Биологическая роль
Гемоглобин A2 (HbA2) представляет собой вариант нормального взрослого гемоглобина (HbA), от которого он отличается наличием двух дельта-цепей вместо двух бета-цепей:
- Гемоглобин A → α2Β2
- Гемоглобин A2 → α2δ2
- Гемоглобин плода → α2γ2
Гемоглобин А2 в минимальных количествах содержится в эритроцитах плода, но его доля увеличивается после рождения, достигая значений 2-3% у детей и взрослых. Обычно в эритроцитах здорового взрослого человека мы обнаруживаем три различных типа гемоглобина: которые отличаются друг от друга генетическим синтезом и составом цепей глобина:
- Гемоглобин плода: 0,3% - 1,2%
- Гемоглобин A2: <3,5%
- Гемоглобин А:> 96%
Цепи α состоят из 141 аминокислоты и идентичны для трех разных гемоглобинов.
Нормальные значения
Уровни гемоглобина А2 достигают типичных для взрослой жизни процентных значений только после 6–12-го месяца жизни.
- Нормальные значения гемоглобина у здоровых людей старше 12 месяцев составляют от 2,0% до 3,2%.
Причины высокого гемоглобина А2
У детей и взрослых значения гемоглобина A2 могут увеличиваться при наличии:
- Бета-талассемия (большая болезнь или болезнь Кули)
- Незначительная бета-талассемия
- ЗДОРОВЫЕ люди, несущие ген бета-талассемии *
- Гипертиреоз
- Гемолитическая анемия
- Мегалобластная анемия (дефицит витамина B12 и / или фолиевой кислоты)
- ВИЧ-1-положительные пациенты, принимающие ретро-вирусные препараты
- Наличие тройного α-гена
* Повышение гемоглобина А2 - один из наиболее типичных маркеров носителя генов Β-талассемии. В этом контексте измерение гемоглобина А2 (HbA2) в крови играет ключевую роль в программах скрининга на-талассемию, чтобы количественно оценить риск того, что потомство пары будет поражено бета-талассемией, что является высоким риском для обоих родителей. являются носителями генетического дефекта, о чем свидетельствует процентное содержание HbA2 выше нормы. К сожалению, в некоторых случаях уровни HbA2 не изменяются, несмотря на то, что субъект является носителем генов-талассемии (например, в случае одновременного наличия тяжелой дефицит железа); кроме того, разница в значениях HbA2 между здоровыми людьми и носителями талассемии невелика.По этой причине аналитические измерения должны быть особенно точными, а результаты интерпретироваться вместе с результатами других гематологических исследований.
Причины низкого гемоглобина А2
Значения гемоглобина А2 могут снижаться в присутствии:
- Афа и гамма-талассемия
- Дефицит железа и тяжелая железодефицитная анемия
- Сидеробластная анемия
- Болезнь гемоглобина H
- Некоторые формы наследственной персистенции гемоглобина плода
- Лепор гемоглобин
- Эритролейкоз
