Определение
Синдром Прадера-Вилли - редкое генетическое заболевание, которое характеризуется появлением физических, интеллектуальных и поведенческих отклонений у пациентов, страдающих им.
Синдром проявляется с раннего детства и одинаково поражает как мужчин, так и женщин.
Причины
Синдром Прадера-Вилли вызван генетической мутацией на уровне хромосомы 15. Однако до сих пор не выяснено, какой конкретный ген подвержен этой мутации.
Симптомы
Симптомы, вызванные синдромом Прадера-Вилли, различаются в зависимости от возраста пациента.
В раннем детстве могут возникнуть следующие симптомы: мышечная гипотония, задержка развития, отсутствие реакции на раздражители и косоглазие. Кроме того, пациенты демонстрируют особые анатомические особенности, такие как миндалевидные глаза, рот, обращенный вниз, сужение головы у висков.
Однако у детей и взрослых наблюдаются следующие симптомы: ожирение, гипогонадизм, поведенческие расстройства, проблемы с обучением, замедление роста и развития, языковые трудности и нарушения сна.
Информация о синдроме Прадера-Вилли - лекарства и уход не предназначена для замены прямых отношений между медицинским работником и пациентом. Прежде чем принимать синдром Прадера-Вилли - лекарства и лечение, обязательно проконсультируйтесь с врачом и / или специалистом.
Лекарства
Поскольку синдром Прадера-Вилли является генетическим заболеванием, к сожалению, не существует лекарств, способных его вылечить. Следовательно, лечение заболевания направлено только на уменьшение - насколько это возможно - вызванных им симптомов.
Для контроля таких симптомов, как повышенный аппетит и ожирение, очень важно проконсультироваться со специалистом, который установит адекватную диету для каждого пациента.
Точно так же полезно связаться с физиотерапевтами и логопедами, чтобы ограничить мышечную гипотонию и нарушения речи, характеризующие синдром.
Кроме того, психотерапия и трудотерапия также необходимы, чтобы помочь пациентам улучшить свои поведенческие аспекты.
Фармакологическое лечение, которое может проводиться у пациентов с синдромом Прадера-Вилли, относится к гормональному типу и включает введение гормона роста (или соматотропина, или GH, если вы предпочитаете) и половых гормонов (поскольку пациенты, страдающие этим заболеванием, имеют дефицит эти гормоны).
Ниже приведены препараты, наиболее часто используемые в терапии синдрома Прадера-Вилли, и некоторые примеры фармакологических специальностей; Выбор наиболее подходящего активного ингредиента и дозировки для пациента зависит от врача, исходя из тяжести заболевания, состояния здоровья пациента и его реакции на лечение.
Гормон роста (соматотропин)
Гормон роста, также известный как «соматотропин», может использоваться при симптоматическом лечении синдрома Прадера-Вилли для стимулирования роста и развития, улучшения мышечного тонуса и снижения уровня жира в организме у пациентов с самим заболеванием.
Как правило, лечение гормоном роста начинают с 3-5 лет.
Соматотропин (Генотропин ®) доступен в фармацевтических препаратах для парентерального введения. Доза препарата, обычно применяемая у детей с синдромом Прадера-Вилли, составляет 0,035 мг / кг массы тела в день и вводится «подкожно». При необходимости врач может принять решение об изменении дозы соматотропина. таким образом, чтобы определить идеальную дозировку, которая лучше всего подходит для условий каждого отдельного пациента.
Тестостерон и эстроген-прогестины
Тестостерон и эстроген-прогестины вводят пациентам с синдромом Прадера-Вилли в попытке восстановить нормальный уровень половых гормонов, который у этих людей значительно ниже нормы.
Конечно, тестостерон будет даваться пациентам-мужчинам, а прогестины эстрогена - пациентам-женщинам.
Обычно терапия половыми гормонами - в контексте синдрома Прадера-Вилли - начинается в период полового созревания.
Количество используемых активных ингредиентов, частота введения, способ введения и продолжительность лечения должны устанавливаться врачом индивидуально для каждого пациента.
.jpg)
