; Выбор наиболее подходящего активного ингредиента и дозировки для пациента зависит от врача, исходя из тяжести заболевания, состояния здоровья пациента и его реакции на лечение.
Сартани
Сартаны - это антигипертензивные средства, принадлежащие к классу антагонистов рецепторов ангиотензина II (пептидный гормон, который способствует и стимулирует сужение сосудов).
Сартаны - это препараты, наиболее часто используемые при лечении синдрома Марфана для предотвращения расширения аорты. Среди них мы помним:
- Лозартан (Лосапре®, Нео-Лотан®, Ластан®, Лориста®): Лозартан доступен для перорального применения. Обычно применяемая доза действующего вещества варьируется от 12,5 мг до 100 мг в день. Точную дозировку препарата должен установить врач.
- Валсартан (Тарег ®): количество валсартана, обычно вводимого перорально, составляет 80-320 мг препарата в день, в разовой дозе или в разделенных дозах. В любом случае, это должен определить врач. валсартан и как часто.
- Телмисартан (Микардис ®, Притор ®, Телмисартан Тева ®, Телмисартан Актавис ®, Телмисартан Тева Фарма ®): доза телмисартана, обычно используемая в терапии, составляет 20-80 мг активного ингредиента в день, для приема внутрь. Опять же, количество лекарства, которое нужно принять, должен определять врач в индивидуальном порядке.
Ингибиторы АПФ
Ингибиторы АПФ - это антигипертензивные препараты, которые действуют путем ингибирования ангиотензинпревращающего фермента (от английского: ангиотензинпревращающий фермент или АПФ).
Среди различных типов ингибиторов АПФ, которые можно использовать, мы помним:
- Периндоприл (Коверсил®): обычно вводимая доза периндоприла составляет 2,5-10 мг препарата в день, для приема внутрь. Количество применяемого препарата устанавливает врач в соответствии с состоянием пациента.
- Лизиноприл (Зестрил ®): количество лизиноприла, обычно применяемое перорально, составляет 5-20 мг препарата в сутки. Опять же, именно врач должен определить точную дозировку вводимого лекарства.
- Рамиприл (Triatec®): Рамиприл также доступен для перорального применения. Обычная начальная доза препарата составляет 1,25-2,5 мг в сутки. Впоследствии врач может принять решение об увеличении дозы до 10 мг рамиприла в сутки.
Бета-блокаторы
Бета-адреноблокаторы - это антигипертензивные препараты, которые действуют на β-адренорецепторы.
К бета-адреноблокаторам, которые можно использовать для этой цели, относится атенолол (Atenol®, Tenormin®). Этот препарат избирательно блокирует β1-адренорецепторы, расположенные в сердце. Его вводят перорально в обычной дозе 100 мг в сутки.
