Общность
Синдром Ангельмана - редкое генетическое неврологическое заболевание, вызванное мутацией материнской хромосомы 15. Проявляется тяжелым интеллектуальным, поведенческим и двигательным дефицитом; у больного уже в самом раннем детстве проявляются первые симптомы, но родители не всегда могут их сразу заметить.
Рисунок: ребенок с синдромом Ангельмана. С сайта: armyofangels.org
Поэтому при первом подозрении на что-то ненормальное полезно подвергнуть маленького пациента генетическим тестам, которые могут прояснить ситуацию.
К сожалению, синдром Ангельмана неизлечим, но есть хорошие меры противодействия, которые облегчают симптомы и улучшают уровень жизни больных.
