Потовый тест

Тест пота, используемый в клинической практике более 50 лет, до сих пор представляет собой золотой стандарт диагностики муковисцидоза. Тест основан на количественном определении концентрации ионов хлора (с натрием или без натрия) в поту, вызванной ионофоретическая стимуляция кожи пилокарпином.

Потовый тест показан при подозрении на муковисцидоз, который у молодых людей наводит на мысль при наличии таких симптомов, как хронический или рецидивирующий панкреатит, недостаточность поджелудочной железы, мужское бесплодие, хронический риносинусит с полипозом носа или без него, а также рецидивирующий или рецидивирующий панкреатит. хронические легочные инфекции; у новорожденных и младенцев подозреваемые симптомы включают рецидивирующие респираторные инфекции, хроническую диарею, плохой рост и тяжелое летнее обезвоживание.

Потовый тест также может быть запрошен, опять же в педиатрических условиях, при наличии положительных результатов неонатального скрининга на муковисцидоз (стойкая гипертрипсинемия в первые недели жизни) или наличие кишечной непроходимости мекония при рождении в анамнезе.

Как проводится обследование и как интерпретируются его результаты?

Потовый тест распознает две отдельные фазы: стимуляция потоотделения и анализ пота. Первый результат достигается путем наложения двух электродов на предплечье или ногу, на которые помещаются две впитывающие подушечки или два геля, содержащие пилокарпин. Применение электрического тока низкого напряжения, поступающего от аккумуляторного генератора, способствует переносу пилокарпина в поверхностные слои кожи, где он стимулирует выделение пота.

Обследование занимает около 5 минут и не вызывает боли, хотя может наблюдаться небольшое ощущение зуда с появлением эритемы (покраснения кожи) в той области, где пилокарпин стимулировал выделение пота.

Затем кожу пациента тщательно промывают деминерализованной водой и сушат, прежде чем приступить к сбору пота. На этом этапе применяется впитывающая бумага известного веса, не содержащая натрия и хлора, обычно прикладываемая к сгибающей поверхности обоих предплечий, где она держится в течение 30 минут. В течение этого периода испытуемый может читать, играть или есть. , избегайте соленой пищи (закуски, картофель фри и т. д.), чтобы свести к минимуму риск загрязнения бумаги. Последний будет удален оператором по истечении 30 минут и отправлен в лабораторию для анализа пота.

Срок представления отчета может составлять 1-2 рабочих дня, а результат теста основывается на следующих критериях толкования:

• концентрация хлора в поте более 60 мэкв / л подтверждает диагноз муковисцидоза (МВ)
• промежуточная концентрация хлора в поте, от 40 до 60 мэкв / л, указывает на муковисцидоз, но не является диагностической.
• концентрация хлора в поте менее 40 мэкв / л является нормой и связана с низкой вероятностью муковисцидоза.
• Примечание: до 6-месячного возраста нормальный порог хлора снижается до 30 мэкв / л.

Опасен ли потовый тест? Какие риски для пациента?

Потовый тест не является болезненным и гораздо менее опасным для здоровья пациента. В подавляющем большинстве случаев любые нарушения, связанные с тестами, сводятся к ограниченному ощущению зуда, сопровождающемуся местной эритемой (покраснением кожи) в месте стимуляции. В некоторых случаях может образоваться один или несколько волдырей, которые исчезают в течение 2/3 часов, не оставляя следов. Риск реальных ожогов очень низок (порядка одного случая из 50 000), но не незначителен и возрастает в случае использования устаревшего оборудования и отсутствия опыта оператора; в целом, эти поражения вторичны, однако с небольшими признаками шрама или вообще без него.

Надежность результатов

Потовый тест имеет «высокую специфичность, так как существует немногочисленные и редкие заболевания, которые могут давать ложноположительные результаты (синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, целиакия, атопический дерматит, гликогеноз I типа, мукополисахаридоз I типа, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. , нелеченный гипотиреоз или надпочечниковая недостаточность, нервная анорексия, нефротический синдром, гипогаммаглобулинемия, псевдогипоальдостеринизм I типа, синдром Мориака); кроме того, эти заболевания характеризуются «крайним разнообразием клинической картины, элементом, который не должен оставлять диагностических сомнений».

Потовый тест чрезвычайно чувствителен, хотя сегодня известны мутации, связанные с ложноотрицательными результатами. Таким образом, даже при отрицательном результате потового теста врач может сохранить диагностическую ориентацию на муковисцидоз и предложить диагностическое исследование (например, генетический тест с поиском типичных мутаций муковисцидоза).

Вероятность ошибки значительно снижается, если во время обследования соблюдаются определенные процедурные правила:

• потовая проба должна проводиться квалифицированным персоналом и в специализированных структурах;
• Потовую пробу можно проводить после 2-недельного возраста у детей с массой тела более 3 кг, которые обычно гидратированы и не имеют серьезных системных заболеваний.
• Потовую пробу необходимо отложить, если:
  - ребенок младше 15 дней или весит менее 3 килограммов (что не редкость у детей с муковисцидозом)
  - количество собранного пота недостаточное
  - у обезвоженных детей, с системными заболеваниями, с экземой в месте стимуляции, отечными или находящимися на системной кортизоновой терапии. В последнем случае предпочтительнее проводить потовую пробу по крайней мере через 4 дня после прекращения лечения, поскольку кортикостеориды снижают концентрацию электролитов в поту.
• Одного лабораторного результата недостаточно для подтверждения или исключения диагноза муковисцидоза: всегда необходимо проводить не менее двух определений хлора в поте в два разных времени.
• Количество собранного пота должно быть выше минимально установленных значений; поэтому тест на пот может быть повторен по техническим причинам, например, из-за низкого (500 мг) количества собранного пота.