Аниридия

Аниридия тоже

Аниридия - врожденное заболевание, характеризующееся полным или частичным отсутствием радужной оболочки. Заболевание может быть наследственным, спорадическим или быть частью синдрома.

Аниридия не ограничивается пороком развития радужной оболочки, но часто связана с рядом глазных осложнений, присутствующих с рождения или с поздним началом: снижение остроты зрения, гипоплазия желтого пятна и зрительного нерва, нистагм, амблиопия, катаракта и изменения роговицы.

Причины

Аниридия вызывается генетическим изменением, затрагивающим область AN2 короткого плеча хромосомы 11 (11p13), которая включает ген PAX6, или делецией последовательностей, контролирующих его экспрессию. PAX6 предоставляет инструкции, управляющие каскадом других событий, участвующих в раннем развитии глаза и других неокулярных структур, таких как головной, спинной и поджелудочная железа.

Клиническое проявление заболевания варьирует и зависит от типа изменения, затрагивающего область 11p13 (мутация, делеция, транслокация, вставка и т. Д.). Некоторые дефекты, по-видимому, в большей степени подавляют функцию продуктов белка PAX6, в то время как другие гарантируют экспрессию. y гена, достаточного для получения мягкого фенотипа.
Изолированная аниридия. Заболевание может впервые проявиться у ребенка, рожденного от родителей, не являющихся носителями. Спорадические мутации, вызывающие возникновение аниридии, могут происходить без системного вовлечения из-за делеций de novo на хромосоме 11p13.
Синдромная аниридия. В меньшинстве случаев, если генетический дефект затрагивает область WT1, прилегающую к области AN2, заболевание может начаться в рамках синдрома и связано с другими неглазными аномалиями, такими как нефробластома (опухоль Вильмса) или другие дефекты развития. .

Последствия для зрения

Аниридия проявляется различной степенью гипоплазии (неполное развитие) вплоть до отсутствия радужной оболочки обоих глаз, что связано с другими более или менее серьезными характеристиками глаза:

• Зрачок, очень большой или деформированный, определяет гиперчувствительность к свету и бликам.
• Васкуляризация и помутнение роговицы могут вызвать дефекты преломления света.
• Катаракта (помутнение хрусталика) встречается у 50-80% пациентов и может ухудшить зрение.
• Хрусталик может быть подвывих (смещен из своего нормального положения).
• Плохое развитие ямки (центральной области сетчатки с максимальной остротой зрения) или зрительного нерва может вызвать нистагм и снижение зрения.
• Более чем у 50% людей с аниридией развивается глаукома (высокое внутриглазное давление, которое может вызвать необратимое повреждение сетчатки и зрительного нерва).

Другие проблемы со здоровьем

Аниридия может возникать без последствий для других систем организма или как часть синдрома (группа признаков, которые постоянно встречаются вместе).

• При синдроме Миллера аниридия связана со злокачественным новообразованием почки: опухолью Вильмса (нефробластома).
• Синдром Гиллеспи - это сочетание аниридии, умственной отсталости и проблем с балансом (мозжечковая атаксия).
• Синдром WAGR проявляется аниридией, аномалиями половых органов, умственной отсталостью и опухолью Вильмса.

Диагностика и лечение

Основным диагностическим признаком аниридии является частичное или полное отсутствие радужной оболочки; гипоплазия ямки со снижением остроты зрения почти всегда присутствует и связана с ранним началом нистагма. Другие глазные аномалии, обычно с поздним началом, приводят к дальнейшему снижению зрительной функции и требуют тщательного наблюдения. Эти состояния включают катаракту, глаукому и помутнение роговицы. Поэтому после диагностики аниридии необходимо проводить периодические обследования глаз, часто в течение всей жизни. Частота посещений зависит от клинического проявления и степени заболевания. У детей с делецией гена PAX6. Рекомендуется мониторинг функции почек и частые ультразвуковые проверки. .

Терапевтический подход направлен на повышение остроты зрения и лечение любых осложнений, связанных с аниридией, фармакологически или с хирургическим вмешательством. Назначение очков может исправить ошибки рефракции. Вместо этого полезно использовать цветные или фотохромные линзы по рецепту, чтобы избежать бликов и снизить гиперчувствительность к свету.