Общность
Аутизм - это нервно-психическое расстройство развития, которое проявляется некоторыми специфическими поведенческими, когнитивными и сенсорными характеристиками. Это патологическое состояние проявляется с трехлетнего возраста, и в большинстве случаев связанные с ним проблемы сохраняются на протяжении всей жизни.
Аутизм представляет собой один из самых сложных и трудноуправляемых синдромов в возрасте развития: картины расстройства характеризуются заметным полиморфизмом, однако некоторые симптомы присутствуют всегда, хотя и с разной степенью выраженности.
В частности, люди с аутизмом обычно демонстрируют необычное поведение и серьезные проблемы с общением (вербальным и другим), в социальных взаимодействиях и в «адаптации» к окружающей среде. Субъекты с аутизмом также могут иметь интеллектуальные нарушения (более или менее серьезные) и проблемы с обучением.
Хотя не существует специального лекарства от аутизма, важно диагностировать его как можно раньше, вмешаться с помощью образовательно-поведенческой терапии, которая помогает пациенту поддерживать контакт с обществом и обрести определенную степень автономии.
Причины
На сегодняшний день причина аутизма еще не определена с уверенностью, но существует мнение, что причина расстройства может быть многофакторной.
Только примерно в 10-15% случаев заболевание связано с известными (и довольно редкими) генетическими заболеваниями: аутизм обнаруживается, например, в контексте синдрома ломкой Х-хромосомы, туберозного склероза и синдрома Ретта.
Точная этиология в большинстве случаев остается неизвестной, хотя убедительные научные данные подтверждают синергетическое действие неврологического субстрата, генетического компонента и различных факторов окружающей среды. Более того, учитывая неоднородность проявлений этого расстройства, вполне вероятно, что разные симптоматические проявления могут соответствовать разным биологическим основам.
Большинство обнаруженных к настоящему времени изменений мешают правильному построению связей между клетками мозга (особенно в архитектуре некоторых областей коры). У некоторых детей с аутизмом увеличены желудочки головного мозга, у других - гипоплазия мозжечкового червя (центральная часть мозжечка). участвует в координации движений) или изменениях ядер ствола мозга.
Кроме того, исследования семей с множественными случаями аутизма показали существование различных потенциальных генов-мишеней, включая те, которые кодируют рецепторы нейромедиаторов (например, гамма-аминомасляную кислоту) и комплексы, необходимые для структурного развития системы. Центральная нервная система (HOX гены).
Эти изменения могут произойти на ранней стадии (во время беременности или в течение первых трех лет жизни) и могут поставить под угрозу нормальное функционирование мозга и психику.
Другими гипотетическими факторами риска, которые оцениваются с научной точки зрения, являются отсутствие некоторых витаминов или пренатальное воздействие токсичных веществ из окружающей среды (таких как отравление ртутью) и тератогенных препаратов (таких как талидомид или вальпроевая кислота).
К различным состояниям, которые могут способствовать возникновению аутизма, также относятся:
- Предыдущие семейные эпизоды аутизма или других распространенных нарушений развития;
- Инфекционные заболевания, перенесенные матерью во время беременности (например, краснуха и цитомегаловирусная инфекция);
- Пожилой возраст родителей на момент зачатия;
- Преждевременные роды и значительно меньшая масса тела, чем обычно.
Вызывают ли вакцины аутизм?
В прошлом предполагалось, что трехвалентная вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) была связана с началом аутизма. Эта ложная тревога была вызвана статьей, опубликованной в The Lancet в 1998 году английским врачом, который сфальсифицировал некоторые данные, касающиеся появления аутизма у некоторых детей, уже госпитализированных с неврологическими расстройствами и вакцинированных от кори.
После расследования, проведенного Британским генеральным медицинским советом, было установлено мошенничество автора, который был исключен из Ордена врачей за свое поведение.
Статья была официально изъята из журнала в 2010 году, а гипотеза, выдвинутая в ходе исследования, была дополнительно исследована и отвергнута многочисленными другими исследованиями. Таким образом, возможная причинная связь между аутизмом и вакциной любого типа никогда не была научно доказана.
- Скорее всего, аутизм возникает во время развития нервной системы ребенка в утробе матери, но это расстройство проявляется только в возрасте 2-3 лет, когда делается несколько прививок. Это может означать, что существует взаимосвязь, но множество имеющиеся научные данные по этому вопросу показали, что этой гипотезы не существует.
Эпидемиология
Похоже, что аутизм не имеет географической и / или этнической распространенности, как его описывали во всем мире и в любой социальной среде.
С другой стороны, аутистическое расстройство поражает мужчин в большей степени, чем женщин (соотношение 1F: 3-4 M).
Симптомы
Для получения дополнительной информации: Симптомы аутизма.
Аутизм - это хроническое заболевание, которое проявляется с детства и проявляется прежде всего в неспособности ребенка поддерживать правильные эмоциональные отношения со своей матерью.
Симптомы различаются от человека к человеку и могут иметь разную степень тяжести: в одних формах они оказывают незначительное воздействие, в других - явно выводят из строя.
В целом дети с аутизмом:
- Они склонны изолироваться, испытывают трудности в игре, держатся в стороне и имеют плохую способность взаимодействовать с другими людьми (как взрослыми, так и сверстниками) с эмоциональной точки зрения.
- Они выполняют необычные и повторяющиеся жесты; они сильно сопротивляются изменению распорядка дня, и любые изменения в определенных привычках или ритуалах могут вызвать реакцию гнева и агрессии по отношению к ним или другим.
- Они могут долгое время совершать стереотипные или навязчивые движения: например, раскачиваться взад и вперед, нестандартно использовать игрушки, хлопать в ладоши и т. Д. Они ведут себя неадекватно своему возрасту и своему умственному развитию.
- Они не отвечают, когда их зовут по имени, они избегают зрительного контакта, они закрываются во внутреннем мире, и их репертуар действий и интересов заметно ограничен.
- Они представляют собой задержку в развитии разговорной речи, которая может быть повторяющейся и бесполезной для общения или полностью отсутствовать и не сопровождаться попыткой компенсации с помощью альтернативных методов общения, таких как жесты или мимика; они не проявляют воображения и имеют ограниченную абстракцию в игре.
В период развития аутичные субъекты обычно теряют контакт с внешней реальностью и, кажется, совершенно не осознают как свои собственные чувства, так и негативное влияние своего поведения на других людей. Эти социальные нарушения неизбежно приводят к развитию дефицита понимания, внимания и реакции на сенсорные раздражители.
Что касается трудностей в коммуникативной способности, аутичные субъекты, владеющие адекватным языком, не могут начинать или поддерживать беседу с другими, странным образом формулировать предложения и повторно использовать слова (эхолалия) или вне контекста; использование и понимание словесных выражений очень буквальное (они не понимают метафор и шуток).
Кроме того, эти люди демонстрируют заметные нарушения в использовании различных невербальных форм поведения, регулирующих социальное взаимодействие, таких как прямой взгляд, мимика, положение тела и жесты. В некоторых случаях нарушение координации движений и тревожные расстройства также могут быть связаны с аутичным расстройством.
Сопутствующие заболевания
В некоторых случаях аутизм может возникать в сочетании с другими расстройствами нервного развития, такими как СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности), эпилепсия и синдром Туретта.
Диагностика
Диагностика аутизма проводится на основании клинического наблюдения за пациентом группой специалистов разных профессий: детских нейропсихиатров, педиатров, семейных врачей, педагогов, педагогов, логопедов и психомоторных терапевтов.
Во время визита специалист обычно задает родителям ряд вопросов о поведении ребенка (например: любит ли он, когда его раскачивают или заставляют прыгать на коленях, общается ли он со своими сверстниками, если он иногда использует палец, чтобы указать или проявить интерес к чему-либо).
В подозрительных случаях пациента подвергают тестам, состоящим из игр-симуляторов некоторых ситуаций, чтобы наблюдать за его реакциями.
Оценка проводится на основе критериев, указанных в двух основных справочных руководствах: DSM (Диагностическое статистическое руководство по психическим расстройствам) и ICD (Международная классификация болезней), написанных Американской психиатрической ассоциацией и Всемирной организацией здравоохранения соответственно.
Диагностический процесс может также включать использование стандартизированных шкал, таких как «ADOS» (график диагностики аутизма) и «ADI-R» (пересмотренное интервью для диагностики аутизма), полезных для выделения любых симптомов этого заболевания на основных этапах рост.
После того, как диагноз поставлен, лечение аутизма должно включать планирование специализированных осмотров через регулярные промежутки времени в период развития.
