Общность
Под синдромом Веста он подразумевает форму детской эпилепсии, которая возникает между 4 и 8 месяцем жизни, вызывая мышечные спазмы несколько раз в день. В дополнение к этим конкретным спазмам заболевание также характеризуется некоторыми интеллектуальными недостатками и недостатками в развитии, иногда серьезными и с серьезными последствиями в будущем.
Рисунок: мышечные спазмы у ребенка с синдромом Веста: руки вытянуты, колени подняты, приступы плача. С сайта: buzzle.com
«Причиной синдрома Веста» почти всегда является повреждение головного мозга, которое может произойти, когда ребенок находится в утробе матери или вскоре после рождения.
Судороги и аномальная активность мозга, измеренная с помощью электроэнцефалограммы, являются признаками, на которых основывается диагноз.
Так что синдром Веста
Синдром Веста - это особая форма эпилепсии, типичная для очень раннего детства. Он проявляется характерными мышечными спазмами, которые обычно появляются между 4-м и 8-м месяцем жизни.
В дополнение к характеристикам спазмов (или припадков) и определенному возрасту начала синдром Веста также характеризуется аномальной мозговой активностью, называемой гипсаритмией, а иногда и дефицитом обучения и развития. Последние, на самом деле, могут присутствовать в большей или меньшей степени в зависимости от причин, вызывающих синдром.
Хотя расстройства проходят в течение первого года жизни, очень часто синдром Веста превращается в какую-либо другую форму эпилепсии или имеет будущие неврологические последствия (аутизм).
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
По некоторым данным, заболеваемость синдромом Веста составляет один случай на каждые 2500-3000 новорожденных, по другим - один случай на каждые 6000 новорожденных.
Как уже говорилось, эпилептические приступы почти всегда (90% случаев) наблюдаются в течение первого года жизни. У 10-20% пациентов с диагностированным заболеванием отсутствуют какие-либо недостатки в обучении и развитии, поэтому у них нормальный рост или серьезное заболевание, в зависимости от первопричины.
ПЕРВОЕ ОПИСАНИЕ
Впервые синдром Уэста описал доктор Уильям Джеймс Уэст, который наблюдал мышечные спазмы непосредственно у своего 4-месячного сына.
Причины
В большинстве случаев распознаваемое повреждение головного мозга является причиной синдрома Веста.
Однако некоторые случаи заболевания классифицируются как идиопатические (то есть без видимой причины); в таких обстоятельствах причина появления симптомов неясна.
ВАЖНОСТЬ ПРИЧИНЫ
В зависимости от причины возникновения синдром Веста может быть более или менее тяжелым.В целом идиопатические формы не влияют на неврологическое развитие ребенка; и наоборот, формы, вызванные повреждением головного мозга, также могут характеризоваться серьезной задержкой интеллектуального развития и развития.
ЗАПАДНЫЙ СИНДРОМ ОТ ПОВРЕЖДЕНИЯ МОЗГА
Повреждение головного мозга может происходить в три разных периода: в пренатальный период (то есть до родов), в перинатальный период (между окончанием беременности и первым периодом после родов) или в послеродовой период. Часто причиной травмы является патологическое состояние, такое как генетический синдром, инфекционное заболевание, состояние кислородной недостаточности и т. Д.
Ниже приведены наиболее частые патологические ситуации, связанные с синдромом Веста:
- Пренатальный период: гидроцефалия, микроцефалия, синдром Стерджа-Вебера, туберозный склероз, синдром Айкарди, синдром Дауна, церебральная гипоксия и ишемия, врожденные вирусные инфекции и травмы.
- Перинатальный период: церебральная гипоксия и ишемия, менингит, энцефалит, травмы и церебральные (или внутричерепные) кровоизлияния.
- Послеродовой период: пиридоксиновая зависимость, дефицит биотинидазы, заболевание мочи кленовым сиропом, фенилкетонурия, менингит, дегенеративные заболевания и травмы.
ИДИОПАТИЧЕСКИЕ ФОРМЫ
Поскольку часто идиопатические формы не изменяют интеллектуальные способности пациентов (развитие которых, по сути, является нормальным), считается, что в этих случаях эпилептические приступы, безусловно, вызывают не неврологические нарушения.
Симптомы и осложнения
Наиболее характерные признаки синдрома Веста - мышечные спазмы туловища, шеи и конечностей.«Другое довольно типичное проявление болезни (хотя оно не обнаруживается невооруженным глазом) - это« аномальная мозговая активность, известная как гипсаритмия, которая обнаруживается, прежде всего, во время бодрствования и сна.
Наконец, особенно в тех случаях, когда синдром Веста вызван повреждением головного мозга, могут быть обнаружены более или менее серьезные интеллектуальные нарушения и нарушения развития.
МЫШЕЧНЫЕ СПАЗМЫ
Основные характеристики схваток:
- Последовательно
- Каждая серия длится в целом 10-15 секунд с очень короткими перерывами между схватками.
- Между сериями может пройти не более 30 секунд.
- Не менее десятка серий в день
- До или после сна
- Спазмы при сгибании, разгибании или обоих
- Они вызывают у малыша плач и раздражительность
Приступы характеризуются поистине уникальными мышечными спазмами. На самом деле это внезапные, быстрые схватки, длящиеся в общей сложности несколько секунд и почти всегда за которыми через 5-30 секунд следуют идентичные эпизоды.
Спастические движения конечностей и шеи могут быть в разгибании (20-25% времени), сгибании (35-40%) или в обе стороны (40-50%). В последнем случае маленький пациент попеременно сгибает и разгибает мышцы.
Вы понимаете, что атака продолжается, потому что руки и ноги имеют тенденцию открываться, колени подниматься, а голова наклоняться вперед и / или назад.
Обычно спазмы возникают до того, как ребенок заснет или когда он проснется. они почти никогда не возникают во время сна.
Появление спазмов совпадает с состоянием раздражительности младенца, который плачет.
В течение дня приступов может достигать до десятка.
ГИПСАРИФМИЯ
Когда мы говорим о гипсаритмии, мы имеем в виду «ненормальную активность мозга, характеризующуюся особым электроэнцефалографическим следом: волны высокого напряжения, хаотические, неорганизованные и с многочисленными пиками. Странность результатов инструментального исследования такова, что их можно обнаружить. даже неспециалистом в неврологии.
Рисунок: запись ЭЭГ младенца с гипсаритмией. С сайта: pediatrics.georgetown.edu
Гипсаритмия обычно появляется только тогда, когда ребенок спит или находится в фазе полусна; на самом деле, очень редко можно наблюдать какую-либо церебральную аномалию, когда маленький пациент бодрствует или когда у него эпилептический приступ.
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ ДЕФИЦИТЫ И ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ
У таких маленьких детей сложно заметить интеллектуальный дефицит, однако он есть (в 80-90% случаев) и подтверждается инструментальными тестами, а по мере роста эти дефициты становятся очевидными.
С другой стороны, случай задержки развития иной: они настолько очевидны, что, как только синдром Веста исчерпывается, наблюдается немедленное возобновление роста. Однако, несмотря на это, пациент все еще несет с собой некоторые последствия этого замедления.
ДРУГИЕ ПРИЗНАКИ И СИМПТОМЫ
В зависимости от патологического состояния, вызывающего синдром Веста, у вас будет несколько других дополнительных признаков. Например, когда вы сталкиваетесь со случаем туберозного склероза, с помощью лампы Вуда можно установить наличие характерных повреждений кожи.
Диагностика
Чтобы диагностировать синдром Веста, мы полагаемся на «физическое обследование признаков, затем на« наблюдение за спазмами »и на« электроэнцефалографическое обследование (ЭЭГ).
Впоследствии выясняются причины заболевания; полезная информация может быть получена в результате лабораторных и инструментальных испытаний, таких как КТ и ядерный магнитный резонанс.
ОБЪЕКТИВНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Мышечные спазмы обозначают недомогание ребенка, но не всегда являются синонимом серьезного патологического состояния. Они связаны с синдромом Веста, когда:
- Они возникают между 4 и 8 месяцем жизни ребенка, но не позднее первого года жизни.
- Они идут последовательно. На самом деле, спорадические эпизоды обычно возникают из-за колик, которые очень часты в раннем детстве.
ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАММА
Если есть конкретная вероятность того, что это синдром Веста, врач отправляет маленького пациента на электроэнцефалограмму (ЭЭГ), чтобы оценить наличие гипсарифимии. Обследование необходимо проводить в определенные моменты, то есть когда ребенок спит или находится в фазе бодрствования.
След, свидетельствующий о гипсаритмии, означает, что это почти наверняка синдром Веста.
ЛАБОРАТОРНЫЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ И ДРУГИЕ ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ ИСПЫТАНИЯ
Он начинается с анализа крови, анализа крови и измерения креатинина (функция почек), глюкозы (сахара в крови), кальция (кальция), магния (магния) и фосфата (фосфата).
Он продолжается с компьютерной аксиальной томографии (КТ) или, что еще лучше, с ядерным магнитным резонансом (МРТ), чтобы определить степень и размер повреждения мозга. КТ испускает ионизирующее излучение; МРТ, с другой стороны, экзамен, лишенный какой-либо опасности.
Если есть подозрение, что синдром Веста является результатом инфекционного агента, проводятся анализы мочи и спинномозговой жидкости.
