Определение
Термин «талассемия» относится к серьезному генетическому заболеванию, при котором организм синтезирует аномальную форму гемоглобина, ответственного за прогрессирующее разрушение эритроцитов. Тяжелая талассемия (вариант крупный) может быть фатальным для плода (смерть приближается до рождения или вскоре после него), в то время как форма незначительный имеет тенденцию проявлять симптомы медленнее (через 2 года после рождения).
Причины
Талассемия является результатом генетической аномалии: гемоглобин состоит из двух белков, альфа-глобулина и бета-глобулина, состоящих, соответственно, из 4 и 2 глобулярных субъединиц. Каждая глобулярная субъединица кодируется геном, поэтому мутация одного или нескольких генов вызывает повреждение, следовательно, синтез «дефектного гемоглобина».
Симптомы
Вариант крупный талассемии вызывает немедленное повреждение, приводящее к смерти плода перед родами или сразу после них. Форма незначительный с другой стороны, для него характерна очень выраженная форма анемии, сопровождающаяся утомляемостью, изменением настроения (раздражительность), задержкой роста, деформацией лицевых костей, желтухой, одышкой и темной мочой.
- Осложнения: повышенный риск переломов и инфекций костей, деформации костей, гемохроматоз, хрупкость костной массы, спленомегалия.
Информация о талассемии - лекарствах для лечения талассемии не предназначена для замены прямых отношений между медицинским работником и пациентом. Прежде чем принимать талассемию - лекарства для лечения талассемии, обязательно проконсультируйтесь со своим врачом и / или специалистом.
Лекарства
В настоящее время не существует эффективных альтернативных лекарств или методов лечения талассемии, поскольку речь идет о генетически передающемся заболевании; В любом случае, исследователи сосредоточены на улучшении качества жизни пациентов, страдающих талассемией, в поисках средства, способного максимально смягчить симптомы и замедлить неумолимое прогрессирование болезни.
Однако следует подчеркнуть, что некоторые больные пациенты не жалуются на симптомы: у лиц с полностью здоровыми и здоровыми носителями наблюдается только одна мутация гена, часто недостаточная для того, чтобы вызвать точную симптоматику талассемии. Однако эти пациенты должны проходить периодические медицинские осмотры, чтобы оперативно вмешаться, если болезнь вызывает нарушения в течение многих лет; несмотря на то, что фармакологическое лечение обычно не требуется пациентам с малая талассемия, переливание крови может быть полезно в некоторых случаях, например при родах и хирургических вмешательствах.
Однако помните, что здоровый носитель может передать болезнь потомству.
В отношении средней или тяжелой формы талассемии следует обращаться по-разному, поэтому в отношении тех, в которых генетическая мутация включает больше генов; переливание крови является наиболее немедленным терапевтическим подходом для отмены, хотя и временно, симптомов талассемии. Тем не менее, это средство не лишено побочных эффектов: частые переливания крови могут предрасполагать пациента к накоплению железа в крови, вплоть до гемохроматоза, что требует немедленного терапевтического вмешательства, направленного на устранение накопления железа.
Когда талассемия вызывает серьезные нарушения функций организма, наиболее эффективной альтернативной стратегией лечения оказывается трансплантация костного мозга.
Ниже приведены классы лекарств, наиболее используемых в терапии талассемии, и некоторые примеры фармакологических специальностей; Выбор наиболее подходящего активного ингредиента и дозировки для пациента зависит от врача, исходя из тяжести заболевания, состояния здоровья пациента и его реакции на лечение:
НЕТ ПРЕПАРАТА ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ ТАЛАССЕМИИ: перечисленные ниже лечебные средства и терапевтические стратегии направлены на уменьшение симптомов и улучшение качества жизни пациента.
Лекарства для лечения гемохроматоза: накопление железа в крови является одним из самых непосредственных последствий частых переливаний крови, в которых нуждается талассемия. Чтобы справиться с гемохроматозом, врач обычно предлагает терапию хелатирующими препаратами, которые, таким образом, способны связывать накопившееся в крови железо и выводить его через мочеиспускание. рынок.
- Десфериоксамин (например, десферал): препарат выбора для лечения накопления железа в контексте талассемии.
- Деферазирокс (например, exjade): препарат не продается в Италии.
- Деферипрон (например, Феррипрокс): принимать при аллергии / непереносимости десфериоксамина.
По позологии: прочтите статью о препаратах для лечения гемохроматоза.
Рекомендуется комбинировать хелатную терапию с добавками витамина С (например, Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): накопление железа в крови фактически вызывает дефицит аскорбиновой кислоты. кислоты, учитывая, что минерал имеет тенденцию окислять витамин C. Согласно этому, кажется, что добавление витамина C пациентам, страдающим гемохроматозом в контексте талассемии, имеет важное значение для увеличения и содействия выведению накопленного железа.
Терапию аскорбиновой кислотой следует начинать через месяц после начала хелатотерапии.
Дозировка: детям до 10 лет при талассемии и гемохроматозе. принимать по 50 мг препарата в сутки. Взрослым с талассемией следует удвоить суточную дозу препарата.
Лекарства для лечения спленомегалии: увеличение селезенки - это симптом, объединяющий многих пациентов с талассемией. Среди наиболее признанных решений для решения этой проблемы выделяется удаление селезенки (спленэктомия), всегда связанное с вакцинацией, до и после .. вмешательство.
Для получения дополнительной информации: прочтите статью о препаратах для лечения спленомегалии.
Инновационные препараты и надежды на лекарство от талассемии
Наука гигантскими шагами движется к излечению (или попытке лечения) талассемии. Некоторые исследователи рискуют говорить о «фармакологической индукции гамма-гена», заключающейся в стимуляции «HbF (фетального гемоглобина) цитотоксическим препаратом (5-азатицидин, например, Видаза). На первый взгляд, блестящая гипотеза, которая вскоре проявляется поражением из-за высокой канцерогенной силы вещества.
Чтобы заменить это мощное лекарство, была выдвинута гипотеза о «другой молекуле», гидроксимочевине, имеющей более низкую токсичность, чем предыдущая: при испытании на человеке этот препарат, кажется, способен снизить, хотя и умеренно, частоту талассемических кризов.
