Определение
Болезнь Вильсона, также известная как гепатолентикулярная дегенерация, является редким наследственным генетическим заболеванием. Это заболевание вызывает накопление меди в тканях и органах пораженных людей.
Наибольшие эффекты этого аномального накопления проявляются прежде всего в головном мозге и печени, но не только.
Если не лечить должным образом, болезнь Вильсона может привести к летальному исходу.
Причины
Поскольку это генетическое заболевание, пусковая причина заключается в изменении гена. Более подробно, это модификация гена ATP7B, расположенного на хромосоме 13.
Этот ген кодирует определенный белок, работа которого состоит в том, чтобы способствовать выведению избытка меди с желчью. Из-за этой генетической модификации рассматриваемый белок не вырабатывается, и, следовательно, медь накапливается в органах и тканях.
Симптомы
У пациентов с болезнью Вильсона могут возникать гепатит, цирроз печени, желтуха, гепатомегалия и спленомегалия. Кроме того, могут наблюдаться такие симптомы, как рвота, боль в животе, дизартрия, дисфагия, тремор, медленное движение и затруднения при ходьбе, мигрень, мышечная слабость и жесткость, изменение настроения и личности, трудности с концентрацией внимания, депрессия, гематурия, глюкозурия. Анемия, аменорея и кольца Кайзера-Флейшера.
Информация о болезни Вильсона - лекарства и уход не предназначена для замены прямых отношений между медицинским работником и пациентом. Прежде чем принимать болезнь Вильсона - лекарства и лечение, обязательно проконсультируйтесь с врачом и / или специалистом.
Лекарства
Фармакологическое лечение болезни Вильсона основано на приеме лекарств, способных хелатировать медь или уменьшать ее абсорбцию таким образом, чтобы способствовать ее выведению из организма.
Препаратом выбора для лечения болезни Вильсона является пеницилламин. Кроме того, в некоторых европейских странах (таких как, например, Великобритания), в случае, если лечение пеницилламином не переносится, альтернативная терапия, основанная на триентине (другой препарат, способный хелатировать медь, менее эффективный, но с меньшими побочными эффектами). чем пеницилламин).
Однако для уменьшения абсорбции меди обычно вводят цинк.
Помимо медикаментозного лечения, пациенты с болезнью Вильсона также должны придерживаться определенной диеты, избегая употребления продуктов с высоким содержанием меди, таких как шоколад, орехи, грибы, печень и морские фрукты.
В случае, если болезнь Вильсона нанесла непоправимый ущерб печени и / или если медикаментозное лечение неэффективно, врач может счесть необходимым провести трансплантацию печени.
Ниже приведены препараты, наиболее часто используемые в терапии болезни Вильсона, и некоторые примеры фармакологических специальностей; Выбор наиболее подходящего активного ингредиента и дозировки для пациента зависит от врача, исходя из тяжести заболевания, состояния здоровья пациента и его реакции на лечение.
Пеницилламин
Пеницилламин (Пемин®) - это молекула, способная хелатировать медь и способствовать ее выведению с мочой. Это лекарство, доступное для перорального приема со специальными показаниями для лечения болезни Вильсона. Неудивительно, что это лекарство. используется против этого редкого генетического заболевания.
Доза пеницилламина, обычно назначаемая взрослым, составляет 15-40 мг / кг массы тела в день, которую следует принимать в четыре приема за час до или через 2-3 часа после еды и в любом случае всегда натощак.
С другой стороны, у детей обычно применяемая доза составляет 10-30 мг / кг массы тела, которую следует принимать в 3-4 приема так же, как и для взрослых пациентов.
В любом случае точную дозировку лекарственного средства должен определять врач для каждого пациента.
Кроме того, следует подчеркнуть, что, учитывая побочные эффекты, которые может вызвать пеницилламин, его использование всегда должно осуществляться под строгим контролем врача.
Ацетат цинка
Ацетат цинка (Wilzin®) - еще один препарат со специфическими терапевтическими показаниями для лечения болезни Вильсона.
Цинк снижает всасывание меди в кишечнике, способствуя ее выведению с фекалиями и, следовательно, предотвращая ее накопление в печени и других органах и тканях.
Ацетат цинка доступен для перорального приема в виде твердых капсул.
Доза препарата, обычно назначаемая взрослым пациентам, составляет 50 мг, которую следует принимать от трех до максимум пяти раз в день натощак, за час до или через 2-3 часа после еды.
Однако у детей вводимая доза лекарства варьируется в зависимости от возраста и массы тела пациентов.
Однако даже в этом случае точную дозировку лекарства должен устанавливать врач в индивидуальном порядке.
Если терапия ацетатом цинка назначается одновременно с терапией пеницилламином, два препарата следует вводить с интервалом не менее одного часа между одним и другим.
