Сидеробластная анемия: характеристики, причины и лечение

атипичные, называемые сидеробластами, в костном мозге и гипохромные эритроциты в периферической крови.

Shutterstock

Клинические формы могут быть разными по этиологии и патогенезу: собственно бывают приобретенные и врожденные сидеробластные анемии.

Сидеробластная анемия распознается по разным причинам. В некоторых случаях изменение кроветворения, лежащее в основе этой патологии, может зависеть от дефицита витамина B6 или его изменения в метаболизме из-за действия лекарств или токсических веществ. В других случаях сидеробластная анемия проявляется следствие блоков или изменений пути биосинтеза гема.

Помимо обнаружения сидеробластов, общей характеристикой этих патологий является изменение нормальных значений количества эритроцитов (обычно присутствующих, но не всегда), невосприимчивых к терапии. Что касается других форм анемии, эта ситуация в значительной степени является существенной. накладывается на патологическое снижение гемоглобина (Hb) ниже контрольного уровня.

в этих аномальных ядросодержащих эритробластах можно найти гранулы негемоглобинового железа в форме ферритина. Фактически, при сидеробластной анемии гемоглобин (Hb) не может включать железо в протопорфирин внутри красных кровяных телец, поэтому минерал накапливается внутри развивающихся эритробластов.

Формы сидеробластной анемии также бывают:

• Гипохромные, т.е.они связаны с более низкой концентрацией гемоглобина, чем нормальные значения, для возраста и пола;
• Микроциты, т.е. эритроциты меньше нормального размера.

В итоге:

• При сидеробластных анемиях организм имеет необходимое железо, но не может включить его в молекулу гемоглобина, поэтому:
  • В периферической крови: гипохромные эритроциты;
  • В костном мозге место эритропоэза: сидеробласты, т.е. атипичные эритробласты, в цитоплазме которых имеются гранулы железа в аморфном состоянии (негемоглобин в форме ферритина) из-за нарушения синтеза гема.
• Сидеребластические анемии могут быть наследственными или приобретенными. Также существуют идиопатические формы, при которых невозможно выявить определенную причину.
• Сидеробластная анемия часто связана с микроцитемией и / или гипохромией. Снижение гемоглобина, связанное с уровнем эритроцитов в кровотоке, приводит к появлению симптомов, характеризующих анемию.

содержащиеся в красных кровяных тельцах, специализирующиеся на транспортировке кислорода из легких ко всем органам и тканям организма. Группа протезного гема представляет собой сердце, которое связывает кислород внутри молекулы, и его формирование включает в себя серию шагов, которые заканчиваются внедрение атома железа внутрь молекулы, называемой протопорфирин (PP).

Как при приобретенной, так и при врожденной сидеробластной анемии синтез гема нарушается из-за неспособности включить железо в протопорфирин, что приводит к образованию кольцевых сидеробластов (эритробластов с перинуклеарными митохондриями с отложениями железа).

Приобретенная сидеробластная анемия

Приобретенная сидеробластная анемия часто связана с миелодиспластическим синдромом, но также может быть вторичной по отношению к приему лекарств, влияющих на метаболизм гема (например, хлорамфеникол, циклосерин, изониазид, линезолид и пиразинамид) или токсичных веществ (включая этанол и свинец).

Приобретенные сидеробластные анемии также могут быть проявлением:

• Дефицит пиридоксина (витамина B6) и меди;
• Неопластические или другие заболевания (например, ревматоидный артрит).

Приобретенная сидеробластная анемия характеризуется:

• Снижение выработки ретикулоцитов;
• Интрамедуллярная гибель эритроцитов;
• Эритроидная гиперплазия в костном мозге.

Наследственная сидеробластная анемия

Наследственная сидеробластная анемия (или X-сцепленная сидеробластная анемия) является врожденной формой, которая чаще всего возникает в результате точечной мутации в гене, кодирующем фермент ALA-синтазу (ALAS2). Эта «генная аберрация препятствует синтезу гема: ферментативная реакция, модулируемая« ALAS2 », является лимитирующим этапом во всем процессе производства простетической гемовой группы, содержащейся в« гемоглобине ». Мутация гена ALAS2 передается как признак, связанный с хромосома X.

Пиридоксин является важным кофактором этого фермента, поэтому некоторые пациенты могут реагировать на фармакологические дозы витамина B6.

Обычно при наследственной сидеробластной анемии эритроциты бывают микроцитарными и гипохромными.

Наследственные формы сидеробластной анемии могут быть вызваны множеством других мутаций (Х-сцепленных, аутосомных и митохондриальных) генов, участвующих в синтезе гема.

);

Бледность кожи и слизистых оболочек (особенно акцентируется на лице);

Ломкость ногтей и волос;

Головная боль;

Головокружение.

Другие признаки и симптомы, которые могут развиваться или проявляться по мере обострения сидеробластной анемии, включают:

• Ощущение холода или онемения в руках или ногах
• Сбивчивое дыхание;
• Сердцебиение;
• Грудная боль.

или с высокой амплитудой распределения объема эритроцитов, особенно при наличии сопутствующего повышения уровней сывороточного железа, сывороточного ферритина и насыщения трансферрина. Средний корпускулярный объем (MCV) может быть низким, нормальным или высоким.