Цистинурия

Что такое цистинурия

Цистинурия - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которым страдает каждый 600–10 000 человек;

он проявляется в присутствии аминокислот (эндогенных и пищевых) в моче и представляет собой самостоятельное нарушение; следовательно, его присутствие никак не коррелирует с ЦИСТИНОЗОМ или синдромом Фанкони Линьяка.

Вовлеченные аминокислоты

С анатомо-функциональной точки зрения цистинурия - это врожденный дефект канальцев, который вызывает «недостаточную реабсорбцию почками цистина, лизина, аргинина и орнитина.

• Цистин: это сульфированная аминокислота, полученная в результате окислительной реакции двух молекул цистеина. Он присутствует во многих белках, из которых он влияет на третичную структуру, а также участвует в образовании глютена.Цистинурия легко распознается благодаря уровням экскреции цистина, которые у здоровых людей достигают около 80 мг / день, в то время как у цистинуремия претерпевает почти экспоненциальный рост.Однако цистин не является важным питательным веществом, и рекомендуемое потребление которого следует контролировать; Фактически он синтезируется с нуля двумя молекулами цистеина, аминокислоты, полученной из L-метионина.
• Лизин: незаменимая аминокислота. Его биологические роли многочисленны: синтез L-карнитина, синтез коллагена, предшественника ниацина (вит. PP) ...
• Аргинин: незаменимая аминокислота в детях. Его функции - прекурсор креатина, печеночная детоксикация азотистых групп, прекурсор оксида азота ...
• Орнитин: происходит из аргинина и является основным продуктом цикла мочевины, в котором он позволяет устранять избыток азота; он также участвует в синтезе белка.

NB. Некоторые эксперименты показали, что при цистинурии, помимо почечной недостаточности, наблюдается «изменение абсорбционной способности этих аминокислот в кишечнике».

Осложнения

Для получения дополнительной информации: Симптомы цистинурии.

Учитывая, что цистин и цистеин НЕ являются особенно сложными аминокислотами для введения с пищей и что их довольно просто синтезировать, потеря аминокислот с мочой была бы более серьезной, если бы она включала лизин и, возможно, аргинин; тем не менее, истощение запасов аминокислот в плазме, вызванное дефектом канальцев почек, НЕ является наиболее важным аспектом цистинурии.
Наблюдая за химической природой задействованных аминокислот, выясняется, что, хотя лизин, аргинин и орнитин являются РАСТВОРИМЫМИ в кислой жидкости мочевыводящих путей, цистин НЕ является, следовательно, он имеет тенденцию КРИСТАЛЛИЗОВАТЬСЯ.

NB. Кристаллы цистина, присутствующие при тяжелой цистинурии, также можно исследовать в свежей моче, не обрабатываемой в лаборатории, в то время как качественные (нитропруссит) и количественные (бумажная или колоночная хроматография) исследования требуются для менее важных форм.

Камни цистина

В случае цистинурии кристаллы цистина могут выпадать в осадок и вызывать образование камней в почках, которые в наиболее проблемных случаях превращаются в ВИДИМЫЕ РАДИОПЛЕСЕННИЕ РАСЧЕТЫ и тщательно исследуются с помощью пустой рентгенографии брюшной полости. Помните, что камни в почках часто вызывают закупорку и ИНФЕКЦИЮ мочевыводящих путей, но, хотя цистинурия составляет лишь 1% всех клинических проявлений почечнокаменной болезни, она приобретает более важное значение при возникновении камней в почках.

Лечение камней при цистинурии

При цистинурии со связанными почечными камнями наиболее успешным профилактическим лечением является гипергидратация и ощелачивание мочи, в то время как в отношении лекарственной терапии наиболее недавно изученной молекулой является D-пеницилламин. В наиболее серьезных случаях рекомендуется связать подщелачивание мочи и гипергидратацию с лекарственной терапией, а также провести ограничительную диетическую терапию по отношению к аминокислотам МЕТИОНИН И ЦИСТЕИН.

Гипергидратация: перигидратация означает (неправильно!) «Увеличение потребления гидросалина с пищей с целью дальнейшего разбавления плазмы, способствующего диурезу. С помощью этого устройства можно уменьшить кристаллизацию цистина и образование кристаллов. См .: Лечение гидропоникой.

Подщелачивание: подщелачивание мочи - это процесс произвольного изменения pH почечного фильтрата, а следовательно, и крови. В фармакологических исследованиях проводились эксперименты с различными активными ингредиентами, которые позволяют получать изменения фильтрата в диапазоне от 5 до 8,5 (где нейтральный показатель равен 7); Среди этих молекул наиболее часто используются ингибиторы карбоангидразы, цитратов и бикарбонатов. Также важно помнить о некоторых диетических правилах, полезных в процессе подщелачивания:

• Подача воды из расчета не менее 1 мл / ккал введенной энергии
• Поставка минеральных солей и подщелачивающих микроэлементов
• Ограничение избытка белка
• Избегание ацидоза, вызванного кетогенными диетами
• Ограничение алкоголя и кофе

Ограничительная диетическая терапия метионином и цистеином: при которой важно ограничить или исключить продукты, содержащие исключительные количества метионина и / или цистеина; среди них: водоросли спирулины, порошок соевого белка, яичный порошок, пармезан, грецкие орехи, тунец, куриная грудка ... € и все другие продукты с высоким содержанием белка.

Библиография:

• Атлас физиопатологической и клинической анатомии. Том 5 - Эндокринная система и болезни обмена веществ - Френк. Г. Неттер - стр. 243 - Массон