Кариотип - Анализ крови

Общность

Кариотип - это тест, который позволяет изучить количество и / или структуру хромосом человека. Цель этого «анализа» - выявить любые аномалии, вызывающие различные заболевания, наследственные или нет.
Исследование кариотипа проводится на образце венозной крови, взятой из руки, или на клетках, собранных с помощью пункционной аспирации кроветворного мозга. Однако у беременных женщин оценка хромосомной структуры плода может проводиться на образце амниотической жидкости. жидкость. или ворсинки хориона.

Что это

Кариотип - это анализ хромосом, эти элементы присутствуют в ядре клетки.

Хромосомы содержат генетическое наследие человека, и по их структуре находятся в линейной последовательности гены.
Гены представляют собой «фундаментальную единицу» генетической информации: на самом деле гены состоят из признаков наследственного материала, ДНК, то есть молекулы, которая содержит всю информацию, необходимую для «построения» человека (с унаследованными физическими характеристиками). человека к директивам по росту, развитию и функционированию всего организма).
Хромосомы находятся во всех клетках организма в фиксированном количестве: как правило, у человека их 46, из них 44 аутосомы и 2 половые хромосомы, одинаковые у женщин (XX) и разные у мужчин (XY). .
Анализ кариотипа позволяет выявить, исследуя клетки крови, аномалии числа (такие как трисомии и моносомы) и структуры (транслокации, делеции, инверсии и т. Д.), Влияющие на хромосомы.

Любые хромосомные изменения могут вызвать врожденные дефекты и врожденные дефекты, повторные выкидыши или другие типы состояний (например, заболевания крови и лимфатической системы).