Полидактилия

Общность

Полидактилия - это врожденная физическая аномалия, характеризующаяся наличием в руках или ногах (или обоих) более 5 пальцев.
Существует как минимум 3 типа полидактилии:

• преаксиальная полидактилия, при которой дополнительный палец (и) стопы выходит из части большого пальца / большого пальца стопы;
• постаксиальная полидактилия, при которой дополнительный палец (и) стопы выходит из части мизинца / пятого пальца стопы;
• наконец, центральная полидактилия, при которой лишний палец или пальцы выходят из центральных пальцев кисти или стопы.

В основе полидактилии c всегда лежит генетическая мутация. Последнее может быть изолированным явлением (несиндромальная полидактилия) или следствием определенного патологического состояния, которое включает другие физические аномалии (синдромная полидактилия).
Существуют различные методы лечения: выбор наиболее подходящего зависит от характеристик дополнительных пальцев и от оценок врача в области диагностики.

Обзор генетики

Прежде чем приступить к описанию полидактилии, полезно рассмотреть некоторые фундаментальные концепции генетики.

Что такое хромосомы? Согласно определению, хромосомы - это структурные единицы, в которых организована ДНК.Человеческие клетки содержат в своем ядре 23 пары гомологичных хромосом (22 хромосом аутосомного несексуального типа и одна пара полового типа); каждая пара отличается от другой, поскольку содержит определенную последовательность гена.
Что такое гены? Это короткие отрезки или последовательности ДНК, имеющие фундаментальное биологическое значение: фактически, от них происходят белки или биологические молекулы, имеющие фундаментальное значение для жизни. В генах есть «записанная» часть того, кто мы есть и кем мы станем.
Каждый ген присутствует в двух версиях, аллелях: один аллель имеет материнское происхождение и поэтому передается от матери; другой аллель имеет отцовское происхождение, поэтому передается отцом.

Что такое полидактилия?

Полидактилия - это медицинский термин, обозначающий «врожденную физическую аномалию, характеризующуюся наличием в руках, ногах или обеих руках более 5 пальцев».
Таким образом, человек с полидактилией - это человек, у которого на руках и / или ногах 6 или более пальцев.
Врачи относятся к «лишним пальцам», используя термины: лишний палец (или пальцы), дополнительный (или дополнительный) палец (или пальцы).

ПРОИСХОЖДЕНИЕ НАЗВАНИЯ

Слово полидактилия происходит от «союза двух терминов греческого происхождения»: «полис» (πολύς), что означает «многие», «многие» и «дакстилос» (δάκτυλος), что означает «палец».
Следовательно, буквальное значение полидактилии - «много пальцев».

СИНОНИМЫ ПОЛИДАКТИЛИ

Два синонима полидактилии, которые используются очень мало, - это гипердактилия («гипер-» - префикс, указывающий на переизбыток) и полидактилия.

ЭТО ПРОТИВОПОЛОЖЕНИЕ OLIGODATTILIA

Полидактилия - это состояние, противоположное олигодактилии, которое заключается в наличии менее 5 пальцев и / или ступней.
Приставка «олиго-» происходит от греческого слова «олигос» (ὀλίγος ‚), что означает« маленький ».

ВИДЫ ПОЛИДАКТИКИ

Врачи сочли целесообразным разделить полидактилию на три различных типа в зависимости от того, где находится лишний палец или пальцы.
Эти три типа называются:

• Преаксиальная полидактилия. Это происходит, когда лишний палец руки или ноги выступает из большого пальца (в руке) или большого пальца ноги (в стопе).
  В этом случае преаксиальная полидактилия, затрагивающая руку, получает название радиальной преаксиальной полидактилии (или, проще говоря, радиальной полидактилии); в то время как преаксиальная полидактилия, которая касается стопы, известна как преаксиальная полидактилия большеберцовой кости (или, более кратко, полидактилия большеберцовой кости).
• Постаксиальная полидактилия. Это когда лишний палец руки или ноги высовывается из мизинца руки или самого маленького пальца стопы.
  Как и в предыдущем случае, есть два конкретных термина, которые относятся к постаксиальной полидактилии кисти и стопы; это соответственно: локтевая постаксиальная полидактилия (или локтевая полидактилия) и малоберцовая постаксиальная полидактилия (или малоберцовая полидактилия).
• Центральная полидактилия. Это когда лишний палец или пальцы вырастают между средними пальцами руки (указательный, средний или безымянный палец) и пальцами ног (второй палец, третий палец или безымянный палец).

Причины

Для получения дополнительной информации: Полидактилия - причины и симптомы.

Полидактилия - это результат мутаций генов, контролирующих правильное развитие пальцев рук и ног. Основываясь на своих экспериментальных результатах, исследователи полагают, что вышеупомянутых генов довольно много и что среди них есть некоторые, которые в случае мутации вызывают преаксиальную полидактилию, другие вызывают постексиальную полидактилию, а третьи вызывают центральную полидактилию.

Согласно последним генетическим исследованиям, полидактилия связана примерно с 39 генетическими мутациями.

ИЗОЛИРОВАННОЕ ЯВЛЕНИЕ ИЛИ СИНДРОМНОЕ ЯВЛЕНИЕ?

Полидактилия может быть «изолированной аномалией - где изолированные» означает, что она не связана с каким-либо конкретным болезненным состоянием, или может быть клиническим признаком определенного заболевания (обычно синдрома) генетической природы.
В первом случае это явление, не имеющее особого значения с клинической точки зрения, поскольку его следует рассматривать без опасных последствий для здоровья пациента; однако во втором случае это явление, как правило, связано с другими симптомами, некоторые из которых также очень серьезны.
На медицинском языке изолированная полидактилия носит название несиндромальной полидактилии, а связанная с определенным патологическим состоянием - синдромная полидактилия.
В этих случаях прилагательное «синдромный» означает «который является частью синдрома» или «который связан с синдромом».

Согласно последним научным исследованиям, существует не менее 97 генетических синдромов, характеризующихся одним из трех типов полидактилии, описанных в предыдущей главе.

Пожалуйста, обрати внимание: под синдромом «s» подразумевается комплекс симптомов и признаков, характеризующих конкретную клиническую картину.

ПОЛИДАКТИЛЬНОСТЬ КАК СЕМЬЯ

Полидактилия может быть повторяющимся заболеванием в одной семье.
В таких случаях врачи говорят о семейной полидактилии.
Как правило, семейная полидактилия - изолированное явление, следовательно, несиндромальная форма полидактилии.

Генетические характеристики несиндромальной полидактилии и синдромальной полидактилии

Вообще говоря, несиндромальная полидактилия ведет себя как аутосомно-доминантное заболевание, в то время как синдромная полидактилия ведет себя как аутосомно-рецессивное заболевание.
Аутосомно-доминантное заболевание - это генетическое состояние, при котором для материализации конкретной клинической картины достаточно мутации только одного из двух аллелей гена, ответственного за заболевание; Аутосомно-рецессивное заболевание, с другой стороны, представляет собой генетическое состояние, при котором для наблюдения определенной симптоматики необходимо мутировать оба аллеля гена, ответственного за заболевание.

Симптомы и осложнения

Синдромы, которые могут вызвать полидактилию

Преаксиальная полидактилия

• Анемия Фанкони
• Цефалополисиндактилия Грейга
• Синдром Таунса-Брокса
• Синдром Холта-Орама

Постаксиальная полидактилия

• Цефалополисиндактилия Грейга
• Синдром Дауна
• Синдром Меккеля
• Синдром Барде-Бидля

Центральная полидактилия

• Синдром Барде-Бидля
• Синдром Меккеля
• Синдром Паллистера-Холла
• Синдром Холта-Орама

У человека с полидактилией могут быть аномалии одной или обеих рук, а также одной или обеих стоп.
Обычно лишний палец или пальцы не имеют костей, сухожилий и суставов внутри; Другими словами, у них есть только кожный покров и прикрепленный ноготь.
Если у них есть кости и суставы, они функционируют как нормальные пальцы; в противном случае они не имеют функциональной роли.

ПОСТАКСИАЛЬНАЯ ПОЛИДАКТИКА

Постаксиальная полидактилия - наиболее распространенный тип.
В большинстве случаев лишний палец или пальцы являются рудиментарными, поэтому внутри отсутствуют кости, сухожилия и суставные элементы и снабжены только ногтем.
Как правило, постексиальная полидактилия является клиническим признаком синдрома, поддерживаемого генетическими изменениями ДНК.

Эпидемиологические данные

Постаксиальная полидактилия особенно распространена среди населения африканского происхождения.
В связи с этим некоторые статистические исследования показали, что заболеваемость среди африканцев и афроамериканцев равна одному случаю на каждые 143 новорожденных, что ровно в 10 раз выше, чем заболеваемость среди лиц кавказского происхождения (один случай на 1339 новорожденных).

ПРЕАКСИАЛЬНАЯ ПОЛИДАКТИКА

Преаксиальная полидактилия встречается реже, чем постаксиальный тип.
Как и в предыдущем случае, на дополнительном пальце или пальцах обычно отсутствуют костные, суставные и сухожильные структуры.
Преаксиальная полидактилия очень часто бывает синдромальной.

Эпидемиологические данные

Преаксиальная полидактилия поражает примерно одного из 3000 новорожденных.
Это настолько распространено среди индийского населения, что в этой этнической группе представляет собой вторую по распространенности аномалию в руках.

ЦЕНТРАЛЬНАЯ ПОЛИДАКТИКА

Из трех типов полидактилии центральный встречается реже всего.
Лишний палец или пальцы могут торчать:

• В руке между указательным и средним пальцами или между средним и безымянным пальцами.
• В стопе, между вторым и третьим пальцами или между третьим и четвертым пальцами.

Обычно центральная полидактилия связана с синдактилией (то есть когда пальцы соединены вместе) и является клиническим признаком генетического синдрома.
В некоторых случаях лишний палец руки или ноги выступает из среднего пальца: в этих ситуациях больше всего страдает средний палец - указательный палец руки и второй палец стопы.

Пожалуйста, обрати внимание: второй палец - это палец, который следует за большим пальцем. Третий, четвертый и пятый пальцы, конечно же, конечности, следующие за вторым пальцем.

КОГДА ПОСЕТИТЬ ВРАЧА?

Поскольку полидактилия часто является клиническим признаком генетического заболевания, врачи рекомендуют родителям ребенка, являющегося носителем аномалии, обратиться за медицинской помощью к эксперту-генетику.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Полидактилия может представлять собой неприглядную проблему, которую очень сильно ощущают носители, так что она может создавать серьезные неудобства и влиять на социальные отношения.
Кроме того, если это особенно серьезно (лишних пальцев по крайней мере два или они находятся в особенно неудобных местах), пациенты могут испытывать большие трудности с захватом предметов руками (если аномалия находится здесь) или с поиском обуви. Подходящей для них (если аномалия в стопах).

Диагностика

Чтобы диагностировать полидактилию и ее основные признаки, достаточно медицинского осмотра.
В медицине физикальное обследование означает оценку врачом симптомов и признаков, присутствующих и / или сообщаемых пациентом.
Чтобы выяснить, содержит ли лишний палец или пальцы в себе элементы костного характера, врачи прибегают к рентгенологическому обследованию.
Как будет показано в следующей главе, выяснение внутренней структуры лишних пальцев важно для терапевтических целей.

Физикальное обследование также включает оценку семейного анамнеза.

Как правило, во время медицинского осмотра врач спрашивает родителей, является ли кто-либо из их родственников носителем полидактилии. Это исследование важно для понимания того, является ли аномалия семейной или нет.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНСАЛТИНГ ДЛЯ ПОНИМАНИЯ ПРИЧИН

Люди, занимающиеся секатором полидактилии, обычно подвергаются генетическому тестированию, направленному на поиск генетических мутаций и хромосомных изменений.
С помощью этого теста врачи могут определить точную причину полидактилии и определить, является ли она синдромальной или несиндромальной.

Уход

Если полидактилия представляет собой эстетическую или функциональную проблему (например, она создает проблемы с «хватанием предметов или поиском подходящей пары обуви), врачи могут удалить лишний палец или пальцы ног, используя как минимум два различных типа лечения .:

• Перевязка дополнительного пальца e
• Операция.

Прежде чем описывать, из чего состоят эти два метода, следует отметить, что выбор лечения зависит от характеристик полидактилии: наличие структур костей, суставов и сухожилий требует хирургического вмешательства; с другой стороны, отсутствие этих элементов означает, что достаточно нехирургического средства.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ БИНОВКА ДЛЯ ПАЛЬЦЕВ

Связывание лишних пальцев состоит в том, что врач накладывает своего рода зажим (или шнурок) на исходные точки самих пальцев. Это предотвращает попадание крови и сохраняет живую ткань кожи, из которой состоит дополнительный палец. Как только кожная ткань отмирает, ее удаление просто и, как правило, несложно.
Фактически, с помощью техники дополнительного перевязки пальцев врачи вызывают процесс сухой гангрены.
Обычно для некроза (т. Е. Отмирания) кожной ткани требуется две недели. Все это время пациент должен носить защитную повязку.
Лучший возраст для связывания пальцев - первые 20 месяцев жизни.

Преимущества: это малоинвазивный метод, так как это не хирургическая процедура.
Недостатки: применимо только к пациентам с лишними пальцами без костных элементов, суставов и сухожилий внутри них.

ХИРУРГИЧЕСКОЕ УДАЛЕНИЕ

Операция состоит из: разрезов кожи, удаления пальца или лишних пальцев (примечание: удаление включает удаление костных, суставных и сухожильных структур), возможной реконструкции части кисти или стопы (например, связок), закрытия надрезы кожи и, наконец, наложение швов и перевязки.
Существует несколько хирургических подходов, каждый из которых подходит для определенного типа полидактилии.
Кроме того, серьезность аномалии также влияет на выбор наиболее подходящей хирургической техники.
Что касается анестезии, то она также может быть местного типа, а что касается пребывания в больнице, то госпитализация обычно составляет один день.
Лучший возраст для операции - около года жизни.

Преимущества: хирургия позволяет удалить лишние пальцы, состоящие из костей, суставов и сухожилий, поэтому пальцы играют функциональную роль.
Недостатки: это инвазивное решение и, как и любая операция, сопряжено с риском.

Прогноз

Доступные в настоящее время методы лечения позволяют вылечить полидактилию с более чем удовлетворительными результатами. Таким образом, прогноз в целом положительный.
Однако не следует забывать, что полидактилия часто является клиническим признаком серьезных и неизлечимых состояний.