Существуя двух разных типов (кожный и плексиформный), нейрофиброма появляется после определенной мутации гена NF1; эта мутация может возникать без видимой причины или в результате состояния, известного как нейрофиброматоз 1 типа.
Нейрофиброма неизвестной причины обычно является единичной, в то время как нейрофиброма, связанная с нейрофиброматозом 1 типа, обычно является множественной (т.е. у пациента развиваются множественные нейрофибромы).
Нейрофиброма - это опухоль, подлежащая лечению, когда сопутствующие симптомы серьезны или когда существует реальный риск осложнений.
Общие особенности
Нейрофиброма - это аномальное образование, которое включает, помимо компонента нервных клеток, из которого оно происходит, также: воспалительные клетки (тучные клетки), клетки крови и клетки соединительной ткани.
Как одиночное или множественное поражение, нейрофиброма широко видна за пределами человеческого тела, потому что у тех, кто ее носит, она определяет кожу или подкожный бугорок переменного размера и, в некоторых случаях, обезображивает.
Нейрофиброма по данным ВОЗ
Согласно системе классификации опухолей нервной системы ВОЗ (Всемирная организация здравоохранения), нейрофиброма - это опухоль I степени, то есть хорошо дифференцированная, медленно растущая незлокачественная опухоль, связанная с длительным выживанием (пациентом). .
Классификация ВОЗ опухолей центральной и периферической нервной системы
Степень опухоли
Характеристики опухолей
Хорошо дифференцированный
Медленный рост
Не злонамеренный
Связано с долгим выживаниемУмеренно дифференцированный
Относительно медленный рост
Злокачественные или доброкачественные
Они могут развиваться в опухоли более высокого класса.Дифференцированный
Быстрый рост
Злокачественный
Они могут развиваться в опухоли более высокого класса.
Связано с небольшим шансом на выживаниеВысоко дифференцированный
Быстрый рост
Злокачественный
Связано с небольшим шансом на выживаниеСохраняя детали для следующих разделов этой главы, все нейрофибромы, связанные с одним поверхностным периферическим нервом, относятся к дермальному типу, в то время как все нейрофибромы, связанные с комплексом поверхностных периферических нервов, и все нейрофибромы, связанные с комплексом поверхностных нервов, относятся к плексиформный тип, глубокие периферические нервы.
Кожная нейрофиброма
Существует два подтипа кожной нейрофибромы: дискретный кожный подтип (или дискретная кожная нейрофиброма) и дискретный подкожный подтип (или дискретная подкожная нейрофиброма).
- Характеристики дискретной кожной нейрофибромы: это выступ на коже (находится на поверхности кожи); он может быть на ножке или без нее; он мясистый; не имеет нежной консистенции; это переменный размер.
- Характеристики дискретной подкожной нейрофибромы: на коже появляется в виде подкожного бугорка (находится в первых слоях кожи); на ощупь он может иметь мягкую текстуру.
Плексиформная нейрофиброма
Плексиформная нейрофиброма - это большая опухоль; именно по этой причине он влияет на более поверхностные или глубокие периферические нервы.
Когда она растет рядом с комплексом глубоких периферических нервов, плексиформная нейрофиброма располагается ниже дермы и может стать главным действующим лицом процесса сжатия не только в пораженных нервных структурах, но и в органах, прилегающих к этим нервным структурам.
Как и в предыдущем случае, существует два подтипа плексиформной нейрофибромы: диффузный подтип (или диффузная плексиформная нейрофиброма) и узловой подтип (или узловая плексиформная нейрофиброма).
- Характеристики диффузной плексиформной нейрофибромы: появляется в виде подкожной припухлости мягкой консистенции; поля плохо определены.
- Характеристики узловой плексиформной нейрофибромы: он расположен ниже дермы, но, несмотря на это, он определяет выпуклость, видимую снаружи; он может иметь яйцевидную или сферическую форму; консистенция твердая; он хорошо очерчен.
Плексиформные нейрофибромы никогда не являются «эволюцией нейрофибром дермы», а представляют собой образования, возникающие как таковые.
Нейрофиброматоз 1 типа является примером аутосомно-доминантного наследственного заболевания.
Другие признаки и симптомы нейрофиброматоза 1 типа
Нейрофиброматоз 1 типа ответственен за богатую картину симптомов; Фактически, помимо нейрофибромы, она вызывает: пятна на коже цвета кофе и молока, доброкачественные опухоли кожи, доброкачественные опухоли радужной оболочки, доброкачественные опухоли головного мозга, физико-скелетные аномалии, проблемы со зрением и гипертонию.
Каковы функции неизмененного NF1? Что происходит вместо этого, когда он изменился?
Посылка: гены, присутствующие в хромосомах человека, представляют собой последовательности ДНК, задачей которых является производство основных белков в биологических процессах, необходимых для жизни, включая рост и репликацию клеток.
В здоровом состоянии (т.е. без мутаций) ген NF1 вырабатывает белок, называемый нейрофибромином, который отвечает за регулирование процесса роста нервных клеток.
С другой стороны, когда он несет мутацию, отвечающую за нейрофибромы, NF1 теряет способность генерировать нейрофибромин, и это приводит к полностью ненормальному развитию и росту нервных клеток.
Вы знали, что ...
Ген NF1 - один из наиболее мутировавших генов в геноме человека; они, однако, часто не имеют последствий, потому что рассматриваемый ген очень большой и включает многочисленные участки ДНК, которые не имеют особого отношения к окончательному образованию белка нейрофибромина.
На какие клетки периферической нервной системы это влияет?
Внутри периферической нервной системы нейрофиброма влияет на немиелинизированные шванновские клетки, безмиелиновую версию более известных миелинизированных шванновских клеток.
Для нейрофибром немиелинизированные шванновские клетки являются высокоспецифичными мишенями; фактически, хотя они принадлежат к тому же типу клеток, что и миелинизированные шванновские клетки, только они подвержены мутации NF1, ответственной за процесс образования нейрофибромы.
Причина, по которой нейрофиброма с той же мутацией NF1 возникает только из немиелинизированных шванновских клеток, полностью неизвестна и представляет собой одну из наиболее изучаемых тем генетиками и специалистами по молекулярной биологии.
Эпидемиология
Согласно статистике, нейрофибромы в 90% случаев являются идиопатическими и только в оставшихся 10% случаев связаны с наличием нейрофиброматоза 1 типа; тем не менее, они обязаны последней своей известностью.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1 ТИПА
Статистика показывает, что каждый 3000 новорожденных является носителем нейрофиброматоза 1 типа; они также свидетельствуют о том, что рассматриваемое генетическое заболевание является наследственным в 50% случаев и приобретенным во время эмбрионального развития в остальных 50% случаев (следовательно, существует эквивалентность между количеством наследственных случаев и количеством ненаследственных заболеваний). случаи).
, жжение и зуд. С другой стороны, когда она плексиформная, нейрофиброма вызывает признаки гипертрофии, гиперпигментации и гипертрихоза на вышележащей коже; кроме того, если он растет близко к глубоким периферическим нервам, это может вызвать проблемы с неврологической компрессией.Кожная нейрофиброма и нейрофиброматоз 1 типа
У людей с нейрофиброматозом 1 типа кожная нейрофиброма обычно проявляется в виде множественных поражений, начиная с подросткового возраста (наступление половой зрелости часто является критическим моментом, потому что это знаменует начало первых нейрофибром); поэтому с годами количество и размер этих поражений прогрессивно увеличивается (NB при размере c "является пределом в том смысле, что сверх определенного размера они не растут дальше), достигая значительной части тела пациента.
Плексиформная нейрофиброма и нейрофиброматоз 1 типа
У пациентов с нейрофиброматозом 1 типа плексиформная нейрофиброма появляется в очень молодом возрасте (то есть до появления нейрофибром дермы); в рассматриваемых обстоятельствах наиболее пораженными анатомическими участками являются глазное яблоко, лицо, руки, ноги и туловище.
Осложнения кожной нейрофибромы
Дермальная нейрофиброма вызывает осложнения, когда она возникает в виде множественных поражений в контексте нейрофиброматоза 1 типа; Фактически, в таких обстоятельствах он может значительно изуродовать внешний вид пациента.
МОЖЕТ ЛИ ЭТО ПЕРЕРАБОТАТЬ В ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЙ РАК?
На сегодняшний день ни один член медико-научного сообщества никогда не регистрировал случаев развития кожной нейрофибромы в рак злокачественного характера. Это говорит о том, что злокачественное новообразование не может возникнуть из-за нейрофибромы дермы.
Осложнения плексиформной нейрофибромы
Плексиформная нейрофиброма определенно более опасна, чем дермальная нейрофиброма; на самом деле от его наличия могут зависеть различные осложнения, некоторые даже очень серьезные.
Возможные рассматриваемые осложнения включают:
- Возможность уродовать внешний вид пациента, даже если форма представления проста;
- Возможность вызвать тяжелый неврологический дефицит в результате сдавления пораженных нервов;
- Возможность перерастания в опухоль злокачественного характера.
ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ ЭВОЛЮЦИЯ ПЛЕКСИФОРМЫ НЕЙРОФИБРОМА: ДЕТАЛИ
Плексиформная нейрофиброма может перерасти в злокачественную опухоль, известную как злокачественная опухоль оболочек периферических нервов (MPNST).
Согласно статистическим исследованиям, процесс злокачественного развития, главным действующим лицом которого может стать плексиформная нейрофиброма, затронет около 9-10% клинических случаев.
- Компьютерная томография или ядерный магнитный резонанс анатомического участка, на котором находится опухоль (опухоли), для изучения местоположения и степени распространения опухоли;
- Биопсия опухоли для диагностического подтверждения нейрофибромы;
- Генетический тест, чтобы определить, есть ли у пациента нейрофиброматоз 1 типа.
Лечение плексиформной нейрофибромы, ставшей злокачественной опухолью
Злокачественное развитие плексиформной нейрофибромы всегда требует лечения для удаления опухолевой массы.
Возможные методы лечения злокачественной опухоли оболочек периферических нервов включают: хирургическое вмешательство, лучевую терапию и химиотерапию.
Послеоперационная фаза после удаления плексиформной нейрофибромы
После операции по удалению плексиформных нейрофибром или их злокачественных версий пациент должен пройти серию физиотерапевтических реабилитационных процедур, чтобы восстановиться после определенных неврологических нарушений, вызванных резекцией нерва.
Возможные методы лечения будущего
Недавно эксперты, занимающиеся исследованием новых методов лечения нейрофибромы, отметили, что последнее, по-видимому, замедляется в развитии при воздействии ингибиторов АПФ; ингибиторы АПФ, как, возможно, уже известно многим читателям, являются лекарствами, показанными для лечения гипертонии. и другие сердечно-сосудистые заболевания.
, от которых могут зависеть метастазы).В таком контексте модальность презентации имеет относительное значение в том смысле, что опасности, связанные с плексиформной нейрофибромой, существуют как тогда, когда последняя встречается в одной форме, так и когда она встречается в нескольких формах.
