Определение
Синдром Тернера представляет собой сложное генетическое заболевание, единственной целью которого является женский пол: генетический состав пораженной женщины не имеет нормального сочетания двух хромосом X. Именно из-за своеобразного изменения хромосомного состава определяется синдром Тернера. также «моносомия X».
Причины
У женщин с синдромом Тернера в клетках полностью или частично отсутствует Х-хромосома.
Чтобы понять: здоровые женщины наследуют Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца; Таким образом, каждая клетка человеческого тела состоит из двух хромосом ХХ. И наоборот, женщины с синдромом Тернера имеют только одну функционирующую Х-хромосому на клетку.
Симптомы
Синдром Тернера изменяет нормальное развитие субъекта как до, так и после рождения: у большинства пострадавших женщин наблюдаются специфические и общие характеристики, такие как низкий рост, дефицит обучения и недостаточность яичников. Другие признаки, характерные для большинства женщин с синдромом Тернера: аменорея, широкая шея, боль во время полового акта, отек рук и ног, отсутствие роста волос на лобке, сухость глаз, сухость влагалища, маленькая грудь или плоская грудь.
- Осложнения: сахарный диабет, нарушения слуха, артериальная гипертензия, остеопороз, сокращение продолжительности жизни.
Информация о синдроме Тернера - препараты для лечения синдрома Тернера не предназначена для замены прямых отношений между медицинским работником и пациентом. Всегда консультируйтесь со своим врачом и / или специалистом, прежде чем принимать синдром Тернера - препараты для лечения синдрома Тернера.
Лекарства
Большинство девочек с синдромом Тернера нуждаются в специальных лекарствах и регулярных проверках для улучшения качества жизни: только принимая целевые препараты и регулярно проходя плановые тесты, пострадавшие женщины могут пользоваться определенной независимостью.
Прием препаратов, содержащих гормон роста, может способствовать развитию у девочек с синдромом Тернера в подростковом возрасте; даже заместительная гормональная терапия, которую нужно начинать в возрасте 12-13 лет девочки, безусловно, может улучшить физическое присутствие пациента, способствуя росту груди, лобковых волос и всех других половых признаков, которые отмечают развитие женщина.Заместительную гормональную терапию (эстрогеном и прогестероном) следует проводить в течение всей жизни, пока не будет достигнут ориентировочный возраст менопаузы.
В дополнение к медикаментозному лечению доступны дополнительные параллельные методы лечения:
- Половое воспитание: считается, что некоторые женщины с синдромом Тернера могут зачать (здорового) ребенка естественным путем. В этом отношении важна информация о методах контрацепции.
- Психологические методы лечения: многие женщины с синдромом Тернера, которые знают о своем заболевании, обычно имеют низкую самооценку и страдают от депрессии. Прием лекарств для лечения тревожности и депрессии иногда может оказаться действенным подспорьем в улучшении качества жизни и межличностных отношений.
- Вспомогательное оплодотворение: некоторые женщины с синдромом Тернера не могут зачать детей, кроме как при вспомогательном оплодотворении.
- Физиотерапия и эластичные чулки: наблюдается, что значительная часть пациентов с синдромом Тернера жалуется на отеки в лодыжках и ногах. В таком случае рекомендуется использовать эластичные чулки для лечения лимфедемы.
Ниже приведены классы лекарств, наиболее используемых в терапии синдрома Тернера, и некоторые примеры фармакологических специальностей; Выбор наиболее подходящего активного ингредиента и дозировки для пациента зависит от врача, исходя из тяжести заболевания, состояния здоровья пациента и его реакции на лечение:
- Соматропин (Omnitrope, NutropinAq): препарат состоит из гормона роста: точная дозировка должна быть настроена врачом в зависимости от массы тела и тяжести синдрома. Соматропин вводится один раз в день (желательно вечером) подкожно. : желательно часто менять точку инъекции, чтобы избежать липоатрофии. Похоже, что регулярный прием препарата может способствовать росту женщины до 10 см. Лечение следует начинать примерно в возрасте 12-24 месяцев у девочек, у которых был подтвержден диагноз синдрома Тернера. Препарат часто применяют совместно с анаболическими стероидами.
- Оксандролон (например, Анавар): препарат, также используемый в терапии для лечения алкогольного гепатита, принадлежит к фармакологическому классу андрогенов и анаболических стероидов.Эстрогены очень важны для обеспечения целостности костей у пациентов с синдромом Тернера. Женщины с синдромом Тернера, у которых не было спонтанного полового созревания или не лечились препаратами эстрогена, представляют очень высокий риск заражения остеопорозом. Оксандролон имеет плохие андрогенные свойства, но обладает сильными анаболическими способностями: рекомендуется начинать терапию синдрома Тернера с (приблизительного) дозировка 0,125 мг / кг в сутки; затем продолжить с 0,0625 мг / кг в день. Считается, что связь оксандролона с гормоном роста (GH) способствует более быстрому росту, который оценивается примерно в 7-10 см в год: медицинская статистика показывает, что монотерапия с GH он способствует росту на 2-4 см меньше, чем комбинированная терапия с оксандролоном. Кроме того, следует отметить, что использование таких препаратов, как оксандролон, также способствует развитию вторичных половых признаков у женщин, страдающих синдромом Тернера.
