Макула - это центральная область сетчатки, отвечающая за центральное зрение; если ее состояние здоровья не оптимально, как в случае макулярной дистрофии, трудно воспринимать цвета, читать, улавливать детали изображения. объект, чтобы ясно видеть. ясный и безупречный и т. д.
Исследователи согласны с тем, что существует по крайней мере три варианта макулярной дистрофии: болезнь Штаргардта, желтоформная макулярная дистрофия и макулярная дистрофия Северной Каролины; все три - очень редкие болезненные состояния.
Диагностический процесс включает в себя различные процедуры, в том числе флюорангиографию сетчатки, ОКТ и электроретинографию.
К сожалению, макулярные дистрофии являются неизлечимыми патологиями, потому что они поддерживаются генетическими мутациями.
Краткий обзор «Анатомии глаза».
В глазу (или глазном яблоке), который находится в орбитальной полости, можно выделить три концентрических части, которые снаружи внутрь:
- Ряса внешняя (или ряса волокнистая). Это область, где расположены склера (сзади) и роговица (спереди); действует как насадка для так называемых внешних мышц глазного яблока.
Имеет волокнистую природу. - Средняя туника (или увеа). Это соединительнотканная мембрана, богатая кровеносными сосудами и пигментом.
Расположенный между склерой и сетчаткой, он отвечает за питание сетчатки или, скорее, слоев сетчатки, с которыми он контактирует.
Он включает радужку, цилиарное тело и сосудистую оболочку. - Ряса внутренняя. В основном он состоит из сетчатки. Последний представляет собой прозрачную пленку, состоящую из десяти слоев нервных клеток (или нейронов), включая так называемые колбочки и палочки, отвечающие за зрительную функцию.
В свете этого внутренняя оболочка выполняет нервную функцию.
Что значит «дистрофия»?
В медицине термин «дистрофия» относится к структурной и функциональной дегенерации органа или ткани после процесса клеточной инволюции (атрофии).
Что такое макула?
Макула (или желтое пятно) выглядит как желтое пятно диаметром около 5,5 миллиметров.
Расположенный сбоку от выхода зрительного нерва на расстоянии около 2,5 сантиметров, он представляет собой область сетчатки с наибольшей остротой зрения и наибольшей способностью распознавать детали.
Кроме того, поскольку он содержит больше колбочек, чем стержней, он особенно чувствителен к световым раздражителям и восприятию цветов.
Все вышеупомянутые характеристики описывают так называемое центральное видение.
В макуле можно распознать по крайней мере четыре области: две из них особенно важны и отождествляются с названиями ямки и ямки (примечание: фовеола является центром ямки).
Что касается васкуляризации, фовеа окружена крупными кровеносными сосудами, а внутри нее находятся артериолы, венулы и капилляры; фовеола, с другой стороны, аваскуляризована.
Желтый цвет, который отличает макулу, обусловлен наличием двух каротиноидов: лютеина и зеаксантина.
Макулярная дистрофия и дегенерация желтого пятна: связь
Дистрофию желтого пятна можно рассматривать как раннюю (или ювенильную) форму дегенерации желтого пятна.
В медицине термин «дегенерация желтого пятна» относится к группе глазных заболеваний, характеризующихся повреждением желтого пятна и прогрессирующей потерей зрения.
Самая известная и распространенная форма дегенерации желтого пятна, которую, несмотря на схожие симптомы, не следует путать с дистрофией желтого пятна, - это так называемая старческая дегенерация желтого пятна (связанная с пожилым возрастом). Это болезненное состояние типично для пожилых людей и может можно отнести к естественному процессу старения, которому подвержен каждый человек.
Для получения дополнительной информации: Дегенерация желтого пятна: что это такое? ДНК.Согласно последним научным исследованиям, в большинстве случаев эти мутации передаются по наследству (т. Е. От одного из двух родителей); однако следует помнить, что в некоторых случаях они появляются неожиданно и без объяснимой причины в течение жизни.
Типы макулярной дистрофии
Исследователи выделили как минимум три различных типа макулярной дистрофии:
- Болезнь Штаргардта. Это наиболее распространенная макулярная дистрофия из известных.
Существует два подтипа: один затрагивает детей / подростков в возрасте от 6 до 13 лет, а другой - молодых людей в возрасте 18-20 лет.
Согласно последним открытиям, существует несколько генов, которые в случае мутации могут вызывать эту глазную патологию; самым известным и наиболее изученным, безусловно, является ABCA4.
Достаточно типичным признаком болезни Штаргардта является наличие отложений липофусцина, токсичного пигментированного вещества, внутри клеток сетчатки (а, следовательно, и макулы).
Как правило, это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. - Желтоформная макулярная дистрофия. Те, кто страдает этим типом макулярной дистрофии, обнаруживают в ямке желтого пятна желтое поражение умеренного размера, очень похожее по форме на желточный мешок (отсюда и термин желточный мешок).
Как и в случае с болезнью Штаргардта, существует два варианта желточно-макулярной дистрофии: вариант, который поражает детей и является наследственным заболеванием (болезнь Беста), и вариант, который поражает молодых людей и возникает в результате генетической мутации, приобретенной в течение жизни.
Исследователи идентифицировали по крайней мере два гена, ответственных за заболевание: BEST1, который связан с болезнью Беста, и PRPH2, который связан с вариантом, начинающимся у молодых взрослых.
Более того, они обнаружили даже в этом случае частое присутствие отложений липофусцина в клетках макулы.
Желточная макулярная дистрофия как наследственное заболевание является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием. - Макулярная дистрофия Северной Каролины. Информация об этом заболевании глаз скудна. Известно лишь, что именно аутосомно-доминантное наследственное заболевание с ювенильным началом вызывает «скопление« друзов »в клетках сетчатки,« друзы »представляют собой небольшие белково-липидные отложения.
Ссылка на Северную Каролину объясняется тем, что первые клинические случаи были выявлены именно в этом штате США.
Эпидемиология: насколько распространена макулярная дистрофия?
Макулярная дистрофия - очень редкое заболевание.
Хотя коэффициент распространенности (один случай на 8000–10 000 рождений) был рассчитан для болезни Штаргардта, эпидемиологические данные с уверенностью еще не получены для желточно-желточной дистрофии желтого пятна и макулярной дистрофии Северной Каролины.
:
- Волнистое и / или нечеткое зрение. Типичное нарушение - вид прямых линий волнистыми или дугообразными;
- Нарушение цветового зрения. Как вы помните, макула - это область сетчатки, используемая для восприятия цветов;
- Потеря зрения и снижение остроты зрения;
- Проблемы с регулировкой зрения в плохо освещенных местах;
- Зрение слепых пятен;
- Проблемы с определением деталей наблюдаемого;
- Видение одного или нескольких черных пятен в центре поля зрения;
- Сложность в чтении, особенно если символы очень мелкие, и в управлении автомобилем.
Когда макулярная дистрофия находится в зачаточном состоянии, симптомы незначительны. Например, на этом этапе пациенты могут не воспринимать некоторые детали объекта или человека.
По мере прогрессирования болезни расстройства становятся все более выраженными и несовместимыми с нормальной жизнью, для этого типично видеть черные точки вместо лица человека, глядя прямо в глаза.
Макулярная дистрофия: почему вы теряете зрение?
Потеря зрения, которая возникает при макулярной дистрофии, связана с прогрессирующей гибелью фоторецепторов сетчатки и вовлечением пигментного эпителия сетчатки.
Макулярная дистрофия и периферическое зрение
Поскольку ухудшение ограничивается макулой, периферическое зрение у людей с макулярной дистрофией совершенно нормально.
Поэтому, когда пациент смотрит человеку в лицо, он утверждает, что четко различает его руки, ноги и т. Д.
Макулярная дистрофия: осложнения
Поскольку генетические мутации, лежащие в основе макулярной дистрофии, не могут быть излечены, проблемы со зрением необратимы и имеют тенденцию медленно ухудшаться с течением времени.
Возможное осложнение болезни Беста - макулярное отверстие.
Когда обращаться к врачу?
Если вы испытываете один или несколько из вышеупомянутых симптомов и если вы принадлежите к семье с историей макулярной дистрофии, вам следует сначала обратиться к врачу, а затем к офтальмологу, то есть к врачу, специализирующемуся на заболеваниях глаз.
Углубленное изучение текущей ситуации позволяет нам узнать, является ли это формой прогрессирующей макулярной дистрофии или нет.
Обследование глазного дна
Исследование глазного дна позволяет проанализировать внутренние структуры глазного яблока, а также сетчатку и макулу.
Он может предоставить различные интересные показания, даже если часто для лучшей окончательной оценки необходимо прибегать к более конкретным исследованиям.
Хотя для расширения зрачка требуется использование глазных капель, это не особенно инвазивный тест.
Компьютерная оптическая томография (ОКТ)
Компьютерная оптическая томография (ОКТ) - это надежный и неинвазивный диагностический тест, который обеспечивает очень точное сканирование роговицы, сетчатки, желтого пятна и зрительного нерва.
Общая продолжительность составляет 10-15 минут, она выполняется с помощью прибора, излучающего лазерный луч, не содержащий вредного излучения. Очевидно, что пациента следует усадить перед этим инструментом, чтобы лазер проникал в глаза пациента.
ОКТ последнего поколения хорошо работают даже без применения глазных капель у обследуемого для расширения зрачков.
В случае макулярной дистрофии сканирование с помощью диагностического прибора может показать отложения липофусцина на уровне пигментного эпителия сетчатки.
Отложения липофусцина, которые в основном состоят из продуктов жизнедеятельности, выглядят желто-коричневыми.
Флюорангиография сетчатки
Флюорангиография сетчатки (флуоресцентная ангиография сетчатки) - это фотографическая диагностическая процедура, которая позволяет выявить и изучить сосудистые патологии глаза.
Обследование включает в себя венозную инъекцию красителя, называемого флуоресцеином, и наблюдение его распространения в кровотоке с помощью специального прибора, называемого ретинографом.
Ретинограф может делать настоящие фотографии (или кадры) кровотока внутри сосудов сетчатки.
Обследование длится около 10 минут и во время введения красителя может немного раздражать.
При наличии макулярной дистрофии рамки могут идентифицировать области желтого пятна, которые подверглись ухудшению.
Электроретинография (ЭРГ)
Электроретинография (ЭРГ) - это диагностический тест, который позволяет измерить электрический ответ сетчатки - для точности фоторецепторов сетчатки - на один или несколько световых стимулов.
Для его выполнения необходимы роговичный и кожный электроды, регистрирующие электрический сигнал, исходящий от сетчатки, и прибор, излучающий световые лучи разной интенсивности.
Перед процедурой, очевидно, в глаз пациента следует закапать глазные капли для расширения зрачка.
ERG особенно подходит для всех наследственных дегенераций желтого пятна, поэтому не только для макулярной дистрофии, но и для пигментной ретинопатии (которая является еще одной формой наследственной макулярной дегенерации).
Это также может быть очень полезно, когда эти патологии еще не особенно очевидны с симптоматологической точки зрения.
Макулярная дистрофия и СПИД для слабовидящих
Что касается пациентов с серьезными проблемами зрения, мы помним о существовании вспомогательных средств для слабовидящих, которые в настоящее время оказывают огромную помощь в различных повседневных делах.
