Общность
Микроцефалия заключается в замедленном развитии черепа.
Его наличие может быть результатом врожденного или послеродового патологического состояния или события, которое затронуло мать пациентки в период беременности.
С сайта: www.abclawcenters.com
Врожденные патологические состояния включают, например, синдром Дауна, трисомию 13 и трисомию 18; с другой стороны, митохондриальные заболевания относятся к постнатальным патологиям.
Что касается событий, влияющих на мать во время беременности, следует отметить следующие: токсоплазмоз, употребление тератогенных препаратов и злоупотребление алкоголем.
Обычно люди с микроцефалией имеют умственную отсталость, так как их мозг еще не завершен.
Диагноз микроцефалии довольно прост, так как ее устанавливают простым измерением окружности головы.
К сожалению, за очень немногими исключениями, микроцефалия - неизлечимое заболевание.
Что такое микроцефалия?
Микроцефалия - это медицинский термин, обозначающий замедленное развитие черепа.
Таким образом, у микроцефалов голова меньше по окружности, чем нормальные стандарты для определенной возрастной группы и определенного пола.
Как правило, микроцефалия является характерным клиническим признаком некоторых болезненных состояний, которые, среди различных последствий, также влияют на нормальное развитие мозга. Некоторые из этих болезненных состояний (или обстоятельств) действуют в пренатальном возрасте - в этом случае врачи говорят о врожденная микроцефалия - в то время как другие проявляются в первые месяцы жизни - в этих ситуациях врачи используют термин послеродовая микроцефалия.
ЭТО ПРИЗНАК, КОТОРЫЙ МОЖНО НАЙТИ ОЧЕНЬ РАНО
Врожденная по своей природе или развивающаяся в первые месяцы жизни, микроцефалия является клиническим признаком, который врачи могут обнаружить очень рано: до рождения, вскоре после родов или в очень раннем детстве.
ПРОИСХОЖДЕНИЕ НАЗВАНИЯ
Слово микроцефалия происходит от «союза двух терминов греческого происхождения: микрос» (μικρός), что означает «маленький / маленький», и «шефале» (κεφαλή), что означает «голова».
Причины
Причины микроцефалии многочисленны и имеют самую разную природу.
Среди них они заслуживают особого упоминания:
- Хромосомные аномалии.
Это врожденные заболевания, которые возникают в результате изменения структуры или количества хромосом (примечание: в этом отношении следует помнить, что у человека 46 человеческих хромосом). Характерными врожденными заболеваниями, связанными с микроцефалией, являются: Синдром Дауна (трисомия 21). , Синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдварда (трисомия 18) и синдром Поланда.
Классификация: врожденная микроцефалия. - Синдромы, вызывающие краниосиностоз.
Краниосиностоз - это термин, которым врачи называют преждевременное сращение одного или нескольких черепных швов. Черепные швы - это фиброзные суставы, которые соединяют кости свода черепа вместе (то есть лобные, височные, теменные и затылочные кости).
В нормальных условиях сращение черепных швов происходит в послеродовом периоде (примечание: некоторые процессы заканчиваются уже в 20 лет), что позволяет мозгу полноценно развиваться.
Если, как в случае краниосиностоза, сращение черепных швов происходит преждевременно, значит, в мозгу недостаточно места для нормального роста.
Классификация: врожденная микроцефалия. - Неправильное поведение матери во время беременности.
У плода может развиться микроцефалия, если мать в период беременности употребляет препараты с тератогенными побочными эффектами или алкоголь; или если вы подвергаетесь воздействию определенных токсичных веществ.
Классификация: врожденная микроцефалия. - Некоторые особые состояния матери, которые также влияют на плод.
К ним относятся: инфекции токсоплазмы (токсоплазмоз), цитомегаловируса, рубивируса (краснуха) и ветряной оспы (ветряная оспа); отказ от лечения фенилкетонурии (генетическое заболевание, которое вызывает накопление фенилаланина в организме); состояние тяжелого недоедания; и, наконец, наличие стойкого гипотиреоза.
Классификация: врожденная микроцефалия. - Некоторые митохондриальные заболевания.
Митохондриальные заболевания представляют собой группу патологий, вызванных дисфункцией митохондрий; митохондрии - это клеточные органеллы, которые производят большую часть незамедлительно расходуемой энергии организма (АТФ).
Классификация: послеродовая микроцефалия.. - Травмы головного мозга и инсульты (как геморрагические, так и ишемические).
Это приобретенные причины.
Классификация: послеродовая микроцефалия.. - Гипоксическая ишемическая энцефалопатия.
Энцефалопатии представляют собой особую группу патологий, характеризующихся «структурными и функциональными изменениями головного мозга».
Гипоксическая ишемическая энцефалопатия - это перманентное патологическое состояние, которое возникает в результате недостаточного снабжения кислородом клеток головного мозга (мы говорим о церебральной гипоксии, когда приток частичный, и церебральной аноксии, когда приток полностью отсутствует) .
Недостаток кислорода, предназначенный для церебрального компартмента, может происходить в разные периоды жизни; он может вызывать микроцефалию, если она возникает: до родов (т.е. во время беременности), во время родов / родов или после родов.
Классификация: врожденная и послеродовая микроцефалия..
Симптомы и осложнения
Шлитци, псевдоним Саймона Меца (1901-197), американского шоумена и актера, страдающего микроцефалией.
Большинство врачей говорят о микроцефалии, когда при сравнении головы со средними размерами для определенного возраста и пола окружность головы оказывается как минимум на два стандартных отклонения меньше.
Симптомы и признаки, сопровождающие микроцефалию, зависят от того, что и насколько серьезны триггеры микроцефалии. В частности, симптоматика тем серьезнее, чем выше степень тяжести состояния, предполагающего уменьшение размеров головы.
Следующее может быть включено в картину симптомов человека с микроцефалией:
- Психическая задержка. В целом умственная отсталость - наиболее частое патологическое проявление у людей с микроцефалией.
Это имеет различные последствия, в том числе: проблемы социализации, отсутствие интеграции в социальный контекст, снижение способности к адаптации и т. Д. - Задержка в развитии речи и двигательных навыков
- Карликовость или низкий рост
- Гиперактивность
- Искажения лица
- Эпилепсия
- Проблемы с координацией и равновесием
- Неврологические аномалии другого вида
ЕСТЬ ЛИ ЛИЦА С НОРМАЛЬНЫМ РАЗУМОМ?
Наличие микроцефалии не всегда совпадает с умственной отсталостью. Фактически, можно иметь дело с микроцефалами с «нормальным интеллектом».
КОГДА ПОСЕТИТЬ ВРАЧА?
Если родитель подозревает наличие микроцефалии, хорошо, что он немедленно обращается к своему педиатру для более глубокого понимания ситуации (примечание: помните, что в целом микроцефалия - это очень раннее заболевание).
Однако следует помнить, что обычно при рождении или при первых посещениях педиатра врачи довольно легко замечают, если у субъекта голова меньше, чем обычно.
Диагностика
По понятным причинам микроцефалия может быть диагностирована только в пренатальном возрасте, если она врожденного типа.
В таких ситуациях для его идентификации может быть достаточно простого пренатального УЗИ.
Для целей полной диагностики, которая также включает в себя определение первопричин, очень важна информация, которая может быть получена из: оценки семейного анамнеза, компьютерной томографии головного мозга, ядерного магнитного резонанса (МРТ) и анализов крови.
Важность оценки семейного анамнеза
Присутствие в семье других людей с микроцефалией может указывать на наследственную проблему, которая возникает среди родственников одного из родителей.
Благодаря анализу семейного анамнеза врачи могут прояснить этот аспект, облегчая диагностический процесс.
Уход
За исключением некоторых случаев, вызванных краниосиностозом, микроцефалия является неизлечимым заболеванием. Фактически, в настоящее время не существует лечения, которое позволило бы черепу завершить свое нормальное развитие.
При этом врачи все же могут планировать симптоматическую терапию, то есть направленную на улучшение симптоматической картины.
ЛЕЧЕНИЕ СИМПТОМОВ: ПРИМЕРЫ
Очевидно, что симптоматическое лечение зависит от имеющейся симптоматики.
Например:
- Если у пациента наблюдается умственная отсталость и различные последствия, связанные с этим, рекомендуется пройти специальное лечение, известное как трудотерапия.
Трудотерапия преследует две основные цели: первая - способствовать включению пациента в социальный контекст (школа, семья и т. Д.), Как только он начинает общаться с миром; вторая - сделать пациента максимально независимым. от других, научив его заботиться о себе и т. д. - Если у пациента наблюдается задержка в развитии языковых навыков, существуют специальные методы лечения, которые позволяют улучшить эти навыки.
- Если пациент страдает нарушением равновесия или координации, врач планирует для него серию физиотерапевтических процедур. На самом деле есть несколько очень полезных физиотерапевтических упражнений для облегчения вышеупомянутых проблем.
Для получения наилучших результатов специалисты рекомендуют обращаться к физиотерапевтам, имеющим опыт патологий с неврологическими последствиями, например, вызывающих микроцефалию. - Если пациент страдает эпилепсией или гиперактивностью, он может принимать препараты, специально синтезированные для уменьшения симптомов вышеперечисленных состояний.
УХОД ЗА КРАНИОЗИНОСТОЗОМ
Некоторые случаи краниосиностоза можно разрешить хирургическим путем. для этого случая, заключающийся в раннем разделении краниальных сросшихся швов.
Хирурги могут выполнять операцию двумя разными способами: с помощью классической хирургической процедуры, также называемой «открытой», или с помощью эндоскопической процедуры, преимущество которой заключается в меньшей инвазивности.
НЕКОТОРЫЕ СОВЕТЫ
Врачи рекомендуют родителям детей с микроцефалией всегда обращаться к специалистам, имеющим опыт работы с данным физическим отклонением и заболеваниями, которые могут его вызвать.
Кроме того, они рекомендуют обращаться в группы поддержки для семей с детьми с микроцефалией, потому что это может быть способом лучше понять вышеупомянутое состояние и требуемые симптоматические методы лечения.
Прогноз
Прогноз зависит от тяжести симптомов. Люди с тяжелой микроцефалией страдают тяжелыми формами инвалидности (тяжелая умственная отсталость, выраженные проблемы с речью и т. Д.), И это сильно влияет на качество их жизни. И наоборот, субъекты с легкой микроцефалией страдают ограниченными ограничениями, и это позволяет им вести жизнь, близкую к нормальной (если, конечно, по сравнению с предыдущими случаями).
Профилактика
Некоторые генетические заболевания, вызывающие микроцефалию, передаются по наследству, то есть передаются от родителей к потомству.
В свете этого родители детей с микроцефалией могут связаться с экспертом-генетиком и, возможно, пройти специальный генетический тест, чтобы понять, существует ли риск микроцефалии «другая возможная беременность. Если это так, избегайте зачатия. Предотвращает начало болезни.
