Мозжечковая атаксия

Мозжечковая атаксия: определение

Мозжечковые атаксии представляют собой гетерогенную группу заболеваний, которые идентифицируют точные мозжечковые синдромы: мозжечковые формы, как и все атаксии, представляют собой нейродегенеративные расстройства, ответственные не только за прогрессирующую моторную несогласованность нижних и верхних конечностей, но также и за непроизвольные движения глазных волн (глазодвигательные). дефекты) и трудности в речевой артикуляции (дизартрия). Мозжечковые атаксии передаются генетически, по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или X-сцепленному типу; они классифицируются в зависимости от мутировавшего гена, пораженного хромосомного локуса или, опять же, на основе о генетическом способе передачи атаксического синдрома.

Заболеваемость

Медицинская статистика сообщает интересные данные о «заболеваемости» мозжечковой атаксией. В отличие от форм с доминирующей передачей от форм рецессивного типа, последние, по-видимому, встречаются гораздо чаще; Фактически, аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия поражает 0,8–3,5 человека на 100 000 здоровых людей, в то время как атаксия мозжечка с аутосомно-рецессивной передачей встречается примерно в 7 случаях на 100 000 человек. Еще одно различие между двумя формами генетической передачи - момент начала заболевания: аутосомно-доминантные формы, как правило, проявляются поздно, около 30-50 или даже 60 лет. Мозжечковые атаксии с аутосомно-рецессивной передачей, как правило, начинаются около 20 лет. возраст.

Симптомы

Заболевание начинается с нарушения ходьбы и осанки, с трудностями в координации движений в суставах; впоследствии мозжечковая атаксия развивается в негативном смысле, вызывая серьезные повреждения глаза, такие как атрофия зрительного нерва, нистагм, аномалии зрачка, пигментный ретинит (сначала начинается со снижения зрения, а затем вызывает куриную слепоту в различных формах) и офтальмоплегия (паралич мускулатуры глазного яблока). Другие симптомы, которые могут быть обнаружены, включают: гипоплазию мозжечка, гипорефлексию, астму, эмфизему, мышечную спастичность, диабет, дефицит речи и поведенческие расстройства. [взято с сайта www.atassia.it /]
Однако эти симптомы не всегда возникают у всех пациентов с мозжечковой атаксией; в некоторых случаях фактически отсутствуют глазные нарушения, в других дегенеративное повреждение затрагивает только мозжечок, в третьих, поражения могут поражать сетчатку, зрительный нерв, базальные ганглии, мозжечок и т. д. Симптоматическую картину иногда можно спутать с атаксией Фридрейха, поэтому диагноз должен быть правильным и тщательным.

Причины

Причины передачи мозжечковой атаксии кроются в генетике и в мутации генов:

• Нестабильность расширенных аллелей, вызывающая раннее начало мозжечковой атаксии;
• Аномальное расширение повторяющихся триплетов нуклеотидов (особенно для форм с аутосомно-доминантным наследованием);
• Мутация, связанная с апратаксином или фратаксином.

Также наблюдалась определенная корреляция между мозжечковой атаксией и дефицитом витамина Е. Некоторые формы мозжечковой атаксии также связаны с гипогонадотропным гипогонадизмом, глютеновой болезнью, новообразованиями, воспалительными и сосудистыми поражениями, поражающими мозжечок.

Диагностика и лечение

Неврологическое обследование, безусловно, является наиболее эффективным методом диагностики для выявления симптомов мозжечковой атаксии; неврологический тест должен сопровождаться МРТ головного мозга. Также рекомендуются анализы крови, чтобы установить наследственную форму. Молекулярные тесты полезны для распознавания мутировавшего гена.
К сожалению, хотя научные исследования и сделали большие успехи в молекулярной области, терапия, направленная на борьбу с мозжечковой атаксией, еще не определена. Однако существуют паллиативные методы лечения, способные ослабить симптомы: физиотерапия фактически помогает облегчить боль и улучшить качество жизни пациента с атаксией [взято с сайта www.telethon.it]

Другие статьи по теме «Мозжечковая атаксия»

1. Атаксия: симптомы и причины
2. Атаксия
3. Атаксия: классификация
4. Атаксия: симптомы и причины
5. Атаксия: диагностика и терапия
6. Атаксия Шарко-Мари Зуб
7. Краткое описание атаксии: краткое описание атаксии