В изрядном количестве случаев синдром Бругада возникает из-за генетической мутации; однако чаще он имеет «происхождение, которое врачи до сих пор не могут объяснить».
Это заболевание сердца сложно диагностировать: для его выявления часто требуется определенное электрокардиографическое обследование.
От синдрома Бругада нет лекарства; однако последствия можно контролировать с помощью имплантируемого дефибриллятора.
Что такое сердечные аритмии: краткий обзор
Сердце человека состоит из четырех мышечных отделов (два предсердия и два желудочка), которые сокращаются синхронно и с определенной частотой, чтобы гарантировать правильное кровоснабжение различных органов.
Чтобы гарантировать правильное сокращение сердца, а точнее миокарда, сердечной мышцы, используются электрические импульсы, генерируемые некоторыми конкретными участками одной и той же мышечной ткани.
Когда что-то изменяет генерацию электрических импульсов, необходимых для правильного сокращения сердца, это происходит при наличии «сердечной аритмии».
, точнее, об электрической активности сердца, которая может вызывать тяжелые, иногда даже смертельные, эпизоды желудочковой аритмии.
Известно, что синдром Бругада является ведущей причиной внезапной сердечной смерти.
Для получения дополнительной информации: Внезапная сердечная смерть: что это такое?Эпидемиология: насколько распространен синдром Бругада
Синдром Бругада - редкое заболевание: согласно надежным оценкам, на самом деле от 1 до 30 человек из 10 000 считается затронутым.
Хотя это врожденное заболевание, синдром Бругада возникает в основном во взрослом возрасте (30-40 лет), тогда как его последствия в молодом возрасте наблюдать редко (хотя и возможно).
Среди взрослых заболевание чаще проявляется симптомами у мужчин, чем у женщин; эта разница, однако, не наблюдается у молодых людей, у которых болезнь в равной степени проявляется симптоматикой у обоих полов.
Синдром Бругада чаще встречается среди населения азиатского происхождения, особенно среди выходцев из Таиланда и Лаоса.
Согласно сообщениям из медицинской литературы, синдром Бругада является причиной 4–12% всех случаев внезапной сердечной смерти и более 20% всех случаев внезапной сердечной смерти у людей со здоровым сердцем.
Синдром Бругада: происхождение названия
Синдром Бругада получил свое название от двух братьев испанского происхождения, Педро и Хосепа Бругада, обоих кардиологов, которые имели заслугу точно описать его в 1992 году.
Однако следует отметить, что открытие синдрома Бругада датируется несколькими годами ранее, а именно в 1988 году, когда группа итальянских исследователей обрисовала его основные черты в Итальянском кардиологическом журнале.
Синдром Бругада: синонимы
Синдром Бругада также называют синдромом Нава-Мартини-Тьене в честь итальянских исследователей, которые в 1980-х годах описали характеристики этого состояния.
сердечных клеток, поведение, которое вызывает «изменение ионных токов, пересекающих вышеупомянутую мембрану и регулирующих электрические импульсы, упомянутые выше.
Синдром Бругада: каковы причины?
В 30-35% случаев причиной синдрома Бругада является наследственная генетическая мутация, включающая ген, кодирующий мембранный канал, присутствующий в основном в клетках сердечной мышцы, или белок, связанный с этим каналом.
Однако в остальном проценте случаев (то есть 65-70%) причина рассматриваемого состояния (пока) не связана с каким-либо конкретным фактором, будь то генетическим или другим.
По очевидным причинам первая из двух ситуаций является наиболее известной, и для нее есть дополнительные исследования.
Синдром Бругада: ответственные гены
В настоящее время исследователи идентифицировали по крайней мере 18 генов, мутации которых будут играть роль в возникновении генетической и наследственной формы синдрома Бругада.
Среди этих генов особенно выделяется SCN5A, поскольку он вовлечен в процент случаев синдрома Бругада, который колеблется от 10 до 30%.
Расположенный на хромосоме 3, SCN5A кодирует альфа-субъединицу потенциалзависимого натриевого канала, обнаруженного в основном в сердечных клетках, чья задача, в нормальном состоянии (т.е.не мутировавшем), заключается в передаче электрических сигналов, ответственных за правильное сокращение миокард.
Другие гены, которые исследователи идентифицировали как потенциально ответственные за синдром Бругада: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, HCCNJAN и TRP.
При мутации ген SCN5A производит дефектный канал, который нарушает правильную передачу электрических сигналов, необходимых для сердечного сокращения.
Синдром Бругада и наследственность
Генетически обусловленный синдром Бругада является наследственным заболеванием, то есть может передаваться от родителей к детям.
Тип передачи этого заболевания в большинстве случаев аутосомно-доминантный; это означает, что для того, чтобы заболеть этим заболеванием, родителям достаточно передать одну копию гена, потенциально ответственного за это состояние.
«Аутосомный» означает, что ген, участвующий в заболевании, находится на неполовой хромосоме.
«Доминантный», с другой стороны, относится к тому факту, что копия мутировавшего гена, когда она изменена, доминирует над эффектами копии нормального гена.
Следует добавить, что для наследственных генетических заболеваний с аутосомно-доминантной передачей достаточно, чтобы родитель-одиночка представил копию мутировавшего гена, чтобы ребенок мог заболеть.
Синдром Бругада: факторы риска
Факторы, способствующие развитию синдрома Бругада, включают:
- Наследование и семейный анамнез. Дети человека с синдромом Бругада, несмотря на себя, имеют хорошие шансы быть затронутыми тем же сердечным заболеванием; это связано с тем, что, как отмечалось выше, это состояние нередко связано с наследственными генетическими мутациями.
- Мужской пол. У людей-носителей синдром Бругада чаще встречается у мужчин, чем у женщин; Вероятно, это связано с гормональными причинами.
- Принадлежит к азиатскому населению. Среди азиатов, особенно выходцев из Таиланда и Лаоса, синдром Бругада встречается чаще, чем среди других групп населения.
Когда заболевание проявляется симптомами, последние являются следствием желудочковой аритмии (фибрилляция желудочков или полиморфная желудочковая тахикардия) и могут включать:
- Обморок (или обморок)
- Сердцебиение;
- Затрудненное дыхание (одышка);
- Грудная боль;
- Головокружение;
- Судороги;
- Остановка сердца.
Как может проявляться синдром Бругада, варьируется от пациента к пациенту; Другими словами, вышеупомянутое заболевание не приводит к остановке сердца у всех пациентов, а ограничивается менее тяжелыми симптомами.
Однако есть общий аспект, о котором следует сообщить в отношении симптомов: как правило, у людей с синдромом Бругада это состояние проявляется ночью или после обильной еды (реже в состоянии покоя).
Для получения дополнительной информации: Синдром Бругада: все симптомы.Знак Бругада: что это?
Как будет показано в главе, посвященной диагностике, у носителей синдрома Бругада наблюдается особый электрокардиографический след (ЭКГ), известный как признак Бругада, наличие которого не связано с явными симптомами или расстройствами (проще говоря, у пациентов проявляется «аномалия в электрокардиографическое исследование, но без жалоб на сопутствующие нарушения).
Важно отметить, что все случаи синдрома Бругада имеют одноименный признак, но не все, у кого есть этот признак, являются носителями синдрома Бругада.
Это делает важным исследовать ситуацию с помощью дальнейших проверок, чтобы понять, в чем заключается реальная проблема с сердцем.
Синдром Бругада: что может вызвать симптомы?
Исследования синдрома Бругада показали, что определенные факторы могут выявить заболевание и вызвать симптомы.
Эти факторы включают:
- Высокая температура;
- Электролитные изменения, такие как гиперкалиемия, гипокалиемия или гиперкальциемия;
- Чрезмерное употребление алкогольных напитков;
- Употребление кокаина;
- Лекарственные средства, такие как бета-адреноблокаторы, препараты с ваготоническим действием, антиаритмические средства I класса, блокирующие натриевые каналы, альфа-адреноблокаторы, гетероциклические антидепрессанты.
Синдром Бругада: осложнения
Как и предполагалось, синдром Бругада может вызвать внезапную сердечную смерть в результате остановки сердца.
Остановка сердца представляет собой неотложную медицинскую помощь, которая требует немедленного терапевтического вмешательства для спасения жизни пациента.
Вы знали, что ...
Внезапная сердечная смерть от синдрома Бругада происходит в основном ночью, когда пациент спит.
Синдром Бругада: когда обратиться к врачу?
Тем, кто страдает от внезапного сердцебиения, затрудненного дыхания, боли в груди и обморока, следует как можно скорее обратиться к врачу и пройти обследование у кардиолога, чтобы выяснить точную причину вышеупомянутых проблем.
Кроме того, людям с семейным анамнезом синдрома Бругада настоятельно рекомендуется пройти генетический тест для выявления наиболее распространенных мутаций, связанных с вышеупомянутым заболеванием.
они могут предоставить полезную информацию, особенно при наличии в семейном анамнезе синдрома Бругада; однако их недостаточно для постановки окончательного диагноза.
Чтобы убедиться, что человек страдает синдромом Бругада, необходимы электрокардиограмма, эхокардиограмма и стресс-тест; кроме того, ценный генетический тест для выявления болезни также имеет ценность и содержит дополнительную информацию.
Физикальное обследование и анамнез
Физикальное обследование состоит из анализа симптомов (если у пациента был подозреваемый эпизод, который разрешился к лучшему) и аускультации сердца.
Данные, собранные в этом случае, недостаточны для постановки диагноза из-за особенностей синдрома Бругада и того факта, что многие другие состояния вызывают аналогичные симптомы.
Однако медицинское обследование может иметь большое значение, если семейный анамнез синдрома Бругада или внезапной сердечной смерти вытекает из следующего медицинского анамнеза (например, родитель, страдающий синдромом Бругада или умерший от эпизода внезапной сердечной смерти).
ЭКГ
Электрокардиограмма (ЭКГ) - это исследование выбора для выявления признака Бругада и одноименного синдрома.
Однако следует отметить, что диагноз синдрома Бругада по ЭКГ не всегда бывает немедленным; это связано с тем, что заболевание чрезвычайно изменчиво с течением времени, и во время обследования оно могло находиться в фазе полного латентного периода, так что ЭКГ не выявила никаких подозрительных признаков.
Чтобы решить эту проблему, дежурный кардиолог может тем временем прибегнуть к 24-часовой холтеру ЭКГ, а затем, если все еще есть сильные сомнения, к так называемому тесту с флекаинидом или аджмалином, очень специфическому обследованию, позволяющему создание диагностического электрокардиографического профиля синдрома Бругада.
Характеристики Знака Бругада
Признак Бругада характеризуется подъемом сегмента ST в любом из правых прекардиальных отведений (V1-V3) с блокадой правой ветви.
На самом деле это упрощение знака Бругада: на самом деле существует несколько вариантов одного и того же, однако, чтобы понять их, потребуются очень конкретные знания кардиологии.
Тест с флекаинидом или аджмалином
Выполнено в дневной стационар, тест с флекаинидом или аджмалином включает введение одного из этих двух препаратов с последующей электрокардиограммой.
Флекаинид и аймалин - это два антиаритмических препарата класса 1А с блокирующими свойствами против натриевых каналов, способных у людей с синдромом Бругада выявить диагностический электрокардиографический профиль болезни.
Эхокардиограмма
«Эхокардиограмма - это, по сути,« УЗИ сердца »; поэтому он предоставляет изображения, связанные с его анатомией, от камер сердца (предсердий и желудочков) до сердечных клапанов и т. д.
Эхокардиограмма не позволяет диагностировать синдром Бругада; тем не менее, она по-прежнему полезна, поскольку позволяет врачу исключить возможность того, что симптомы, на которые жалуется пациент, и / или любые аномальные электрокардиографические данные (*) вызваны другими причинами. чем вышеупомянутое заболевание сердца (например, вальвулопатия, гипертрофия желудочков и т. д.).
(*) Примечание: помните, что, несмотря на название, знак Бругада также наблюдается при наличии других сердечных заболеваний.
Генетический тест
Генетическое тестирование рекомендуется всем пациентам с семейным анамнезом синдрома Бругада.
Это позволяет идентифицировать генетические мутации, связанные с сердечными заболеваниями, подтверждая то, что было выявлено при возможной ЭКГ или других клинических исследованиях.
Однако следует отметить, что при наличии подозрительных симптомов диагностические исследования не могут ограничиваться генетическим тестированием: читателям напоминают, что синдром Бругада связан с наследственной генетической мутацией только в 30-35% случаев.
вводится в сердце, область миокарда, ответственную за неправильную передачу электрических сигналов.Радиочастотная катетерная абляция - это экстремальный метод лечения, применяемый только у тех пациентов, для которых ИКД оказался неэффективным или опасным.
Синдром Бругада: чего следует избегать, чтобы снизить риск аритмий
Различное поведение помогает снизить риск синдрома Бругада, вызывающего «желудочковую аритмию со всеми вытекающими отсюда последствиями». Эти виды поведения включают:
- Немедленно лечите лихорадочные состояния соответствующими жаропонижающими препаратами. Как уже говорилось ранее, повышение температуры тела способствует появлению типичных симптомов синдрома Бругада.
- Избегайте приема препаратов, способных изменять сердечный ритм. Некоторые из этих препаратов являются бета-адреноблокаторами, антиаритмическими средствами I класса, блокирующими натриевые каналы, трициклическими антидепрессантами, агонистами альфа-адренорецепторов и препаратами с ваготоническим действием.
- Избегайте чрезмерного употребления алкоголя.
- Избегайте употребления кокаина и других связанных с ним наркотиков.
- Избегайте занятий спортом на соревновательном уровне.
